ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมียคือ ฟีนิลคีโตนูเรียเกิดจากการสะสมของกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย ในขณะที่กาแลคโตซีเมียเกิดจากการสะสมสารเคมีที่เกี่ยวข้องกับกาแลคโตสในอวัยวะต่างๆ ของ ร่างกาย
ฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมียเป็นความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาสองอย่าง ความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาหมายถึงเงื่อนไขทางการแพทย์ประเภทต่างๆ ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ โดยทั่วไปแล้วจะสืบทอดมาจากทั้งพ่อและแม่และรบกวนการเผาผลาญของร่างกาย เงื่อนไขเหล่านี้อาจเรียกว่าข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร
ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาหายาก เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย ฟีนิลคีโตนูเรียเกิดจากข้อบกพร่องของยีน (PAH) ที่กำหนดรหัสของเอนไซม์ที่จำเป็นในการทำลายฟีนิลอะลานีน หากไม่มีเอนไซม์นี้ กรดอะมิโนที่เป็นอันตรายจะก่อตัวขึ้นเมื่อบุคคลรับประทานอาหารที่มีโปรตีนหรือรับประทานแอสพาเทม (สารให้ความหวานอย่างเป็นทางการ) ในที่สุดนี้นำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง ตลอดชีวิตที่เหลือ ผู้ที่มี PKU (ทารก เด็ก และผู้ใหญ่) ต้องรับประทานอาหารที่จำกัดฟีนิลอะลานีน นอกจากนี้ ทารกในสหรัฐอเมริกาและประเทศอื่นๆ อีกหลายประเทศจะได้รับการตรวจคัดกรอง PKU ทันทีหลังคลอด การรู้จัก PKU อย่างถูกวิธีสามารถช่วยป้องกันปัญหาสุขภาพได้
รูปที่ 01: ฟีนิลคีโตนูเรีย
PKU อาการอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง และมีกลิ่นเหม็นอับในลมหายใจ ปัญหาทางระบบประสาท เช่น อาการชัก ผื่นที่ผิวหนัง ผิวขาวและตาสีฟ้า หัวเล็กผิดปกติ สมาธิสั้น ความพิการทางสติปัญญา ล่าช้า พัฒนาการ ปัญหาพฤติกรรม อารมณ์และสังคม และความผิดปกติทางจิตเวช ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้จากประวัติครอบครัว การตรวจเลือด และการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ การรับประทานอาหารตลอดชีวิตโดยจำกัดปริมาณโปรตีน การบำบัดด้วยกรดอะมิโนที่เป็นกลาง และยา PKU เช่น ยาซาโพรเทริน (Kuvan) ก็เป็นทางเลือกในการรักษาสำหรับ PKU
กาแลคโตซีเมียคืออะไร
กาแลคโตซีเมียเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งหายากซึ่งเกิดขึ้นจากการสะสมของสารเคมีที่เกี่ยวข้องกับกาแลคโตสในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย เป็นข้อผิดพลาดที่เกิดได้ยากในการเผาผลาญซึ่งส่งผลต่อความสามารถของบุคคลในการเผาผลาญกาแลคโตสอย่างเหมาะสมกาแลคโตซีเมียเป็นไปตามโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ และเกิดจากเอนไซม์ที่มีหน้าที่ในการย่อยสลายกาแลคโตสอย่างเพียงพอ ความผิดปกตินี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า galactose 1 phosphate uridylyl transferase (GALT) และเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เช่น GALT, GALK1 และ GALE
รูปที่ 02: กาแลคโตซีเมีย
อาการของกาแลคโตซีเมียอาจรวมถึงการชัก หงุดหงิด ง่วง กินอาหารไม่ดี น้ำหนักขึ้นไม่ดี ผิวเหลือง ตาขาว (ดีซ่าน) และอาเจียน ท้องร่วง ต้อกระจก ตับถูกทำลาย ไตมีปัญหา พัฒนาการบกพร่อง และรังไข่ ความผิดปกติในเด็กผู้หญิง นอกจากนี้ การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้ผ่านประวัติครอบครัว การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ และการวิเคราะห์เอนไซม์นอกจากนี้ ตัวเลือกการรักษากาแลคโตซีเมียยังรวมถึงอาหารที่มีกาแลคโตสต่ำด้วย ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถบริโภคนมและอาหารอื่นๆ ที่มีแลคโตสหรือกาแลคโตสได้ นอกจากนี้ การบำบัดด้วยการพูด การวางแผนการศึกษาส่วนบุคคล และการแทรกแซง การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนยังมีประโยชน์ในการรักษาอาการอื่นๆ
ฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมียมีความคล้ายคลึงกันอย่างไร
- ฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมียเป็นความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาสองอย่างหรือข้อผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิด
- ทั้งสองเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เอนไซม์เสื่อม
- ทั้งสองทำตามโหมดการสืบทอด autosomal recessive
- รักษาได้ด้วยการจำกัดอาหาร
ฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมียต่างกันอย่างไร
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งหายากซึ่งเกิดจากการสะสมของกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย ในขณะที่กาแลคโตซีเมียเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งหายากซึ่งเกิดจากการสะสมของสารเคมีที่เกี่ยวข้องกับกาแลคโตสในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย.ดังนั้น นี่คือความแตกต่างที่สำคัญระหว่างฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมีย นอกจากนี้ ฟีนิลคีโตนูเรียยังเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAH ในขณะที่กาแลคโตซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เช่น GALT, GALK1 และ GALE
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมียในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – ฟีนิลคีโตนูเรีย vs กาแลคโตซีเมีย
ฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมียเป็นความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา 2 อย่างหรือข้อผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิด ฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย ในขณะที่กาแลคโตซีเมียเกิดขึ้นจากการสะสมของสารเคมีที่เกี่ยวข้องกับกาแลคโตสในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย สรุปความแตกต่างระหว่างฟีนิลคีโตนูเรียและกาแลคโตซีเมีย