ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง Fanconi anemia กับ Fanconi syndrome คือ Fanconi anemia ส่งผลต่อไขกระดูก ทำให้การผลิตเซลล์เม็ดเลือดลดลงทุกประเภท ในขณะที่ Fanconi syndrome ส่งผลต่อไต ส่งผลให้มีการดูดซึมซ้ำในไตส่วนต้นไม่เพียงพอ หลอด
โรคโลหิตจาง Fanconi และ Fanconi syndrome เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์สองอย่างที่ได้รับการตั้งชื่อตาม Dr Guido Fanconi Guido Fanconi เป็นกุมารแพทย์ชาวสวิสที่เกิดในปี 1892 ใน Psoschiavo หมู่บ้านเล็ก ๆ ในรัฐ Grisons เขาได้รับการยกย่องว่าเป็นหนึ่งในกุมารแพทย์ที่ดีที่สุดตลอดกาล เขายังเป็นหนึ่งในผู้ก่อตั้งกุมารเวชศาสตร์สมัยใหม่มีโรคทางการแพทย์หลายอย่างที่ตั้งชื่อตาม Dr. Guido Fanconi ในปีพ.ศ. 2470 เขาได้บรรยายถึงโรคโลหิตจางในตระกูล Fanconi เป็นครั้งแรก Fanconi syndrome ถูกอธิบายโดยนักวิจัยที่รู้จักกันในชื่อ Abdelhalden ในปี 1903 อย่างไรก็ตาม Fanconi รายงานว่า Fanconi syndrome พร้อมเอกสารสนับสนุนเพิ่มเติมในปี 1936 ในที่สุด โรคนี้ก็เป็นที่รู้จักในชื่อ Fanconi syndrome
โรคโลหิตจาง Fanconi คืออะไร
โรคโลหิตจาง Fanconi เป็นกลุ่มอาการไขกระดูกล้มเหลวทางพันธุกรรมที่หายาก มีการบันทึกผู้ป่วยประมาณ 2,000 รายในวรรณกรรมทางการแพทย์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากการตอบสนองต่อความเสียหายของดีเอ็นเอบกพร่อง โรคโลหิตจาง Fanconi เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ควรมีอัลลีลที่กลายพันธุ์สองอัลลีลเพื่อทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง Fanconi ในผู้ป่วย 2% ของกรณีเกิดจาก X-linked recessive case ซึ่งหมายความว่าอัลลีลที่กลายพันธุ์มีอยู่ในโครโมโซม X จนถึงปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีน FA หรือ FA จำนวน 21 ชนิด บางส่วน ได้แก่ FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, เป็นต้นยีนเหล่านี้เป็นยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ ความถี่พาหะในอาซเกนาซีชาวยิวประมาณหนึ่งใน 90
รูปที่ 01: Fanconi Anemia
โรคโลหิตจาง Fanconi มักมีลักษณะที่ไขกระดูกล้มเหลว เนื้องอกแข็ง และพัฒนาการผิดปกติ การวินิจฉัยสามารถทำได้ผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรม การรักษารวมถึงแอนโดรเจนและปัจจัยการเจริญเติบโตของเม็ดเลือด (เซลล์เม็ดเลือด) สำหรับความล้มเหลวของไขกระดูก การปลูกถ่ายไขกระดูก และไมโตมัยซินซีสำหรับเนื้องอกที่เป็นของแข็ง
แฟนโคนีซินโดรมคืออะไร
กลุ่มอาการแฟนโคนีเป็นโรคที่สืบทอดหรือได้มาซึ่งสารบางชนิดที่ดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดผ่านทางไตจะถูกปล่อยออกทางปัสสาวะ เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลให้การดูดซึมซ้ำในท่อไตส่วนต้นไม่เพียงพอกลุ่มอาการ Fanconi ส่งผลกระทบต่อท่อย่อยที่ใกล้เคียงซึ่งเป็นส่วนแรกของท่อที่ประมวลผลของเหลวในปัสสาวะเมื่อถูกกรองผ่านโกลเมอรูลัส นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อท่อตรงส่วนต้นที่นำไปสู่แขนขาจากมากไปน้อยของห่วง Henle
รูปที่ 02: Fanconi Syndrome
การกลายพันธุ์ที่จำเพาะในปัจจัยถอดรหัสยีน HNF4A อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจาง Fanconi ภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น ซิสติโนซิส, โรควิลสัน, ไทโรซินีเมีย, โลว์ซินโดรม, กาแลคโตซีเมีย, การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมยังสามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการแฟนโคนี สามารถรับได้เนื่องจาก tetracycline, tenofovir ต้านไวรัส, didanosine และพิษตะกั่ว นอกจากนี้ โรค Fanconi สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากเงื่อนไขทางการแพทย์อื่นๆ เช่น มัลติเพิลมัยอีโลมา, โมโนโคลนัลแกมโมพาธีย์ และโรคภูมิต้านตนเองอาการต่างๆ ได้แก่ ภาวะปัสสาวะมาก การเจริญเติบโตล้มเหลว ภาวะเลือดเป็นกรด ภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง ไกลโคซูเรีย โปรตีนในปัสสาวะ ภาวะกรดยูริกเกิน เป็นต้น การวินิจฉัยคือผ่านกิจวัตรปัสสาวะ การรักษาเด็กที่มีอาการแฟนโคนีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการทดแทนสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะ เช่น ของเหลวและไบคาร์บอเนต
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Fanconi Anemia และ Fanconi Syndrome คืออะไร
- โรคโลหิตจางแฟนโคนีและกลุ่มอาการแฟนโคนีเป็นสองเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ตั้งชื่อตามดร.กุยโด ฟานโคนี
- สามารถสืบทอดทั้งสองเงื่อนไขได้
- อาการทั้งสองส่วนใหญ่พบได้ในเด็ก
- เป็นอาการป่วยที่รักษาได้
โรคโลหิตจาง Fanconi และ Fanconi Syndrome แตกต่างกันอย่างไร
โรคโลหิตจาง Fanconi ส่งผลกระทบต่อไขกระดูกที่ลดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดทุกประเภท ในขณะที่กลุ่มอาการ Fanconi ส่งผลกระทบต่อไตซึ่งส่งผลให้มีการดูดซึมซ้ำในท่อไตส่วนต้นไม่เพียงพอนี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง Fanconi anemia และ Fanconi syndrome นอกจากนี้ โรคโลหิตจาง Fanconi เป็นภาวะทางการแพทย์ที่สืบทอดมา ในขณะที่กลุ่มอาการ Fanconi อาจเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สืบทอดหรือได้รับมา
อินโฟกราฟิกต่อไปนี้แสดงความแตกต่างระหว่าง Fanconi anemia และ Fanconi syndrome ในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome
โรคโลหิตจาง Fanconi และ Fanconi syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายากสองอย่าง โรคโลหิตจาง Fanconi ส่งผลต่อไขกระดูก โรคนี้ลดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิด Fanconi syndrome ส่งผลต่อไต มันทำให้เกิดการดูดซึมซ้ำในท่อไตส่วนต้นไม่เพียงพอ โรคโลหิตจาง Fanconi เป็นโรคที่สืบทอดมา Fanconi syndrome สามารถสืบทอดหรือได้มา ดังนั้น นี่คือบทสรุปของความแตกต่างระหว่าง Fanconi anemia และ Fanconi syndrome
