ความแตกต่างที่สำคัญ – Monosomy vs Trisomy
การไม่แยกของโครโมโซมทำให้จำนวนโครโมโซมผิดปกติในเซลล์ลูกสาว มันสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างการแบ่งเซลล์ในไมโทซิสและไมโอซิส อันเป็นผลมาจากการไม่แยกในไมโอซิสบุคคล aneuploid ได้รับการพัฒนาหลังจากการปฏิสนธิ Aneuploidy เป็นการกลายพันธุ์ที่จำนวนโครโมโซมผิดปกติ เซลล์ดิพลอยด์ปกติ (2n) มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซมจัดเรียงเป็น 23 คู่ เซลล์เดี่ยวปกติ (n) ซึ่งเป็นเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซม 23 ตัว Anuploids สามารถมีโครโมโซมมากหรือน้อยกว่าจำนวนปกติ Trisomy และ monosomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขสองประการที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องคำว่า monosomy ใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติของโครโมโซมที่โครโมโซมหนึ่งขาดจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน คำว่า trisomy ใช้เพื่ออธิบายจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติซึ่งมีโครโมโซมสามคู่ (คู่ปกติ + โครโมโซมพิเศษ) อยู่ในประเภทของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง monosomy และ trisomy ดังนั้นเงื่อนไขแอนนูพลอยด์สำหรับโมโนโซมีคือ 2n-1 ในขณะที่ไทรโซมีคือ 2n+1
Monosomy คืออะไร
คำว่า monosomic หมายถึง 'หนึ่งโครโมโซม' คำว่า monosomy ใช้เพื่ออธิบายสภาวะ aneuploid ซึ่งไม่มีสมาชิกของคู่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน เนื่องจากสภาวะนี้ เซลล์ที่ได้จะมีโครโมโซมเพียง 45 อัน แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมปกติ เซลล์แสดงโครโมโซม 2n-1 ในแต่ละเซลล์ของร่างกาย ตัวอย่างเช่น การมีโครโมโซมเพศแบบ monosomy ทำให้เกิด Turner's syndrome ซึ่งบุคคลนั้นมีโครโมโซมเพศ X เพียงตัวเดียว อีกตัวอย่างหนึ่งของ monosomy คือ Cri du chat syndrome ซึ่งเกิดจากการ monosomy บางส่วนของโครโมโซม 5กลุ่มอาการการลบ 1p36 เป็นอีกหนึ่งกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซม 1 ตัวเพียงบางส่วน
Monosomy ส่งผลเสียต่อบุคคล โครโมโซมที่หายไปทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความสมดุลของยีนโดยรวมของชุดโครโมโซม นอกจากนี้ยังช่วยให้อัลลีลด้อยที่เป็นอันตรายบนโครโมโซมเดี่ยวมีลักษณะเป็นครึ่งซีกและแสดงออกมาในลักษณะฟีโนไทป์ได้
รูปที่ 01: Karyotype ของ monosomy X – Turner's syndrome
Trisomy คืออะไร
คำว่า trisomy อธิบายสภาพที่มีโครโมโซมพิเศษอยู่ในคู่ปกติของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน มีสามสำเนาจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งคู่ ทุกเซลล์ในร่างกายจะมีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมปกติ ตัวอย่างเช่น trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม 21 สามชุดTrisomy 18 เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งที่มีโครโมโซมหมายเลข 18 จำนวน 3 ชุดมากกว่าคู่ปกติทำให้เกิดกลุ่มอาการที่เรียกว่า Edwards syndrome โรค Patau เกิดจากการมีโครโมโซมสามโครโมโซมในโครโมโซมหมายเลข 13 สามารถมองเห็น Trisomy ของคู่โครโมโซมเพศได้ หากเป็นเช่นนี้ อาจเกิดภาวะโครโมโซมเพศผิดปกติหลายอย่าง เช่น XXX (กลุ่มอาการ X สามกลุ่ม), XYY และ XXY (กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์)
รูปที่ 02: คาริโอไทป์ของ 21 trisomy – ดาวน์ซินโดรม
Monosomy กับ Trisomy ต่างกันอย่างไร
monosomy กับ Trisomy |
|
| Monosomy เป็นประเภทของ aneuploidy ที่มีเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นแทนที่จะเป็นสอง | Trisomy เป็นประเภทของ aneuploidy ซึ่งมีโครโมโซมเฉพาะสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด |
| หมายเลขโครโมโซม | |
| เซลล์มีจำนวนโครโมโซม 2n-1 (ทั้งหมด 45) | เซลล์มีจำนวนโครโมโซม 2n+1 (ทั้งหมด 47) |
| ซินโดรม | |
| กลุ่มอาการเทอร์เนอร์, กลุ่มอาการคริดูแชท และกลุ่มอาการการลบ 1p36 เกิดจากสิ่งนี้ | ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม พาเทา ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม Warkany 2 และทริปเปิ้ล X เกิดจากสิ่งนี้ |
สรุป – Monosomy vs Trisomy
การแบ่งเซลล์เป็นกระบวนการของเซลล์ที่สร้างเซลล์ใหม่เพื่อวัตถุประสงค์ต่างๆ มีหลายกรณีที่การแบ่งเซลล์แสดงข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมเป็นที่รู้จักกันในชื่อ nondisjunction ของโครโมโซมและเกิดขึ้นระหว่างไมโทซิสและไมโอซิสส่งผลให้เซลล์ซ้ำและเดี่ยวที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Monosomy และ trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขสองประเภท โมโนโซมเป็นภาวะที่อธิบายถึงการไม่มีโครโมโซมคู่หนึ่งจากคู่ปกติ Trisomy เป็นเงื่อนไขที่อธิบายการมีอยู่ของโครโมโซมเฉพาะสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด ทั้งสองสถานการณ์ก่อให้เกิดผลเสียต่อบุคคลโดยทำให้เกิดความไม่สมดุลในองค์ประกอบทางพันธุกรรมโดยรวม
