ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์คือความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากยีนบกพร่องหรือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดหรือหลังคลอด ในขณะที่ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นก่อนคลอด
ยีนคือส่วนหนึ่งของ DNA ที่มีคำแนะนำในการผลิตโมเลกุลเฉพาะในร่างกาย ซึ่งมักจะเป็นโปรตีน ยีนควบคุมกิจกรรมทางชีวภาพ รวมถึงการพัฒนาของตัวอ่อน การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ เมแทบอลิซึม บุคลิกภาพ การรับรู้ และการเพิ่มจำนวน โครโมโซมเป็นสารพันธุกรรมภายในเซลล์ที่มียีน ดังนั้นจึงพบยีนในโครโมโซมที่อยู่ภายในนิวเคลียสความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในสารพันธุกรรมในระยะของเซลล์สืบพันธุ์หรือตัวอ่อนระยะแรก ความผิดปกติแต่กำเนิดคือสิ่งที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารกตอนต้น
ความผิดปกติทางพันธุกรรมคืออะไร
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งอย่างในจีโนมที่เกิดหรือหลังคลอด การกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว (monogenic) หรือยีนหลายตัว (polygenic) หรือความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติของ Polygenic เป็นเรื่องปกติมากที่สุดและการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติก่อนการพัฒนาของตัวอ่อนหรือเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับและแบบ autosomal ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวจัดเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นก่อนคลอด และบางชนิดทำให้เกิดข้อบกพร่อง กลุ่มอาการของโรคมะเร็งบางชนิด เช่น การกลายพันธุ์ของ BRCS ก็เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นกัน
รูปที่ 01: autosomal Recessive Genetic Disorder
ยีนเดี่ยวหรือความผิดปกติของโมโนเจนิกเป็นผลมาจากยีนที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียว ความผิดปกติเหล่านี้ส่งต่อไปยังคนรุ่นหลัง ความผิดปกติของโมโนเจนิกมีหลายประเภท เช่น ความผิดปกติแบบ autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked recessive, X-linked dominant และความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y โรคฮันติงตันและ exostoses ทางพันธุกรรมหลายตัวเป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ในขณะที่โรคซิสติกไฟโบรซิส, เผือกและโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นความผิดปกติแบบถอยกลับของ autosomal โรคไคลน์เฟลเตอร์และโรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตที่เชื่อมโยงกับ X เป็นความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ X และโรคฮีโมฟีเลีย A, โรค Lesch-Nyhan ตาบอดสีและโรคเทิร์นเนอร์เป็นความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ X ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y มักพบได้ยาก แต่อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในเพศชาย ความผิดปกติของยีนหรือ polygenic หลายอย่างเกิดขึ้นเนื่องจากผลกระทบของยีนหลายตัวพร้อมกับไลฟ์สไตล์และปัจจัยแวดล้อมโรคหัวใจ เบาหวาน มะเร็ง โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคอ้วน โรคหอบหืด และภาวะมีบุตรยาก เป็นตัวอย่างทั่วไปของความผิดปกติของโพลีเจนิก ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นผลมาจาก DNA โครโมโซมที่ขาดหายไป เพิ่ม หรือผิดปกติในยีน ดาวน์ซินโดรมเป็นตัวอย่างทั่วไป
ความผิดปกติแต่กำเนิดคืออะไร
ความผิดปกติแต่กำเนิดคือความผิดปกติทางโครงสร้างหรือการทำงานที่มีอยู่ก่อนคลอด ความผิดปกติดังกล่าวส่งผลให้เกิดความพิการทางร่างกาย สติปัญญา หรือพัฒนาการ และมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงระดับรุนแรง ความผิดปกติแต่กำเนิดมีสองประเภท: ความผิดปกติทางโครงสร้างและการทำงาน ความผิดปกติของโครงสร้าง คือ ความผิดปกติเกี่ยวกับรูปร่างของร่างกายหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย ความผิดปกติของการทำงานรวมถึงความผิดปกติของการเผาผลาญและความเสื่อม ความผิดปกติแต่กำเนิดยังเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากแม่หรือพ่อ หรือการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์
รูปที่ 02: หัวใจพิการแต่กำเนิด
ยาและอาหารเสริม เช่น เตตราไซคลิน ฮอร์โมนคุมกำเนิด ยาก่อมะเร็ง ยากระตุ้นการนอนหลับ และยาแก้อาเจียนในสตรีมีครรภ์ก็ทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิดเช่นกัน สารเคมีที่เป็นพิษ เช่น คาร์บอนมอนอกไซด์ ไนเตรต ไนไตรต์ ฟลูออไรด์ คลอไรด์ และโลหะหนัก ยังก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด การติดเชื้อบางอย่าง เช่น การติดเชื้อในแนวตั้ง หัดเยอรมัน ไวรัสเริม ทอกโซพลาสโมซิส ภาวะอุณหภูมิเกิน และซิฟิลิส ส่งผ่านจากมารดาไปยังตัวอ่อนโดยตรง ทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิดระหว่างตั้งครรภ์หรือคลอดบุตร ปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับความผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่ อายุของมารดาขั้นสูง การขาดโฟเลต การบริโภคแอลกอฮอล์หรือการสูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์ โรคเบาหวาน และการตั้งครรภ์ในสตรีสูงอายุความผิดปกติแต่กำเนิดจะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจคัดกรองและการทดสอบก่อนคลอด ความผิดปกติของท่อประสาท ดาวน์ซินโดรม และข้อบกพร่องของหัวใจ เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อย
ความคล้ายคลึงกันระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์คืออะไร
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์
- เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม
- ดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับทั้งสองประเภท
- ยิ่งไปกว่านั้น ความผิดปกติทั้งสองนั้นแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
- ใช้เทคนิคระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหาความผิดปกติทั้งสองอย่าง
ความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ต่างกันอย่างไร
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นผลจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมที่ผิดปกติ และมีโอกาสเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติที่มีอยู่ก่อนเกิดและอาจมีอิทธิพลต่อสิ่งแวดล้อมหรือพันธุกรรม ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์คำว่าพันธุกรรมหมายถึงการถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานในขณะที่คำว่ากรรมพันธุ์ระบุว่าเป็นโรคตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงเป็นกรรมพันธุ์ แต่ไม่ใช่ความผิดปกติที่มีมาแต่กำเนิดทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – ความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งอย่างในจีโนมที่เกิดหรือหลังคลอด ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางโครงสร้างหรือการทำงานที่เกิดขึ้นในหรือก่อนคลอด นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว (monogenic) หรือยีนหลายตัว (polygenic) หรือความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติ แต่กำเนิดมีสองประเภท: ความผิดปกติทางโครงสร้างและการทำงาน ความผิดปกติของโครงสร้าง คือ ความผิดปกติเกี่ยวกับรูปร่างของร่างกายหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายความผิดปกติของการทำงานรวมถึงความผิดปกติของการเผาผลาญและความเสื่อม