ความแตกต่างระหว่างโรควอน วิลเลอแบรนด์กับฮีโมฟีเลีย

2024 ผู้เขียน: Alex Aldridge | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 13:51

ความแตกต่างที่สำคัญ – Von Willebrand Disease vs Hemophilia

โรควอน วิลเลอแบรนด์และฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่พบได้ยาก 2 โรค ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากการขาดส่วนประกอบต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการจับตัวเป็นลิ่ม ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรค Von Willebrand กับ Hemophilia คือในโรค Von Willebrand มีความบกพร่องของปัจจัย Von Willebrand ในขณะที่ในโรคฮีโมฟีเลียนั้นขาดปัจจัย VIII หรือปัจจัย IX

โรควอน วิลเลอแบรนด์คืออะไร

โรควอน วิลเลอแบรนด์เกิดจากความผิดปกติในเชิงปริมาณหรือเชิงคุณภาพของปัจจัยฟอนวิลเลอแบรนด์การขาดปัจจัยผลลัพธ์ VIII และการทำงานของเกล็ดเลือดผิดปกติเป็นลักษณะเฉพาะของมัน ยีนที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสของ VWF อยู่ในโครโมโซม 12 และการกลายพันธุ์ต่างๆ ของยีนนี้เป็นสาเหตุของโรค VW

ประเภทโรควอน วิลเลอแบรนด์

โรค VW มีอยู่ 3 ประเภทหลัก:

• ประเภทที่ 1 – นี่คือความหลากหลายของโรค VW ที่โดดเด่น autosomal มีข้อบกพร่องเชิงปริมาณบางส่วนของ VWF
• ประเภทที่ 2 – โรค VW ประเภทยังเป็นโรค autosomal dominant ที่มีลักษณะผิดปกติเชิงคุณภาพของ VWF
• ประเภทที่ 3 – มีการสืบทอดซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาด VWF เกือบสมบูรณ์

รูปที่ 01: เส้นทางการจับตัวเป็นลิ่ม

สัญญาณและอาการ

อาการและอาการแสดงแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 มีอาการค่อนข้างน้อย เลือดออกมากหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย กำพร้า และอาการหมดประจำเดือนเป็นลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่น Hemarthroses แทบจะไม่มีอยู่เลย ในโรคชนิดที่ 3 ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกรุนแรง แต่ไม่มีเลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อต่อ

การรักษา

การรักษาคล้ายกับโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย แม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับสถานการณ์ทางคลินิกต่างๆ มักใช้ Desmopressin ทุกครั้งที่มีความเป็นไปได้ สารเข้มข้นที่ได้รับจากพลาสมา VIII บางตัวบางครั้งจะถูกฉีดไปยังผู้ป่วย

ฮีโมฟีเลียคืออะไร

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่พบได้เฉพาะในผู้ชายเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII; ซึ่งในกรณีนี้เรียกว่าโรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกหรือโรคฮีโมฟีเลียเอฮีโมฟีเลียรูปแบบอื่นที่ไม่ค่อยพบเห็นบ่อยนัก ซึ่งเรียกว่าฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX

การสืบทอดของปัจจัยทั้งสองนี้มาจากโครโมโซมเพศหญิง ดังนั้น โอกาสที่ผู้หญิงจะได้รับฮีโมฟีเลียนั้นต่ำมาก เนื่องจากไม่น่าจะเป็นไปได้ที่โครโมโซมของทั้งคู่จะกลายพันธุ์พร้อมกัน ผู้หญิงที่มีโครโมโซมเพียงตัวเดียวขาดจะเรียกว่าพาหะโรคฮีโมฟีเลีย

รูปที่ 02: ฮีโมฟีเลีย

ลักษณะทางคลินิก

ฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง (ความเข้มข้นของปัจจัยน้อยกว่า 1IU/dL)

อาการนี้มีเลือดออกเองตามธรรมชาติตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งมักเข้าสู่ข้อต่อและกล้ามเนื้อ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยจะข้อต่อผิดรูปและอาจถึงขั้นพิการได้

ฮีโมฟีเลียปานกลาง (ความเข้มข้นของปัจจัยอยู่ระหว่าง 1-5 IU/dL)

สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการมีเลือดออกรุนแรงหลังจากได้รับบาดเจ็บและมีเลือดออกเองเป็นครั้งคราว

ฮีโมฟีเลียเล็กน้อย (ความเข้มข้นของปัจจัยมากกว่า 5 IU/dL)

ภาวะนี้ไม่มีเลือดออกเอง เลือดออกเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือระหว่างการผ่าตัดเท่านั้น

สืบสวน

• Prothrombin เวลาปกติ
• APTT เพิ่มขึ้น
• ระดับปัจจัย VIII หรือปัจจัย IX ต่ำผิดปกติ

การรักษา

ให้ยา factor VIII หรือ factor IX ทางเส้นเลือดเพื่อให้ระดับปกติ

ครึ่งชีวิตของปัจจัย VIII คือ 12 ชั่วโมง ดังนั้นจึงต้องมีการบริหารอย่างน้อยวันละสองครั้งเพื่อรักษาระดับที่เหมาะสม ในทางกลับกัน ก็เพียงพอที่จะใส่ปัจจัย IX สัปดาห์ละครั้ง เพราะมันมีครึ่งชีวิตที่ยาวนานกว่า 18 ชั่วโมง

ความคล้ายคลึงกันระหว่างโรคฟอน วิลเลอแบรนด์กับฮีโมฟีเลียคืออะไร

• ทั้งสองเป็นโรคทางโลหิตวิทยา
• ทั้งสองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง

โรคฟอน วิลเลอแบรนด์กับฮีโมฟีเลียต่างกันอย่างไร

โรควอน วิลเลอแบรนด์ vs ฮีโมฟีเลีย
โรควอน วิลเลอแบรนด์เกิดจากความผิดปกติในเชิงปริมาณหรือเชิงคุณภาพของปัจจัยฟอนวิลเลอแบรนด์	ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่พบได้ในผู้ชายโดยเฉพาะ
กลายพันธุ์
มีความผิดปกติเชิงปริมาณหรือเชิงคุณภาพของ VWF	ขาดปัจจัย VIII อย่างใดอย่างหนึ่งที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลีย A หรือปัจจัย IX ที่ก่อให้เกิดฮีโมฟีเลีย B
ประเภท
ประเภทที่ 1 – นี่คือความหลากหลายของโรค VW ที่โดดเด่น autosomal มีข้อบกพร่องเชิงปริมาณบางส่วนของ VWF ประเภทที่ 2 – โรค VW ประเภทยังเป็นโรค autosomal dominant ที่มีลักษณะผิดปกติเชิงคุณภาพของ VWF ประเภทที่ 3 – มีการสืบทอดซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาด VWF เกือบสมบูรณ์	ฮีโมฟีเลียสองรูปแบบคือฮีโมฟีเลีย A และ B ซึ่งเกิดจากการขาดปัจจัย VIII และ IX ตามลำดับ
อาการและสัญญาณ
อาการและอาการแสดงแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค ประเภทที่ 1 และ 2 มีอาการค่อนข้างน้อย เลือดออกมากหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย กำพร้า และอาการหมดประจำเดือนเป็นลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่น Hemarthroses ไม่ค่อยมีให้เห็น ในโรคชนิดที่ 3 ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกรุนแรงแต่ไม่มีเลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อต่อ	ฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง (ความเข้มข้นของปัจจัยน้อยกว่า 1IU/dL) อาการนี้จะมีลักษณะเลือดออกเองตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งมักเข้าสู่ข้อต่อและกล้ามเนื้อ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยจะข้อต่อผิดรูปและอาจถึงขั้นพิการได้ ฮีโมฟีเลียปานกลาง (ความเข้มข้นของปัจจัยอยู่ระหว่าง 1-5 IU/dL) สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการมีเลือดออกรุนแรงหลังจากได้รับบาดเจ็บและมีเลือดออกเองเป็นครั้งคราว ฮีโมฟีเลียเล็กน้อย (ความเข้มข้นของปัจจัยมากกว่า 5 IU/dL) ภาวะนี้ไม่มีเลือดออกเอง เลือดออกเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือระหว่างการผ่าตัดเท่านั้น
การรักษา
การรักษาคล้ายกับโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย แม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับสถานการณ์ทางคลินิกต่างๆ Desmopressin มักใช้เมื่อมีโอกาส บางครั้งผู้ป่วยจะได้รับสารเข้มข้นจากพลาสมา VIII	ให้ยา factor VIII หรือ factor IX ทางเส้นเลือดเพื่อให้ระดับปกติ ครึ่งชีวิตของปัจจัย VIII คือ 12 ชั่วโมง ดังนั้นจึงต้องบริหารอย่างน้อยวันละสองครั้งเพื่อรักษาระดับที่เหมาะสม ในทางกลับกัน ก็เพียงพอที่จะใส่ปัจจัย IX สัปดาห์ละครั้ง เพราะมันมีครึ่งชีวิตที่ยาวนานกว่า 18 ชั่วโมง

สรุป – Von Willebrand Disease vs Hemophilia

โรควอน วิลเลอแบรนด์และฮีโมฟีเลียเป็นภาวะเลือดออกผิดปกติสองชนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรค Von Willebrand เกิดจากการขาดปัจจัย Von Willebrand ในขณะที่โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการขาดปัจจัย VIII หรือปัจจัย IXมีความแตกต่างกันมากระหว่างโรคฟอน วิลเลอแบรนด์และฮีโมฟีเลีย แม้ว่าจะมีลักษณะทั่วไปร่วมกันบ้าง