ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง alkaptonuria และ phenylketonuria คือ alkaptonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดซึ่งเป็นผลมาจากการไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนทั้งสอง tyrosine และ phenylalanine ในขณะที่ phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดซึ่งเป็นผลมาจากการที่ไม่สามารถเผาผลาญได้ กรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน
ความผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาได้ยาก ในสภาวะเหล่านี้ ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกติของการเผาผลาญโดยกำเนิดมักเกิดจากข้อบกพร่องในเอนไซม์เฉพาะที่ช่วยสลายส่วนต่างๆ ของอาหารข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญมีหลายประเภท บางชนิดมีอาการแพ้ฟรุกโตส กาแลคโตซีเมีย โรคปัสสาวะจากน้ำตาลเมเปิ้ล อัลคัปโตนูเรีย และฟีนิลคีโตนูเรีย
อัลคัปโตนูเรียคืออะไร
Alkaptonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเป็นผลมาจากการไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนสองชนิด: ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน มันเป็นประเภทของความผิดพลาดโดยกำเนิดของการเผาผลาญอาหาร ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า HGD ซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase) เอนไซม์ HGD เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนอะโรมาติกไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ HGD ไม่สามารถเผาผลาญกรด homogentisic ที่สร้างจากไทโรซีนเป็น 4-maleylacetoacetate ข้อบกพร่องนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของกรด homogentisic ในเลือดและเนื้อเยื่อ นอกจากนี้ ในสภาวะนี้ กรดโฮโมเจนติซิกและรูปแบบออกซิไดซ์ (อัลคัปตัน) จะถูกขับออกทางปัสสาวะ ซึ่งทำให้ปัสสาวะมีสีเข้มผิดปกติ
รูปที่ 01: Alkaptonuria
อาการและอาการแสดง ได้แก่ เนื้อเยื่อที่เปื้อนสีเข้มในร่างกาย ปัญหาข้อและกระดูก (โรคข้อเข่าเสื่อม) กระดูกอ่อนหูที่หนาขึ้นและเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินดำ (โรคโอโครโนซิส) ขี้ผึ้งหูสีดำหรือสีน้ำตาลแดง จุดสีน้ำตาลหรือสีเทา บนตาขาว, เหงื่อที่เปลี่ยนสี, บริเวณที่มีจุดสีน้ำเงินหรือสีดำ, เล็บสีฟ้า, หายใจลำบาก, ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ (ลิ้นหัวใจแข็งและหลอดเลือดแข็ง), นิ่วในไต, นิ่วในกระเพาะปัสสาวะและนิ่วในต่อมลูกหมาก การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยการตรวจร่างกาย ประวัติผู้ป่วยโดยละเอียด การทดสอบปัสสาวะ แก๊สโครมาโตกราฟีเพื่อทดสอบร่องรอยของกรดโฮโมเจนติซิก และการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน HGD นอกจากนี้ ตัวเลือกการรักษายังรวมถึงการให้นิซิโทนเพื่อลดกรดโฮโมเจนติซิกในร่างกาย การจำกัดโปรตีนในอาหาร การออกกำลังกายเพื่อความเจ็บปวดและความตึง และการบรรเทาอาการปวดด้วยยาแก้ปวด
ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเป็นผลมาจากการไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว: ฟีนิลอะลาลานีน ภาวะนี้มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า PAH ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ที่เรียกว่า phenylalanine hydroxylase เอนไซม์นี้จำเป็นในการเผาผลาญกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไปเป็นกรดอะมิโนไทโรซีน เมื่อการทำงานของฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสลดลงเนื่องจากการกลายพันธุ์ ฟีนิลอะลานีนจะสะสมและเปลี่ยนเป็นฟีนิลไพรูเวต (ฟีนิลคีโตน) ซึ่งสามารถตรวจพบได้ในปัสสาวะ
รูปที่ 02: ฟีนิลคีโตนูเรีย
อาการและอาการแสดงของความผิดปกตินี้อาจรวมถึงกลิ่นเหม็นอับในเหงื่อ ผิวหนัง หรือปัสสาวะ ปัญหาทางระบบประสาท ได้แก่ อาการชัก ผิวขาวและตาสีฟ้า หัวเล็กผิดปกติ สมาธิสั้น ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า พฤติกรรม อารมณ์, ปัญหาสังคม และความผิดปกติทางจิตเวชการวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือดทารกแรกเกิด การประเมินทางคลินิก และการตรวจดีเอ็นเอสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน นอกจากนี้ การรักษาส่วนใหญ่ผ่านการควบคุมอาหาร ซึ่งรวมถึงอาหารที่มีระดับฟีนิลอะลานีนต่ำ (จำกัดโปรตีน) และสูตรพิเศษสำหรับทารกที่มีนมแม่เพียงเล็กน้อย ยาซาโพรเทรินไดไฮโดรคลอไรด์อาจมีประโยชน์ในบางกรณี ยานี้เป็นปัจจัยร่วมของเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสซึ่งช่วยเสริมการทำงานของมัน
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Alkaptonuria และ Phenylketonuria คืออะไร
- Alkaptonuria และ phenylketonuria เป็นสองข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร
- ทั้งสองเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา
- ความผิดปกติเหล่านี้สืบเนื่องมาจาก autosomal recessive inheritance
- ความผิดปกติทั้งสองทำให้เกิดการสะสมของเมตาโบไลต์ในเนื้อเยื่อของร่างกาย
- พวกเขาส่วนใหญ่ได้รับการรักษาโดยการจำกัดอาหารที่มีโปรตีนสูง
ความแตกต่างระหว่าง Alkaptonuria และ Phenylketonuria คืออะไร
Alkaptonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเป็นผลมาจากการไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนสองชนิด ได้แก่ ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน ในขณะที่ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากการไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง alkaptonuria และ phenylketonuria นอกจากนี้ ความชุกของอัลคัปโตนูเรียทั่วโลกอยู่ที่ 1 ใน 250,000 ถึง 1000000 การเกิดมีชีพ ในขณะที่ความชุกของฟีนิลคีโตนูเรียทั่วโลกคือ 1 ใน 23930 การเกิดมีชีพ
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่าง alkaptonuria และ phenylketonuria ในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – Alkaptonuria กับ Phenylketonuria
ความผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาได้ยาก Alkaptonuria และ phenylketonuria เป็นข้อผิดพลาดสองประการของการเผาผลาญอาหาร Alkaptonuria เป็นผลมาจากการไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโน tyrosine และ phenylalanine ได้ในขณะที่ phenylketonuria เป็นผลมาจากการไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโน phenylalanine ได้ดังนั้น นี่เป็นการสรุปความแตกต่างระหว่างอัลคัปโตนูเรียและฟีนิลคีโตนูเรีย