ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการ Swyer และความรู้สึกไม่ไวต่อฮอร์โมนแอนโดรเจนคือ โรค Swyer เป็นโรคที่ส่งผลต่อเพศหญิงและมีลักษณะเฉพาะโดยความล้มเหลวของต่อมเพศในการพัฒนา ในขณะที่กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นโรคที่บุคคลที่มีพันธุกรรมเป็นเพศชาย แสดงการดื้อต่อฮอร์โมนเพศชายที่เรียกว่าแอนโดรเจน
Swyer syndrome และ androgen insensitivity เป็นความผิดปกติสองประการของพัฒนาการทางเพศ ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศเป็นกลุ่มของภาวะที่เกี่ยวข้องกับยีน ฮอร์โมน อวัยวะสืบพันธุ์ และอวัยวะเพศ ในความผิดปกติเหล่านี้ พัฒนาการทางเพศของบุคคลนั้นแตกต่างจากการพัฒนาทางเพศของคนส่วนใหญ่มีความไม่ตรงกันระหว่างโครโมโซมของบุคคล (สารพันธุกรรม) กับลักษณะที่ปรากฏของอวัยวะเพศของบุคคล อาจทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศในวัยทารก วัยเด็ก หรือวัยรุ่น
Swyer Syndrome คืออะไร
Swyer syndrome เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงและมีลักษณะเฉพาะโดยความล้มเหลวของต่อมเพศในการพัฒนา คนที่เป็นโรคนี้จะมีอวัยวะสืบพันธุ์และโครงสร้างที่ทำงานได้ เช่น ช่องคลอด มดลูก ท่อนำไข่ แต่ไม่มีต่อมเพศ (รังไข่) Swyer syndrome เป็นที่รู้จักกันว่า dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ 46XY โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Dr. Swyer ในปี 1955 ผู้หญิงที่เป็นโรค Swyer มีการแต่งหน้าโครโมโซม XY มากกว่าการแต่งหน้าปกติของโครโมโซม XX
รูปที่ 01: โครโมโซมชายและหญิง
ผู้หญิงที่เป็นโรค Swyer มีเส้นอวัยวะสืบพันธุ์แทนที่จะเป็นต่อมเพศ ซึ่งหมายความว่ารังไข่จะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็น (เส้นใย) ที่ไม่ทำงาน เนื่องจากพวกมันไม่มีรังไข่ ผู้หญิงที่เป็นโรค Swyer จึงไม่ผลิตฮอร์โมนเพศและไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ เงื่อนไขนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ หรือสามารถสืบทอดในลักษณะเด่น autosomal, autosomal recessive, X เชื่อมโยงหรือ Y เชื่อมโยงลักษณะ อุบัติการณ์กลุ่มอาการ Swyer ถูกบันทึกไว้ที่ 1 ใน 80,000 คนเกิด การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการประเมินทางคลินิก การเรืองแสงในแหล่งกำเนิด และการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์ นอกจากนี้ โรค Swyer มักจะได้รับการรักษาด้วยการบำบัดและการผ่าตัดเปลี่ยนฮอร์โมน
ความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนคืออะไร
อาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นโรคที่บุคคลซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ชายแสดงการดื้อต่อฮอร์โมนเพศชายที่เรียกว่าแอนโดรเจน ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนจึงมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างของผู้หญิงการกลายพันธุ์ในยีน AR (ตัวรับแอนโดรเจน) ในโครโมโซม X ทำให้เกิดความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจน กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์มีความถี่ 2 ถึง 5 ต่อ 100, 000 คนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม เงื่อนไขนี้สืบทอดมาจากรูปแบบ X-linked recessive ความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่
รูปที่ 02: Androgen Insensitivity
โรคแบ่งออกเป็นสองประเภท: บางส่วนและสมบูรณ์ ในการไม่รู้สึกแอนโดรเจนบางส่วนบุคคลมีลักษณะชายหลายประการ อย่างไรก็ตาม ด้วยความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน องคชาตและส่วนอื่นๆ ของร่างกายของผู้ชายไม่สามารถพัฒนาได้ และเด็กดูเหมือนเด็กผู้หญิง การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการประเมินทางกายภาพ การตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะสืบพันธุ์ และการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์ของยีนตัวรับแอนโดรเจนนอกจากนี้ แผนการรักษายังรวมถึงการผ่าตัด การลดขนาดหน้าอกของผู้ชาย การซ่อมแซมไส้เลื่อน การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน (มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน)
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Swyer Syndrome และ Androgen Insensitivity?
- Swyer syndrome และ androgen insensitivity เป็นความผิดปกติสองประการของพัฒนาการทางเพศ
- เงื่อนไขทั้งสองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่หรือการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมา
- การวินิจฉัยเบื้องต้นของทั้งคู่คือการตรวจร่างกาย
- เงื่อนไขทั้งสองสามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน
- ทั้งคู่แต่งหน้าด้วยโครโมโซม XY
Swyer Syndrome กับ Androgen Insensitivity ต่างกันอย่างไร
Swyer syndrome เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงและมีลักษณะเฉพาะโดยความล้มเหลวของต่อมเพศในการพัฒนา คนที่เป็นโรคนี้จะมีอวัยวะสืบพันธุ์และโครงสร้างที่ทำงานได้ เช่น ช่องคลอด มดลูก ท่อนำไข่ แต่ไม่มีต่อมเพศ (รังไข่)กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นโรคที่บุคคลซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ชายแสดงการดื้อต่อแอนโดรเจน ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนจึงมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างของผู้หญิง ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง Swyer syndrome กับความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน นอกจากนี้ Swyer syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เช่น SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 ในขณะที่ความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน AR
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ Swyer และความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – Swyer Syndrome vs Androgen Insensitivity
ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ (DSD) เป็นภาวะที่มีโครโมโซมผิดปกติ อวัยวะสืบพันธุ์ เพศฟีโนไทป์ สิ่งนี้นำไปสู่ความแตกต่างในการพัฒนาของระบบทางเดินปัสสาวะและฟีโนไทป์ทางคลินิกที่แตกต่างกัน Swyer syndrome และความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นความผิดปกติสองประการของการพัฒนาทางเพศSwyer syndrome ส่งผลกระทบต่อผู้หญิง พวกมันมีอวัยวะของสตรีที่ใช้งานได้ เช่น มดลูก ท่อนำไข่ และช่องคลอด แต่ไม่มีรังไข่ กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นโรคที่บุคคลซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ชายแสดงการดื้อต่อแอนโดรเจน ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนจึงมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างของผู้หญิง นี่คือบทสรุปของความแตกต่างระหว่าง Swyer syndrome กับความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน
