ความแตกต่างที่สำคัญ – พันธุกรรมกับพันธุศาสตร์โมเลกุล
การศึกษาทางพันธุกรรมสำรวจลักษณะการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นผ่านจีโนม Cytogenetics และอณูพันธุศาสตร์เป็นสองสาขาย่อยของการศึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งศึกษาโครโมโซมและยีน ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง cytogenetics และอณูพันธุศาสตร์คือ cytogenetics คือการศึกษาจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมโดยใช้การวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในขณะที่อณูพันธุศาสตร์คือการศึกษายีนและโครโมโซมที่ระดับโมเลกุลดีเอ็นเอโดยใช้เทคโนโลยีดีเอ็นเอ
Cytogenetics คืออะไร
โครโมโซมเป็นตัวขับเคลื่อนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเซลล์ประกอบด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างมักส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งจะส่งต่อไปยังลูกหลาน ดังนั้นข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์และความผิดปกติของโครโมโซมจึงมีความสำคัญในพันธุศาสตร์ทางคลินิกและการศึกษาระดับโมเลกุล ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์และย้ายไปยังเซลล์ใหม่
โครโมโซมประกอบด้วย DNA และโปรตีน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมสามารถขัดขวางยีนที่เข้ารหัสโปรตีนซึ่งจะส่งผลให้โปรตีนผิด การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ความพิการแต่กำเนิด กลุ่มอาการ มะเร็ง ฯลฯ การศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอยู่ภายใต้คำว่า cytogenetics ดังนั้น cytogenetics สามารถกำหนดเป็นสาขาหนึ่งของพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์จำนวน โครงสร้างและการเปลี่ยนแปลงการทำงานในโครโมโซมของเซลล์ มีเทคนิคต่างๆ ที่ใช้ในการวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์ดังนี้
Karyotyping – เทคนิคที่แสดงภาพโครโมโซมของเซลล์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อระบุจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
Fluorescence in situ hybridization (FISH) – เทคนิคที่ตรวจจับการมีอยู่ ตำแหน่ง และคัดลอกจำนวนยีนในโครโมโซม metaphase เพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมต่างๆ และความผิดปกติของโครโมโซม
การผสมพันธุ์แบบเปรียบเทียบโดยใช้อาร์เรย์ – เทคนิคที่พัฒนาขึ้นเพื่อวิเคราะห์รูปแบบจำนวนสำเนาและความผิดปกติของโครโมโซม
การศึกษาทางพันธุกรรมเผยให้เห็นความแตกต่างในจำนวนโครโมโซมและโครงสร้าง โดยปกติการวิเคราะห์ทางเซลล์สืบพันธุ์จะทำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ปลอดภัยจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ เซลล์ปกติของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ (รวม 46 โครโมโซม) จำนวนโครโมโซมผิดปกติสามารถมีอยู่ในเซลล์ สถานะนี้เรียกว่า aneuploidy ในมนุษย์ดาวน์ซินโดรมและเทิร์นเนอร์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางตัวเลขของโครโมโซมTrisomy ของโครโมโซม 21 ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมและไม่มีโครโมโซมเพศเดียวทำให้เกิดเทิร์นเนอร์ซินโดรม การทำคาริโอไทป์เป็นเทคนิคการสร้างเซลล์แบบหนึ่งซึ่งระบุกลุ่มอาการที่กล่าวถึงข้างต้นในมนุษย์
การศึกษาทางพันธุกรรมยังให้ข้อมูลที่มีค่าสำหรับการอภิปรายเรื่องการสืบพันธุ์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคบางชนิด (มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง และเนื้องอก) เป็นต้น
รูปที่ 01: ดาวน์ซินโดรมคาริโอไทป์
อณูพันธุศาสตร์คืออะไร
อณูพันธุศาสตร์หมายถึงการศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของยีนในระดับโมเลกุล เกี่ยวข้องกับการศึกษาโครโมโซมและการแสดงออกของยีนของสิ่งมีชีวิตที่ระดับดีเอ็นเอ ความรู้เกี่ยวกับยีน การแปรผันของยีน และการกลายพันธุ์มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจและรักษาโรค และเพื่อการพัฒนาทางชีววิทยาลำดับดีเอ็นเอของยีนได้รับการศึกษาในอณูพันธุศาสตร์ การแปรผันของลำดับ การกลายพันธุ์ในลำดับ ตำแหน่งของยีนเป็นข้อมูลที่ดีในการระบุความแปรผันทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลและการระบุโรคต่างๆ
เทคนิคอณูพันธุศาสตร์คือการขยาย (PCR และการโคลนนิ่ง) การบำบัดด้วยยีน การคัดกรองยีน การแยกและการตรวจหา DNA และ RNA เป็นต้น โดยใช้เทคนิคเหล่านี้ การศึกษาเกี่ยวกับยีนจะดำเนินการเพื่อทำความเข้าใจรูปแบบโครงสร้างและการทำงาน ของยีนในโครโมโซมในระดับโมเลกุล โครงการจีโนมมนุษย์เป็นผลที่น่าทึ่งของอณูพันธุศาสตร์
รูปที่ 2: อณูพันธุศาสตร์
Cytogenetics กับ Molecular Genetics ต่างกันอย่างไร
พันธุศาสตร์และพันธุศาสตร์โมเลกุล |
|
| พันธุศาสตร์คือการศึกษาโครโมโซมโดยใช้เทคนิคกล้องจุลทรรศน์ | อณูพันธุศาสตร์คือการศึกษายีนในระดับดีเอ็นเอโดยใช้เทคนิคทางเทคโนโลยีดีเอ็นเอ |
| เทคนิค | |
| Karyotyping, FISH, aCGH เป็นต้น เป็นเทคนิคที่ใช้ในสาขานี้ | การแยก DNA, การขยาย DNA, การโคลนยีน, การคัดกรองยีน ฯลฯ เป็นเทคนิคที่ใช้ที่นี่ |
สรุป – เซลล์พันธุศาสตร์กับพันธุศาสตร์โมเลกุล
พันธุศาสตร์และอณูพันธุศาสตร์เป็นสองสาขาย่อยของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาโครโมโซมและยีน ความแตกต่างระหว่าง Cytogenetics และอณูพันธุศาสตร์อยู่ในจุดสนใจ cytogenetics คือการศึกษาการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซมในเซลล์ ในขณะที่อณูพันธุศาสตร์คือการศึกษายีนในโครโมโซมที่ระดับดีเอ็นเอทั้งสองส่วนมีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัย การบำบัด และวิวัฒนาการ