ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff คือโรค Tay-Sachs เป็นโรคในการจัดเก็บ lysosomal ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ β-hexosaminidase A ในขณะที่โรค Sandhoff เป็นโรคในการจัดเก็บ lysosomal เนื่องจาก การขาดทั้งเอ็นไซม์ β-hexosaminidase A และ β-hexosaminidase B
Gangliosides เป็นสฟิงโกลิปิดที่ซับซ้อนในสมอง มีสองรูปแบบหลัก: GM1 และ GM2 ทั้งสองประเภทนี้อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal GM2 gangliosidoses เป็นกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับที่เกี่ยวข้องสามโรค ซึ่งการขาด β hexosaminidase นำไปสู่การสะสมของ GM2 ganglioside ในสมองโรคทั้งสามนี้เป็นที่รู้จักกันดีในชื่อบุคคล: โรค Tay-Sachs, ตัวแปร AB และโรค Sandhoff
โรค Tay-Sachs คืออะไร
โรค Tay-Sachs เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ β-hexosaminidase A มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจาก autosomal ซึ่งส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือโรค Tay-Sachs ในวัยแรกเกิด สิ่งนี้จะปรากฏชัดในช่วงสามถึงหกเดือนเมื่อทารกสูญเสียความสามารถในการพลิกตัว นั่ง หรือคลาน ต่อมาตามมาด้วยอาการชัก สูญเสียการได้ยิน และไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ โดยการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นเมื่ออายุสามถึงห้าขวบ รูปแบบที่พบได้น้อยกว่าคือโรค Tay-Sachs ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย รูปแบบเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะรุนแรงน้อยกว่า อย่างไรก็ตาม ร่างของเด็กและเยาวชนมักส่งผลให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุ 15 ปี โรคนี้มีความสัมพันธ์ทางชาติพันธุ์ หายากในประชากรทั่วไปแต่ในชาวยิวอาซเกนาซี ชาวแคนาดาฝรั่งเศสทางตะวันออกเฉียงใต้ของควิเบก อามิชแห่งเพนซิลเวเนีย และเคจุนทางตอนใต้ของลุยเซียนา อาการนี้พบได้บ่อยกว่า
โรค Tay-Sachs เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HEXA บนโครโมโซม 15 ยีนนี้เข้ารหัสหน่วยย่อยของเอนไซม์ β-hexosaminidase A การกลายพันธุ์ขัดขวางการทำงานของเอนไซม์ ซึ่งส่งผลให้เกิดการสร้าง GM2 ganglioside ในสมองและไขสันหลัง สิ่งนี้นำไปสู่ความเป็นพิษ ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยการวัดระดับ β-hexosaminidase A ในเลือด การวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์ประสาทเรตินอล และการทดสอบทางพันธุกรรมนอกจากนี้ การรักษาที่เป็นไปได้สำหรับโรค Tay-Sachs ได้แก่ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ การบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น การเพิ่มกิจกรรม β-hexosaminidase A ผ่านยา pyrimethamine การปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือ และการบำบัดด้วยยีน
โรค Sandhoff คืออะไร
โรค Sandhoff เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดทั้งเอนไซม์ β-hexosaminidase A และ β-hexosaminidase B มีการขาด β-.hexosaminidase A และ B ร่วมกันในโรคนี้ อาการทางคลินิกของโรคนี้รวมถึงความเสื่อมของสมองที่ก้าวหน้าตั้งแต่อายุ 6 เดือนขึ้นไป ซึ่งมาพร้อมกับอาการตาบอด จุดภาพชัดสีแดงเชอร์รี่ และอาการแสดงเกิน มีสามประเภท: แบบฟอร์มเด็กแรกเกิดคลาสสิกที่เกิดขึ้นในอายุ 2 ถึง 9 เดือน รูปแบบเด็กและเยาวชนที่เกิดในเด็กอายุ 3 ถึง 10 ปี และรูปแบบผู้ใหญ่ที่เกิดในผู้สูงอายุ รูปแบบคลาสสิกในวัยแรกเกิดทำให้เสียชีวิตเมื่ออายุ 3 ขวบ ในขณะที่รูปแบบเด็กอ่อนทำให้เสียชีวิตภายในอายุ 15 ปี นอกจากนี้ ยังไม่ทราบว่าโรคนี้จะทำให้อายุขัยของผู้สูงอายุลดลงหรือไม่โรคนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายใน (ตับและการเปลี่ยนแปลงของกระดูก) อย่างไรก็ตาม ไม่มีความสัมพันธ์ทางชาติพันธุ์สำหรับโรค Sandhoff
การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยการทดสอบการทำงานของ β-hexosaminidase A และ B (การทดสอบเอนไซม์) และระดับในเลือด การทดสอบทางพันธุกรรมของยีน HEXB สามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ วิธีการวินิจฉัยอื่นๆ ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อตับ การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของเซลล์และเนื้อเยื่อเพื่อระบุความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม และการวิเคราะห์ปัสสาวะ นอกจากนี้ ทางเลือกในการรักษาโรค Sandhoff อาจรวมถึงการใช้ยากันชักเพื่อลดอาการชัก รับประทานอาหารที่เหมาะสม การสนับสนุนระบบทางเดินหายใจสำหรับเด็ก ยาเช่น N-butyl deoxynojirimycin และยีนบำบัด
ความคล้ายคลึงกันระหว่างโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff คืออะไร
- โรค Tay-Sachs และ Sandhoff เป็นปมประสาท GM2 สองประเภท
- ในทั้งสองโรค gangliosides GM2 จะสะสมในเซลล์ประสาท
- โรคทั้งสองเกิดจากการขาด β-hexosaminidase สองประเภท
- เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในรูปแบบถอยอัตโนมัติ
- โรคทั้งสองมีสามรูปแบบ: ทารก เด็กและผู้ใหญ่
- มีอาการคล้ายกัน
- นอกจากนี้ยังสามารถรักษาได้ด้วยยีนบำบัด
ความแตกต่างระหว่างโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff คืออะไร
โรค Tay-Sachs เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ β-hexosaminidase A ในขณะที่โรค Sandhoff เป็นโรคการจัดเก็บ lysosomal ที่เกิดขึ้นเนื่องจากขาดทั้ง β-hexosaminidase A และ β-hexosaminidase เอนไซม์บี ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff นอกจากนี้ โรค Tay-Sachs เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HEXA ในขณะที่โรค Sandhoff เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HEXB
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff ในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – โรค Tay-Sachs vs Sandhoff
โรค Tay-Sachs และ Sandhoff เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal สองประเภทที่เกิดขึ้นจากการสะสมของ GM2 ganglioside โรค Tay-Sachs เกิดจากการขาดเอนไซม์ β-hexosaminidase A ในขณะที่โรค Sandhoff เกิดจากการขาดทั้งเอนไซม์ β-hexosaminidase A และ β-hexosaminidase B นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff
