ข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง achondroplasia กับ hypochondroplasia คือ achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะสั้นอย่างรุนแรงและร่างกายไม่สมส่วน ในขณะที่ hypochondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะสั้นลงเล็กน้อยและร่างกายไม่สมส่วน
คนแคระเกิดขึ้นเมื่อบุคคลตัวเตี้ยมาก ในมนุษย์ ผู้ที่มีส่วนสูงน้อยกว่า 147 ซม. จะมีอาการแคระแกร็น คนแคระอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต เราสามารถจำแนกคนแคระออกเป็นสองประเภท: คนแคระที่ไม่สมส่วนและคนแคระตามสัดส่วน คนแคระที่ไม่สมส่วนมีลักษณะเป็นขาสั้นหรือลำตัวสั้น ในขณะที่คนแคระที่มีสัดส่วนเหมาะสม ทั้งแขนขาและลำตัวมีขนาดเล็กผิดปกติAchondroplasia และ hypochondroplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมสองประเภทที่แสดงคนแคระที่ไม่สมส่วน
Achondroplasia คืออะไร
Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะสั้นอย่างรุนแรงและร่างกายไม่สมส่วน เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งมีคุณลักษณะหลักคือคนแคระ เป็นผลมาจาก p. Tyr278Cys และการกลายพันธุ์ p. Ser348Cys ของยีน FGFR3 ทำให้โปรตีนของยีน FGFR3 ทำงานมากเกินไป มันเป็นไปตามรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น autosomal ประมาณ 80% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ใหม่เพิ่มขึ้นตามอายุของพ่อ ผู้ได้รับผลกระทบมีความสูง 118-145 ซม. สำหรับผู้ชายและ 112-136 ซม. สำหรับผู้หญิง ลักษณะสำคัญอื่น ๆ ได้แก่ หัวโต หน้าผากเด่น ขาสั้น นิ้วและนิ้วเท้าสั้น มือตรีศูล ส่วนกลางเล็ก สะพานจมูกแบน กระดูกสันหลังคด ลอร์ดโอซิส โบเลก เข่าน็อค หยุดหายใจขณะหลับ และการติดเชื้อที่หูบ่อยความผิดปกตินี้โดยทั่วไปไม่ส่งผลต่อความฉลาด Achondroplasia เกิดขึ้นใน 1 ใน 20000 ถึง 30000 เกิดมีชีพ
รูปที่ 01: Achondroplasia
ตรวจ Achondroplasia ผ่านอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบ DNA เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนได้อีกด้วย ไม่มีการรักษาสภาพนี้ การรักษาที่แนะนำมากที่สุดคือกลุ่มสนับสนุนและการรักษาภาวะที่ซับซ้อน เช่น โรคอ้วน ภาวะน้ำคั่งน้ำ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ การติดเชื้อที่หูชั้นกลาง โรคกระดูกสันหลังคด แม้ว่าฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์จะใช้ในการรักษา แต่ก็ไม่ได้ช่วยผู้ที่มี achondroplasia ยา vosoritide แสดงผลที่มีแนวโน้มในการทดลองในมนุษย์ระยะที่ 3 สำหรับโรค achondroplasia นอกจากนี้ การผ่าตัดเพิ่มความยาวแขนขายังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่สามารถเพิ่มความยาวของขาและแขนของผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้
Hypochondroplasia คืออะไร
ภาวะ hypochondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการสั้นและร่างกายไม่สมส่วน เป็นผลจาก p. Asn540Lys การกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 นอกจากนี้ยังเป็นไปตามรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของ autosomal ความสูงของผู้ชายที่เป็นโรคนี้คือ 145 ถึง 165 ซม. ในขณะที่ความสูงของผู้หญิงที่เป็นโรคนี้คือ 133 ซม. ถึง 151 ซม. ลักษณะเฉพาะคือ ขาสั้น แขน ขา ระยะการเคลื่อนไหวที่ข้อศอกที่จำกัด หัวโต ลอร์ดโอซิส brachydactyly ไมโครมีเลีย กระดูกสันหลังตีบ โครงกระดูกผิดปกติ กระดูกโคนขาผิดปกติ ฯลฯ อุบัติการณ์ของภาวะ hypochondroplasia เกิดขึ้นใน 1 ใน 15,000 ถึง 40000 ทารกแรกเกิด.
รูปที่ 02: Hypochondroplasia
การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้ผ่านการเอกซเรย์และการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมสำหรับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงการรักษาภาวะ hypochondroplasia มักรวมถึงการผ่าตัดกระดูก กายภาพบำบัด และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับบุคคลและครอบครัว ผู้ที่กระดูกสันหลังตีบสามารถเข้ารับการตัดกระจกได้
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Achondroplasia และ Hypochondroplasia คืออะไร
- Achondroplasia และ hypochondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีน FGFR3
- เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา
- เหล่านี้ตามรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น autosomal
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งสองประเภทแสดงคนแคระที่ไม่สมส่วน
- ความผิดปกติเหล่านี้มีรูปร่างสั้น
ความแตกต่างระหว่าง Achondroplasia และ Hypochondroplasia คืออะไร
Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับความสั้นอย่างรุนแรงและการไม่สมส่วนของร่างกาย ในขณะที่ภาวะ hypochondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับความสั้นที่ไม่รุนแรงและความไม่สมส่วนของร่างกายนี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง achondroplasia และ hypochondroplasia โดยทั่วไปแล้ว Achondroplasia ไม่ส่งผลต่อสติปัญญา แต่ภาวะ hypochondroplasia อาจมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย นี่เป็นข้อแตกต่างระหว่าง achondroplasia และ hypochondroplasia
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่าง achondroplasia และ hypochondroplasia ในรูปแบบตาราง
สรุป – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
คนแคระเป็นโรคที่มีลักษณะของโครงกระดูกที่สั้นกว่าปกติ ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือฮอร์โมน กว่า 100 เงื่อนไขที่แตกต่างกันสามารถทำให้เกิดคนแคระได้ Achondroplasia และ hypochondroplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมสองประเภทที่มีการแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับความสั้นอย่างรุนแรงและการไม่สมส่วนของร่างกาย ในขณะที่ภาวะ hypochondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับความสั้นที่ไม่รุนแรงและการไม่สมส่วนของร่างกาย นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง achondroplasia และ hypochondroplasia
