ความแตกต่างที่สำคัญ – Trisomy 13 vs 18
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกอาจเป็นกลุ่มโรคที่โชคร้ายที่สุด ผลกระทบทางร่างกายและจิตใจที่มีต่อพ่อแม่และลูกน้อยนั้นยิ่งใหญ่มาก Trisomy 13 และ trisomy 18 ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า Patau syndrome และ Edward syndrome ตามลำดับเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนที่สุดสองประการที่พบในจำนวนการตั้งครรภ์ที่เป็นธรรมทั่วโลก ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง trisomy 13 และ 18 คือใน trisomy 13 มีสำเนาพิเศษในโครโมโซม 13 ในขณะที่ใน trisomy 18 เป็นโครโมโซม 18 ที่มีสำเนาพิเศษ
Trisomy 13 คืออะไร
Trisomy 13 หรือที่รู้จักในชื่อ Patau Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยมีโครโมโซม 1 1 สำเนาเกินมา 1 ในทุกๆ 5,000 คนได้รับผลกระทบจากอาการนี้
ลักษณะทางคลินิก
- หูตั้งต่ำ
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- Polydactyly
- ไมโครตา
- ความยากลำบากในการเรียนรู้
- ผู้ป่วยไม่ค่อยอยู่รอดนานกว่าสองสามสัปดาห์
การวินิจฉัยโรค Patau ขั้นสุดท้ายในช่วงก่อนคลอดคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของตัวอย่างที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus CT และ MRI สามารถใช้เพื่อระบุความผิดปกติในหัวใจ สมอง และอวัยวะอื่นๆ
รูปที่ 01: เด็กที่มีอาการ Patau Syndrome
การจัดการ
ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Patau จะไม่ไปถึงปีแรกของชีวิต พวกเขาตายเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่คุกคามชีวิตและปัญหาหัวใจ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ เช่น เพดานโหว่
Trisomy 18 คืออะไร
Trisomy 18 หรือที่รู้จักในชื่อ Edward Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกอย่างหนึ่งที่เกิดจากโครโมโซม 18 เกินมา เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดา
แม้ว่า trisomy 18 จะมีลักษณะทางคลินิกร่วมกันหลายอย่างกับ trisomy 21 แต่ลักษณะทางคลินิกเหล่านี้รุนแรงกว่ามาก ผู้ป่วยจึงไม่รอดพ้นปีแรกของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายในสองสามสัปดาห์แรก
รูปที่ 02: Trisomy 18
ลักษณะทางคลินิก
- ท้ายทอยเด่น
- ปัญญาอ่อน
- นิ้วทับกัน
- ตีนผี
- หัวใจพิการแต่กำเนิด
- ไมโครกนาเธีย
- หูตั้งต่ำ
- คอสั้น
- ความผิดปกติของไต
- จำกัดการลักพาตัวสะโพก
การจัดการ
ไม่มีวิธีรักษาไทรโซมี 18. ควรป้องกันการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนให้น้อยที่สุด เมื่อใดก็ตามที่ผู้ป่วยได้รับเชื้อ ควรรีบรักษาอย่างทันท่วงที ต้องให้การดูแลเป็นพิเศษสำหรับการจัดการความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของไต
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Trisomy 13 และ 18 คืออะไร
- โรคทั้งสองเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการปรากฏตัวของสารพันธุกรรมพิเศษ
- การวินิจฉัยโรคทั้งสองเกิดจากตัวอย่างที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus
ความแตกต่างระหว่าง Trisomy 13 และ 18 คืออะไร
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomy 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยมีโครโมโซม 13 ตัวเกินออกมา | Trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม 18 เกินมา |
| สารพันธุกรรมพิเศษ | |
| โครโมโซม 13 มีสารพันธุกรรมพิเศษ | โครโมโซม 18 มีสารพันธุกรรมพิเศษ |
| ความรุนแรง | |
| Trisomy 13 รุนแรงกว่า Trisomy 18. | Trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรงด้วยภาวะแทรกซ้อนมากมาย แต่ก็ไม่รุนแรงเท่า Trisomy 13 |
| ลักษณะทางคลินิก | |
|
|
| การจัดการ | |
|
ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 ไม่ถึงปีแรกของชีวิต พวกเขาตายเพราะภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่คุกคามชีวิตและปัญหาหัวใจ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ |
โรคนี้ไม่มีทางรักษา จุดมุ่งหมายคือการป้องกันไม่ให้เกิดการติดเชื้อและลดภาวะแทรกซ้อน เมื่อใดก็ตามที่ผู้ป่วยติดเชื้อ ควรรีบรักษาอย่างทันท่วงที ต้องให้การดูแลเป็นพิเศษสำหรับการจัดการความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของไต |
สรุป – Trisomy 13 vs 18
Trisomy 13 และ trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมสองชนิดที่เรียกว่า Patau syndrome และ Edward syndrome ตามลำดับ ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง trisomy 13 และ 18 คือใน trisomy 13 หรือ Patau syndrome ข้อบกพร่องอยู่ในโครโมโซม 13 แต่ใน trisomy 18 หรือ Edward syndrome ข้อบกพร่องอยู่ในโครโมโซม 18
