ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการ Prader Willi และกลุ่มอาการ Angelman คือกลุ่มอาการ Prader Willi เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่แสดงออกโดยพ่อในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบออกหรือความผิดปกติทางสายตาเดียว ในขณะที่กลุ่มอาการ Angelman เกิดจาก การสูญเสียการทำงานของยีนที่แสดงออกของมารดาในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบออกหรือความผิดปกติทางสายตาเดียว
กลุ่มอาการ Prader Willi และ Angelman เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมสองอย่างที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียบริเวณโครโมโซมเนื่องจากการลบออก พวกเขายังเกี่ยวข้องกับ disomy ที่ไม่มีพ่อแม่ซึ่งหมายถึงสถานการณ์ที่โครโมโซมสองชุดมาจากพ่อแม่เดียวกันแทนที่จะเป็นสำเนาหนึ่งมาจากแม่และอีกสำเนาหนึ่งมาจากพ่อนอกจากนี้ ยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติในการพิมพ์ทางพันธุกรรม (หรือจีโนม)
Prader Willi Syndrome คืออะไร
กลุ่มอาการ Prader Willi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่แสดงออกของพ่อในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบออกหรือความผิดปกติทางสายตาเดียว ในกลุ่มอาการ Prader Willi ประมาณ 74% ของกรณีเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม 15 ของพ่อถูกลบออก ในอีก 25% ของกรณี บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมของมารดา 15 สำเนา 2 ชุดและไม่มีสำเนาของบิดา เนื่องจากโครโมโซมบางส่วนจากแม่ถูกปิดโดยการพิมพ์ พวกมันจึงไม่มียีนบางตัวที่ใช้งานได้
รูปที่ 01: Prader Willi Syndrome
อาการของทารกที่เป็นโรค Prader Willi อาจรวมถึงกล้ามเนื้อไม่ดี ใบหน้าที่ชัดเจน การสะท้อนการดูดไม่ดี การตอบสนองโดยทั่วไปไม่ดี และอวัยวะเพศด้อยพัฒนาอาการและอาการแสดงของเด็กปฐมวัยจนถึงวัยผู้ใหญ่อาจรวมถึงความอยากอาหารและการเพิ่มของน้ำหนัก อวัยวะเพศด้อยพัฒนา การเจริญเติบโตไม่ดีและพัฒนาการทางร่างกาย ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการของการเคลื่อนไหวล่าช้า ปัญหาการพูด ปัญหาพฤติกรรม ความผิดปกติของการนอนหลับ กระดูกสันหลังคด ปัญหาเกี่ยวกับสะโพก น้ำลายลดลง การไหล ปัญหาการมองเห็น ปัญหาในการควบคุมอุณหภูมิและการขาดการสร้างเม็ดสีทำให้เส้นผม ตา ผิวหนังซีด
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจร่างกาย การตรวจเลือด และการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ เด็กที่มีอาการ Prader Willi จะได้รับการรักษาด้วยโภชนาการที่ดี การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศ การควบคุมน้ำหนัก การรักษาอาการนอนไม่หลับ การบำบัดต่างๆ การบำบัดพฤติกรรม การดูแลสุขภาพจิต และการรักษาอื่นๆ สำหรับปัญหาการมองเห็น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ เบาหวาน, โรคกระดูกสันหลังคด ฯลฯ ผู้ใหญ่จำนวนมากที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาศัยอยู่ในสถานรับเลี้ยงเด็ก ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ ใช้ชีวิตอย่างปลอดภัย ทำงาน และเพลิดเพลินกับกิจกรรมยามว่าง
แองเจิลแมนซินโดรมคืออะไร
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่แสดงออกของมารดาในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบออกหรือความผิดปกติทางสายตาเดียว Angelman syndrome เกิดจากการขาดการทำงานของบริเวณโครโมโซม 15 ซึ่งเกิดจากการลบหรือการกลายพันธุ์ใหม่ (การลบหรือการกลายพันธุ์ของ UBE3Agene บนโครโมโซม 15) บางครั้งมันเกิดขึ้นเนื่องจากการสืบทอดโครโมโซม 15 สองสำเนาจากพ่อของบุคคลและไม่ใช่จากแม่ เนื่องจากสำเนาของพ่อถูกปิดใช้งานโดยการพิมพ์จีโนม ยีนเวอร์ชันที่ใช้งานได้ไม่หลงเหลืออยู่
รูปที่ 02: Angelman Syndrome
อาการและอาการแสดงของภาวะนี้อาจรวมถึงพัฒนาการล่าช้า: ไม่คลานหรือพูดพล่ามเมื่ออายุ 6 ถึง 12 เดือน, มีความบกพร่องทางสติปัญญา, พูดไม่ออก, เดินลำบาก, ยิ้มและหัวเราะบ่อย, มีความสุข, บุคลิกตื่นตัว, ดูดหรือป้อนอาหารลำบาก, มีปัญหาในการนอนหลับและหลับไม่สนิท, อาการชักมักมีอายุระหว่าง 2 ถึง 3 ปี, การเคลื่อนไหวเกร็งหรือกระตุก, หัวมีขนาดเล็กลงและมีลักษณะแบนที่ด้านหลังศีรษะ, ลิ้นกระตุก, ผม, ผิวหนัง, และตามีสีอ่อนกว่า, พฤติกรรมที่ผิดปกติ เช่น การกระพือมือและยกแขนขึ้นขณะเดิน ปัญหาการนอนหลับ และกระดูกสันหลังโค้ง
นอกจากนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจร่างกาย การตรวจเลือด การทดสอบคำพูด การทดสอบรูปแบบ DNA ของผู้ปกครอง การทดสอบโครโมโซมที่หายไป และการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน นอกจากนี้ ทางเลือกในการรักษาสำหรับกลุ่มอาการแองเจลแมน ได้แก่ ยากันชัก กายภาพบำบัด การสื่อสารและการพูด การบำบัดพฤติกรรมและการใช้ยาและการฝึกการนอนหลับ การเปลี่ยนแปลงอาหาร และยา
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Prader Willi และ Angelman Syndrome คืออะไร
- กลุ่มอาการ Prader Willi และ Angelman เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมสองอย่างที่อาจเกิดจากการสูญเสียบริเวณโครโมโซมเนื่องจากการถูกลบหรือความผิดปกติทางสายตาเดียว
- พวกมันยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของการประทับทางพันธุกรรม
- ความผิดปกติทั้งสองไม่ถ่ายทอดมา
- ความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากปัญหาในโครโมโซม 15.
- ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทั้งสองอย่างเท่าเทียมกัน
- รักษาได้ด้วยการประคับประคอง
ความแตกต่างระหว่าง Prader Willi และ Angelman Syndrome คืออะไร
กลุ่มอาการ Prader Willi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่แสดงออกของพ่อในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบออกหรือความผิดปกติของผู้ปกครองเดียว ในขณะที่กลุ่มอาการ Angelman เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสียหน้าที่ของการแสดงออกของมารดา ยีนในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบออกหรือความผิดปกติทางเดียว ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง Prader Willi และ Angelman syndrome นอกจากนี้ ความชุกของโรค Prader Willi syndrome ยังเป็นหนึ่งใน 15,000 คน ในขณะที่ความชุกของโรค Angelman syndrome อยู่ที่ 12,000 ถึง 20000 คน
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ Prader Willi และ Angelman ในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – Prader Willi vs Angelman Syndrome
กลุ่มอาการ Prader Willi และ Angelman เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่แสดงออกโดยพ่อในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบออกหรือความผิดปกติทางสายตาเดียว ในขณะเดียวกัน Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่แสดงออกของมารดาในบริเวณโครโมโซม 15 อันเนื่องมาจากการลบหรือความผิดปกติทางเดียว นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการ Prader Willi และ Angelman
