ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติของ autosomal dominant และ autosomal recessive คือในความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งสำเนาก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคในขณะที่ในความผิดปกติของ autosomal recessive จำเป็นต้องมีสำเนายีนที่เปลี่ยนแปลงทั้งสองสำเนา ทำให้เกิดโรค
autosomal dominant และ autosomal recessive disorders เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ในความผิดปกติทั้งสองยีนที่ได้รับผลกระทบมีอยู่ในออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) ในสภาพที่โดดเด่นของ autosomal สำเนายีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งชุดในเซลล์ก็เพียงพอแล้วสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค ในภาวะถดถอยแบบ autosomal จำเป็นต้องมีสำเนายีนด้อยทั้งสองในเซลล์เพื่อให้บุคคลได้รับผลกระทบ
autosomal Dominant Disorders คืออะไร
ในสภาพที่โดดเด่น autosomal สำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เป็นยีนที่โดดเด่น สำเนาที่กลายพันธุ์นี้ตั้งอยู่บนหนึ่งในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ บุคคลต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวที่จะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติประเภทนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบด้วยยีนที่กลายพันธุ์ (เด่น) หนึ่งสำเนา บุคคลคนเดียวกันนั้นมีโอกาส 50% ที่จะเป็นเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบด้วยยีนปกติสองชุด (ด้อย) บุคคลที่ได้รับผลกระทบแต่ละคนมักจะมีผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบหนึ่งคนในความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal
รูปที่ 01: autosomal Dominant Disorder
autosomal dominant condition บางครั้งแสดงการแทรกซึมที่ลดลงหมายความว่าแม้ว่าจะต้องใช้เพียงสำเนาเดียวในการพัฒนาโรค แต่ไม่ใช่ทุกคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์จะได้รับผลกระทบจากโรค ตัวอย่างเช่น ในสภาวะเช่น tuberous sclerosis ผู้คนอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย แต่พวกเขามีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงต่อเด็ก
autosomal dominant disorders ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง. ความผิดปกติเหล่านี้เริ่มมีอาการและอาการแสดงช้า ความผิดปกติที่เด่นชัดไม่ได้ถ่ายทอดโดยสมาชิกในครอบครัวที่ไม่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างที่ได้รับความนิยมของความผิดปกติของ autosomal ได้แก่ โรค Huntington, tuberous sclerosis, Myotonic dystrophy และ neurofibromatosis
autosomal Recessive Disorders คืออะไร
โรค autosomal recessive เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มียีนผิดปกติ 2 สำเนาเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของโรค การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหมายถึงสำเนายีนที่กลายพันธุ์ทั้งสองแบบจะต้องผิดปกติ (ถอย) เพื่อทำให้เกิดโรค พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค autosomal recessive มักไม่มีโรคนี้พ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบเหล่านี้เป็นพาหะ ผู้ปกครองนำสำเนายีนที่กลายพันธุ์ไปถ่ายทอดให้บุตรหลานของตนได้ พ่อแม่มีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบด้วยยีนปกติสองสำเนา โอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบที่เป็นพาหะด้วย และโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบด้วยสำเนาด้อยสองชุด ยีน
รูปที่ 02: ความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติ
ในโรคนี้ ยีนที่ได้รับผลกระทบจะอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ความผิดปกติของ autosomal recessive มักไม่สังเกตเห็นได้ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบทุกรุ่น โรคเซลล์เคียวและซิสติกไฟโบรซิสเป็นตัวอย่างทั่วไปของความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติ
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Autosomal Dominant และ Autosomal Recessive Disorders คืออะไร
- ทั้งสองเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม
- ในทั้งสองเงื่อนไข ยีนที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏบนออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ)
- ทั้งสองเงื่อนไขสืบทอดมา
- ทำให้เกิดโรคร้ายแรงทั้งคู่
ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติแบบ Autosomal Dominant และ Autosomal Recessive Disorders คืออะไร
ในโรค autosomal dominant disorder สำเนายีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งชุดในเซลล์ก็เพียงพอแล้วสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค ในทางตรงกันข้าม ในภาวะถดถอยแบบ autosomal ยีนทั้งสองแบบจำเป็นสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติของ autosomal dominant และ autosomal recessive นอกจากนี้ในความผิดปกติที่เด่นชัดใน autosomal ผู้ที่มีภาวะ autosomal dominant มีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบด้วยยีนที่กลายพันธุ์ (เด่น) หนึ่งสำเนา ในทางกลับกัน ในโรค autosomal recessive พ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบด้วยยีนที่กลายพันธุ์ทั้งสอง (ถอย)ดังนั้น นี่จึงเป็นข้อแตกต่างที่สำคัญอีกประการหนึ่งระหว่างโรค autosomal dominant และ autosomal recessive disorders
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของ autosomal dominant และ autosomal recessive ในรูปแบบตารางมากขึ้น
Summary – Autosomal Dominant vs Autosomal Recessive Disorders
ในความผิดปกติของ autosomal ยีนที่ได้รับผลกระทบมีอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ สำเนาของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคในความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal จำเป็นต้องมีสำเนาของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคสองชุดเพื่อทำให้เกิดโรคในโรค autosomal recessive ดังนั้นนี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติของ autosomal dominant และ autosomal recessive
