ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการ Ehlers Danlos และ Marfan คือกลุ่มอาการ Ehlers Danlos ส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ข้อต่อ และหลอดเลือดเป็นหลัก ในขณะที่กลุ่มอาการ Marfan ส่งผลต่อหัวใจ ดวงตา หลอดเลือด และโครงกระดูกเป็นหลัก
Ehlers Danlos และ Marfan syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดกันสองแบบ มีสภาวะที่แตกต่างกันประมาณ 200 อย่างภายใต้ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมา ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งเป็นที่รู้จักมากที่สุด ได้แก่ Ehlers Danlos syndrome, Marfan syndrome, Loeys Dietz syndrome, cutis laxa, Stickler syndrome และการขยายและการผ่าหลอดเลือดทรวงอกทรวงอก
Ehlers Danlos Syndrome คืออะไร
Ehlers Danlos syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อผิวหนัง ข้อต่อ และหลอดเลือดเป็นหลัก โรคนี้มี 14 ชนิดย่อย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นส่วนผสมที่ซับซ้อนของโปรตีนและสารที่ให้ความยืดหยุ่นกับโครงสร้างพื้นฐานในร่างกายมนุษย์ รูปแบบที่รุนแรงของโรคนี้เรียกว่าโรคหลอดเลือด Ehlers Danlos ซึ่งทำให้ผนังหลอดเลือด ลำไส้ และมดลูกแตกออก อาการและอาการแสดงของโรค Ehlers Danlos ได้แก่ ข้อต่อที่ยืดหยุ่นเกินไป ผิวหนังยืด ผิวบอบบาง ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เช่น จมูกบาง ริมฝีปากบนบาง ติ่งหูขนาดเล็ก และตาเด่น ผิวหนังโปร่งแสงที่มีรอยฟกช้ำ หลอดเลือดแดงใหญ่ที่อ่อนแอซึ่งมีแนวโน้มที่จะแตก, และผนังมดลูกและลำไส้ใหญ่ที่อ่อนแอที่มีแนวโน้มจะแตกออก
รูปที่ 01: Ehlers Danlos Syndrome
การกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อย 20 ยีน รวมทั้ง COL5A1, COL5A2 และยีน COL1A1 ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น สัมพันธ์กันเป็นสาเหตุของโรค Ehlers Danlos นอกจากนี้ ยังสามารถวินิจฉัยโรค Ehlers Danlos ได้จากประวัติครอบครัว การตรวจร่างกาย และการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ การรักษาโรค Ehlers Danlos ยังรวมถึงการใช้ยา (ยาแก้ปวด (อะซิตามิโนเฟน) ความดันโลหิต) กายภาพบำบัด การผ่าตัดและหัตถการอื่นๆ
Marfan Syndrome คืออะไร
โรคมาร์ฟานเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อหัวใจ ดวงตา หลอดเลือด และโครงกระดูกเป็นหลัก ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Marfan มักสูงและผอมมีแขนยาว ขา นิ้ว และนิ้วเท้าผิดปกติ ความเสียหายที่เกิดจากโรค Marfan อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงMarfan syndrome เกิดจากข้อบกพร่องหรือการลบในยีน FBN1 (fibrillin-1) สัญญาณและอาการของโรคมาร์ฟาน ได้แก่ ความสูงและเรียว แขนยาว ขา และนิ้วที่ไม่สมส่วน กระดูกหน้าอกที่มักจะยื่นออกด้านนอกหรือจุ่มเข้าด้านใน เพดานโหว่สูง ฟันแน่น เสียงพึมพำ สายตาสั้นมาก กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ และเท้าแบน
รูปที่ 02: Marfan Syndrome
โรคมาร์แฟนสามารถวินิจฉัยได้จากประวัติครอบครัว การตรวจร่างกาย การทดสอบหัวใจ การตรวจตา (การตรวจด้วยหลอดสลิต การทดสอบความดันตา) และการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ ทางเลือกในการรักษาโรค Marfan ได้แก่ ยา (ยาลดความดันโลหิต) การรักษาสายตา การผ่าตัด และคุณสมบัติอื่นๆ (การซ่อมแซมหลอดเลือด การผ่าตัดกระดูกสันหลังคด การแก้ไขกระดูกหน้าอก การผ่าตัดตา)
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Ehlers Danlos และ Marfan Syndrome คืออะไร
- Ehlers Danlos และ Marfan syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาสองแบบ
- ทั้งสองเป็นโรคหลายระบบ
- พวกมันส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนนุ่มของร่างกายมนุษย์เป็นหลัก
- ความผิดปกติทั้งสองเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจง
- รักษาได้ด้วยยาและการผ่าตัด
ความแตกต่างระหว่าง Ehlers Danlos และ Marfan Syndrome คืออะไร
Ehlers Danlos syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ข้อต่อ และหลอดเลือดเป็นหลัก ในขณะที่กลุ่มอาการ Marfan เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อหัวใจ ดวงตา หลอดเลือด และโครงกระดูกเป็นหลัก ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง Ehlers Danlos และ Marfan syndrome นอกจากนี้ อาการ Ehlers Danlos เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน เช่น COL5A1, COL5A2 และไม่ค่อยพบใน COL1A1ในทางกลับกัน กลุ่มอาการ Marfan เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 (fibrillin-1)
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ Ehlers Danlos และ Marfan ในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Ehlers Danlos และ Marfan syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน (HCTDs) Ehlers Danlos syndrome มีผลกับผิวหนัง ข้อต่อ และหลอดเลือดเป็นหลัก ทำให้ข้อต่อมีความยืดหยุ่นมากเกินไป ผิวยืด ผิวบอบบาง หน้าไม่ชัด เช่น จมูกบาง ริมฝีปากบนบาง ติ่งหูเล็ก ตาเด่น ผิวโปร่งแสงที่มีรอยฟกช้ำ หลอดเลือดแดงใหญ่ที่อ่อนแอลง ผนัง ของมดลูก และลำไส้ใหญ่ที่มีแนวโน้มจะแตก ในทางกลับกัน กลุ่มอาการมาร์ฟานมักส่งผลกระทบต่อหัวใจ ดวงตา หลอดเลือด และโครงกระดูก ทำให้รูปร่างสูงและเรียว แขนยาว ขาและนิ้วไม่สมส่วน กระดูกหน้าอกที่มักจะยื่นออกด้านนอกหรือจุ่มเข้าด้านใน เพดานโหว่สูง ฟันแน่น, เสียงบ่นของหัวใจ, สายตาสั้นมาก, กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ, และเท้าแบน.สรุปข้อแตกต่างระหว่าง Ehlers Danlos และ Marfan syndrome
