โครโมโซมตัวผู้กับตัวเมีย
โครโมโซมชายและหญิงเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศของสิ่งมีชีวิต เหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าโกโนโซม มีการใช้แบบจำลองจำนวนมากเพื่อกำหนดเพศในสิ่งมีชีวิต ระบบ XY ถูกใช้โดยมนุษย์ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่ แมลงบางชนิด และพืชบางชนิด กลไกอื่นๆ ที่มีอยู่ ได้แก่ ระบบ XO และระบบ ZW ในระบบ XO เพศจะถูกกำหนดโดยการไม่มีหรือมีอยู่ของโครโมโซม X ตัวที่สอง และในระบบ ZW เพศนั้นขึ้นอยู่กับอุณหภูมิ ในมนุษย์มีออโตโซม 22 คู่และโกโนโซมหนึ่งคู่ โครโมโซม X เป็นโครโมโซมเพศหญิง และโครโมโซม Y เป็นโครโมโซมเพศชายถ้าทารกในครรภ์มี XX เพศหญิงจะเกิด และถ้า XY จะเป็นเพศชาย ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่าปัจจัยหลักในการกำหนดเพศคือการมีโครโมโซม Y
โครโมโซมเพศชาย
โครโมโซมเพศชายหรือโครโมโซม Y มียีนจำนวนมากที่กำหนดลักษณะต่างๆ ประกอบด้วยสารพันธุกรรมน้อยกว่าเมื่อเทียบกับโครโมโซม X โครโมโซม Y ยังมียีนเพศชายที่ไม่เหมือนใครซึ่งไม่มีอยู่ในโครโมโซม X ยีนดังกล่าวคือยีน SRY ในมนุษย์ อย่างไรก็ตาม ยีนจำเพาะของผู้ชายไม่ได้มีอยู่บนโครโมโซม Y ทั้งหมด ผู้ชายบางคนเกิดมาเป็น XXY และอาจมีลักษณะทางสรีรวิทยาของเพศหญิงบ้าง โรคนี้เรียกว่ากลุ่มอาการของไคลเนเฟลเตอร์ ผู้ชายบางคนเกิดมาเป็น XYY และเป็นที่รู้จักในนามผู้ชายที่ 'สุดยอด' มักจะแสดงพฤติกรรมก้าวร้าวของผู้ชาย
โรคบางชนิดมีความเฉพาะเจาะจงทางเพศหรือมีความเกี่ยวโยงกับเพศ สิ่งเหล่านี้หลายอย่างสามารถสังเกตได้ทางฟีโนไทป์ในเพศชาย ความแตกต่างทางเพศ เช่น ขนขึ้นตามร่างกาย เต้านมและเต้านม การเจริญเติบโตของอวัยวะเพศ เป็นต้นอาจเป็นทางตรงหรือทางอ้อมก็ได้ ความแตกต่างทางเพศโดยตรง ซึ่งมักจะสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดและก่อนวัยแรกรุ่น ถูกกำหนดโดยโครโมโซม Y ความแตกต่างทางเพศทางอ้อมมาจากฮอร์โมน
โครโมโซมเพศเมีย
โครโมโซมเพศหญิงหรือที่เรียกว่าโครโมโซม X ยังมียีนจำนวนมากที่รับผิดชอบต่อลักษณะทางเพศและไม่เกี่ยวกับเพศ โรคหลายชนิดที่สังเกตได้ทางฟีโนไทป์ในเพศชายมักซ่อนอยู่ในเพศหญิงเนื่องจากมีโครโมโซม X อยู่ 2 อัน จึงเป็นพาหะนำโรคที่ถูกกำหนดโดยเพศจำนวนมาก ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยยีน X เรียกว่าโรคที่เชื่อมโยง X
ถ้าผู้หญิงมี XXX จะเรียกว่ากลุ่มอาการ Triple X ซึ่งเธอมีไอคิวเฉลี่ยและมักจะสูงกว่าผู้หญิงคนอื่นๆ ถ้าผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว จะเรียกว่า Turner's syndrome ซึ่งเธอเตี้ยกว่า มีบุตรยาก และมีระดับไอคิวต่ำกว่า โครโมโซม X มีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซม Y
โครโมโซมตัวผู้และตัวเมียต่างกันอย่างไร
• ในมนุษย์ ผู้ชายจะเกิดถ้ามีโครโมโซม X และ Y และผู้หญิงจะเกิดถ้าทั้งสองโครโมโซมเป็น X
• โครโมโซม X มีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซม Y
• โครโมโซม X สองตัวสามารถจับคู่โครโมโซมได้อย่างสมบูรณ์ แต่โครโมโซม X และ Y มีการจับคู่โครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์เนื่องจาก Y มีขนาดเล็กกว่า
• โครโมโซม X มียีนทำงานมากกว่า 1,000 ยีน แต่โครโมโซม Y มียีนทำงานน้อยกว่า 100 ยีน
• ความผิดปกติทางเพศที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X และ Y ต่างกัน