ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง haploinsufficiency และ haploinsufficiency คือ haploinsufficiency เกี่ยวข้องกับการสูญเสียฟังก์ชันในสำเนาเดียวของอัลลีลสองตัวในขณะที่ dominant-negative เกี่ยวข้องกับการเพิ่มของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชัน
Haploinsufficiency และ dominant-negative เป็นการกลายพันธุ์ที่เด่นชัดสองประเภท Haploinsufficiency เกิดจากการสูญเสียการทำงานในขณะที่ dominant-negative เกิดจากการได้รับฟังก์ชัน ในความไม่เพียงพอของ haploins อัลลีลที่ทำงานไม่เพียงพอที่จะผลิตโปรตีนในปริมาณที่เพียงพอ ดังนั้นจึงเกิดฟีโนไทป์ที่ผิดปกติขึ้น ในลักษณะเด่น-เชิงลบ การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของโปรตีนเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์โปรตีนที่ได้นั้นมีส่วนช่วยในการก่อตัวของสวิตช์หรี่ไฟหรือมัลติเมอร์ซึ่งนำไปสู่ผลเชิงลบที่โดดเด่น
Haploinsufficiency คืออะไร
Haploinsufficiency คือการก่อตัวของฟีโนไทป์ที่ผิดปกติเนื่องจากการปิดใช้งานอัลลีลหนึ่งอัลลีลจากคู่ของอัลลีลของยีน นี่เป็นเหตุการณ์ที่ไม่ปกติ การกลายพันธุ์นี้เป็นประเภทของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น ดังนั้นอัลลีลที่ไม่ทำงานของยีนที่ไม่เพียงพอจึงมีความโดดเด่น Haploinsufficiency เกิดขึ้นจากกลไกใด ๆ ที่นำไปสู่การสูญเสียการทำงาน กลไกเหล่านี้สามารถลบออก การโยกย้ายโครโมโซม การตัดทอนที่เกิดจากเรื่องไร้สาระหรือการกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์ การแทนที่กรดอะมิโน เป็นต้น
รูปที่ 01: การสูญเสียการกลายพันธุ์ของฟังก์ชัน
ยีน haploidy มีบทบาทในฟีโนไทป์เฉพาะซึ่งผิดปกติอัลลีลที่ใช้งานได้ของยีน haploinsufficient ไม่เพียงพอสำหรับการแสดงออกตามปกติของหน้าที่ที่แท้จริงของยีน ดังนั้นการสูญเสียการทำงานของอัลลีลเพียงหนึ่งอัลลีลหรือการผลิตโปรตีนลดลง 50% จึงกลายเป็นสาเหตุของโรคและส่งผลให้เกิดโรค กลุ่มอาการอลาจิล, กลุ่มอาการไทรโค-แรด-phalangeal และภาวะ exostosis หลายโรคเป็นโรคต่างๆ ที่เกิดจากความไม่เพียงพอของฮาโพล
ลบเด่นคืออะไร
Dominant-negative เป็นรูปแบบของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชัน ดังนั้นโรคนี้ไม่ได้เกิดจากการสูญเสียการทำงานของโปรตีน มันเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของโปรตีน มันทำหน้าที่เป็นปฏิปักษ์ในอัลลีลชนิดป่าโดยทำปฏิกิริยาทางเคมีกับผลิตภัณฑ์ยีนปกติและรบกวนการทำงานปกติ ในการกลายพันธุ์นี้ มิวแทนท์รีเซพเตอร์รบกวนการทำงานของรีเซพเตอร์เวอร์ชันไวด์ พูดง่ายๆ ในการกลายพันธุ์เชิงลบที่โดดเด่น โพลีเปปไทด์กลายพันธุ์ลดกิจกรรมของโปรตีนชนิดไวด์ที่แสดงออกร่วมกันเป็นผลให้โปรตีนสุดท้ายเป็นผลิตภัณฑ์ยีนที่เปลี่ยนแปลงไป นอกจากนี้ รูปแบบของการกลายพันธุ์นี้เรียกอีกอย่างว่าแอนติมอร์ฟ นอกจากนี้ การกลายพันธุ์เหล่านี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างในมนุษย์ รวมถึงโรคกระดูกเปราะ
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Haploinsufficiency และ Dominant Negative คืออะไร
- ทั้งฮาโพลอินพอฟฟิเชียนและเนกาทีฟเชิงลบเป็นการกลายพันธุ์ที่เด่นชัด
- มักเกี่ยวข้องกับพัฒนาการที่ผิดรูป
ความแตกต่างระหว่าง Haploinsufficiency และ Dominant Negative คืออะไร
Haploinsufficiency เกิดขึ้นเมื่อสำเนาของยีนเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นที่ทำงาน ในขณะที่ผลลบที่เด่นชัดเกิดขึ้นเมื่อโพลีเปปไทด์กลายพันธุ์ลดกิจกรรมของโปรตีนชนิดไวด์ที่แสดงออกร่วมกัน ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง haploinsufficiency และค่าลบที่โดดเด่น นอกจากนี้ haploinsufficiency เป็นประเภทของการสูญเสียการกลายพันธุ์ของฟังก์ชันในขณะที่ค่าลบที่โดดเด่นเป็นประเภทของการเพิ่มของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชัน
ด้านล่างคือบทสรุปของความแตกต่างระหว่าง haploinsufficiency และค่าลบที่โดดเด่นในรูปแบบตาราง
สรุป – Haploinsufficiency vs Dominant Negative
ในภาวะ haploinsufficiency ผลิตภัณฑ์โปรตีนทั้งหมดไม่เพียงพอที่จะสร้างฟีโนไทป์มาตรฐาน ในยีนที่ไม่เพียงพอจะมียีนหนึ่งสำเนาหายไป จึงไม่ผลิตโปรตีนตามต้องการ ดังนั้นสำเนางานจึงไม่เพียงพอที่จะสร้างฟีโนไทป์มาตรฐาน ในแง่ลบที่เด่นชัด ผลิตภัณฑ์ยีนกลายพันธุ์ส่งผลเสียต่อผลิตภัณฑ์ยีนประเภทป่าปกติภายในเซลล์เดียวกัน โพลีเปปไทด์กลายพันธุ์ขัดขวางการทำงานของผลิตภัณฑ์ยีนชนิดพันธุ์ป่า Haploinsufficiency เป็นประเภทของการสูญเสียการกลายพันธุ์ของฟังก์ชันในขณะที่ค่าลบที่โดดเด่นคือประเภทของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชันดังนั้น นี่คือบทสรุปของความแตกต่างระหว่าง haploinsufficiency และค่าลบที่โดดเด่น
