การกลายพันธุ์และการรวมตัวใหม่
ขนาดของการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในจีโนมเนื่องจากการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่คือความแตกต่างที่สำคัญระหว่างกระบวนการทั้งสองนี้ การกลายพันธุ์และการรวมตัวใหม่เป็นสองกระบวนการที่เปลี่ยนแปลงจีโนมเมื่อเวลาผ่านไป แม้ว่ากระบวนการทั้งสองจะไม่เกี่ยวข้องกัน แต่ก็กำหนดจีโนมอย่างต่อเนื่อง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่วนใหญ่จะไม่ส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป แต่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างจะมีผลกระทบอย่างมากต่อลูกหลานโดยการกำหนดชะตากรรมของสายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับ DNA ในเซลล์โซมาติกมักจะไม่สามารถถ่ายทอดได้ ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับ DNA ในเซลล์สืบพันธุ์อาจสืบทอดมานอกจากนี้ หากการเปลี่ยนแปลงนี้ก่อให้เกิดความเสียหาย อาจมีอันตรายอย่างมีนัยสำคัญต่อเซลล์ อวัยวะ สิ่งมีชีวิต หรือแม้แต่ต่อสายพันธุ์ หากเป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงสร้างสรรค์ ในที่สุดอาจเป็นประโยชน์ต่อสายพันธุ์
การกลายพันธุ์คืออะไร
การกลายพันธุ์ถูกกำหนดให้เป็นการเปลี่ยนแปลงขนาดเล็กในลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนมและการเปลี่ยนแปลงจะไม่ได้รับการแก้ไขโดยการซ่อมแซมเอ็นไซม์ การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงแบบเบสเดียว (การกลายพันธุ์แบบจุด) การแทรกหรือการลบสเกลขนาดเล็ก สารที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์เรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ สารก่อกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการจำลองแบบที่ผิดพลาด สารเคมีและการแผ่รังสี สารเคมีและการแผ่รังสีจะเปลี่ยนโครงสร้างของนิวคลีโอไทด์ และหากการเปลี่ยนแปลงนั้นไม่ได้รับการแก้ไข การกลายพันธุ์จะคงอยู่ถาวร
มีเอ็นไซม์หลายชนิดที่ซ่อมแซมการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ เช่น เมทิล กวานีน เมทิลทรานสเฟอร์เรส และดีเอ็นเอโพลีเมอเรส III เอนไซม์เหล่านี้จะสแกนหาข้อผิดพลาดและความเสียหายก่อนเริ่มการแบ่งเซลล์ (ก่อนการจำลอง) และหลังการแบ่งเซลล์ (หลังการจำลอง)
การกลายพันธุ์ในบริเวณการเข้ารหัส (เช่น บริเวณของ DNA ที่เก็บลำดับการแปลโปรตีน) อาจเป็นอันตรายต่อเซลล์ อวัยวะ หรือสิ่งมีชีวิต (การกลายพันธุ์จุดในฐานที่สามของ codon มักจะไม่ก่อให้เกิดใดๆ อันตราย – กลายพันธุ์เงียบ).
เช่น: – โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจุด
การกลายพันธุ์ใน DNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสมีโอกาสน้อยที่จะก่อให้เกิดอันตราย แม้ว่าหากได้รับการถ่ายทอดมา ก็อาจเป็นอันตรายได้หากการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการกระตุ้นยีนเงียบ
การกลายพันธุ์ของการแทรกหรือการลบเป็นที่รู้จักกันในการเปลี่ยนกรอบการอ่าน (การกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์) ที่นำไปสู่การสังเคราะห์โปรตีนที่บกพร่องทำให้เกิดโรคร้ายแรงในมนุษย์
แม้ว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะเป็นอันตราย แต่ก็มีการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์อยู่บ้าง ตัวอย่างเช่น ชาวยุโรปส่วนใหญ่ดื้อต่อการติดเชื้อ HIV เนื่องจากการกลายพันธุ์แบบจุดเกิดขึ้นระหว่างวิวัฒนาการ
การรวมตัวกันใหม่คืออะไร
การรวมตัวกันใหม่เป็นกระบวนการของการเปลี่ยนแปลงขนาดใหญ่ในลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนมและมักจะไม่ได้รับการซ่อมแซมโดยกลไกการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ การรวมตัวใหม่มีสองประเภท: การรวมตัวใหม่แบบครอสโอเวอร์และการรวมแบบไม่ครอสโอเวอร์ การรวมตัวของครอสโอเวอร์เป็นผลมาจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันโดยการสร้างจุดเชื่อมต่อแบบดับเบิ้ลฮอลิเดย์ การรวมตัวใหม่แบบไม่ครอสโอเวอร์เกิดขึ้นจากการหลอมรวมของเส้นใยที่ขึ้นกับการสังเคราะห์ซึ่งไม่มีการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมเกิดขึ้น ลำดับของโครโมโซมหนึ่งจะถูกคัดลอกและแทรกเข้าไปในช่องว่างในโครโมโซมอื่นแทน และลำดับของโครโมโซมแม่แบบยังคงไม่เสียหาย
การรวมตัวกันใหม่อาจเกิดขึ้นภายในโครโมโซม โดยทั่วไป ระหว่างสองพี่น้องโครมาทิด (ขนย้าย)
ระหว่างไมโอซิสในเซลล์เจิร์มไลน์ การรวมตัวใหม่เป็นกระบวนการที่สังเกตได้ทั่วไประหว่างโครโมโซมที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน ในเซลล์โซมาติก การรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
การรวมตัวกันใหม่เป็นสิ่งจำเป็นในระหว่างการผลิตเซลล์บี นอกจากนี้ยังมีระบบการซ่อมแซมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันใหม่
การกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่ต่างกันอย่างไร
ทั้งการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่เป็นกระบวนการที่เปลี่ยนลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนม กระบวนการทั้งสองทำให้เกิดความบกพร่องในเซลล์ อวัยวะ และสิ่งมีชีวิต ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ กระบวนการทั้งสองอาจเป็นประโยชน์ต่อสิ่งมีชีวิตตลอดจนสายพันธุ์ นอกจากนี้ กระบวนการทั้งสองยังเป็นกระบวนการที่สำคัญในช่วงวิวัฒนาการอีกด้วย อย่างไรก็ตาม ยังมีความแตกต่างบางประการระหว่างทั้งสองกระบวนการ ไปดูกันเลย
นิยามของการรวมตัวใหม่และการกลายพันธุ์:
• การกลายพันธุ์เป็นกระบวนการที่เปลี่ยนลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนมในระดับเล็กน้อย และการเปลี่ยนแปลงจะไม่ได้รับการแก้ไขโดยการซ่อมแซมเอ็นไซม์
• การรวมตัวกันใหม่เป็นกระบวนการสำคัญที่เปลี่ยนลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนมในวงกว้าง และการเปลี่ยนแปลงมักจะไม่ได้รับการซ่อมแซมโดยกลไกการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ
ประเภท:
• การกลายพันธุ์ – การกลายพันธุ์ของจุดและการกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์
• การรวมตัวใหม่ – การรวมตัวแบบครอสโอเวอร์และการรวมตัวแบบไม่ใช่ครอสโอเวอร์
สาเหตุ:
• การกลายพันธุ์ – ตัวแทนของการกลายพันธุ์รวมถึงการจำลองแบบที่ผิดพลาด สารเคมี และการแผ่รังสี
• การรวมตัวกันใหม่ – การรวมตัวกันใหม่เป็นกลไกควบคุมด้วยเอนไซม์
สถานที่:
• การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นในสถานที่สุ่มของจีโนม
• การรวมตัวกันใหม่มักจะเป็นเฉพาะสถานที่
ซ่อม:
• การกลายพันธุ์อาจได้รับการซ่อมแซมโดยระบบการซ่อมแซมในเซลล์
• การรวมตัวกันบางครั้งเป็นกระบวนการซ่อมแซม
เกิดขึ้น:
• การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้ตลอดเวลา
• การรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์
คัดลอกยีน:
• การกลายพันธุ์ไม่คัดลอกยีน
• การรวมตัวกันใหม่อาจคัดลอกยีนในจีโนม