ความแตกต่างที่สำคัญ – SNP กับการกลายพันธุ์
DNA มีความแตกต่างกันในแต่ละบุคคล Single nucleotide polymorphism (SNP) และการกลายพันธุ์เป็นสองรูปแบบดังกล่าวซึ่งส่งผลให้เกิดความแตกต่างของลำดับนิวคลีโอไทด์ในสิ่งมีชีวิต ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง SNP และการกลายพันธุ์คือ SNP แสดงถึงความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวใน DNA ในขณะที่การกลายพันธุ์แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงใดๆ ของ DNA รวมถึงความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวถึงจำนวนมาก SNP เป็นการกลายพันธุ์ชนิดหนึ่ง
SNP คืออะไร
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ถูกกำหนดให้เป็นความแตกต่างในนิวคลีโอไทด์เดี่ยวของ DNA ที่ตำแหน่งเฉพาะในจีโนมในบุคคลส่วนใหญ่ อาจมีลำดับเบสเดียวกันในขณะที่บุคคลบางคนอาจมีความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดียวในตำแหน่งเดียวกันของดีเอ็นเอ เหล่านี้คือ SNPs ที่นำไปสู่ความผันแปรทางฟีโนไทป์ การแปรผันในลักษณะทางมานุษยวิทยา ลักษณะความน่าจะเป็นของโรค และการตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อม นี่คือความผันแปรทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในหมู่คน สันนิษฐานว่าในทุก ๆ 300 นิวคลีโอไทด์สามารถมองเห็น SNP ได้หนึ่งตัว สิ่งนี้แสดงให้เห็นว่ามี SNP มากกว่า 10 ล้านในจีโนมมนุษย์ SNPs ในจีโนมมนุษย์มีทรัพยากรสำหรับการทำแผนที่ลักษณะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน
SNP เป็นการกลายพันธุ์ชนิดหนึ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบจุด เมื่อ SNP เกิดขึ้นภายในยีนหรือในบริเวณควบคุมของยีน จะส่งผลต่อการทำงานของยีนโดยมีอิทธิพลต่อโรคมากขึ้น SNP ส่วนใหญ่ไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพหรือการพัฒนา อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างทางพันธุกรรมบางอย่างได้พิสูจน์แล้วว่ามีความสำคัญมากในการศึกษาสุขภาพของมนุษย์นักวิจัยพบ SNPs ที่อาจช่วยทำนายการตอบสนองของแต่ละบุคคลต่อยาบางชนิด ความอ่อนไหวต่อปัจจัยแวดล้อม เช่น สารพิษ และความเสี่ยงต่อการเกิดโรคบางชนิด
โรคที่รู้จักกันดีบางชนิด เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว ธาลัสซีเมีย β และซิสติก ไฟโบรซิส เกิดขึ้นจาก SNPs เป็นหลัก ผู้คนแสดงระดับความไวต่อโรคต่างๆ ของมนุษย์ที่แตกต่างกัน สาเหตุหลักมาจาก SNPs ในจีโนมมนุษย์ ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและวิธีที่ร่างกายตอบสนองต่อการรักษานั้นถูกกำหนดโดย SNPs ที่พบในจีโนมมนุษย์เช่นกัน ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีการกลายพันธุ์พื้นฐานในยีน APOE (ยีน apolipoprotein) มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์
DNA sequencing จะช่วยระบุ SNPs Pyrosequencing เป็นเทคนิคการจัดลำดับปริมาณงานสูง ซึ่งช่วยให้ตรวจจับการแปรผันของอัลลีลิก (SNP) ระหว่างลำดับคู่ขนานหลายๆ ลำดับโดยการสร้างลำดับที่ไม่ซ้ำกัน การตรวจหาพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวโดย PCR จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหลายประเภท ตั้งแต่การทำแผนที่จีโนมไปจนถึงการติดตามการกลายพันธุ์จำเพาะSNPs ซึ่งอยู่ระหว่างยีนถูกใช้เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพเพื่อระบุและค้นหายีนที่ก่อให้เกิดโรค
รูปที่ 1: การกลายพันธุ์ของ SNP โดยที่ cytosine ถูกแทนที่ด้วย thymine
การกลายพันธุ์คืออะไร
การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในลำดับดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์เกิดจากการแทรกนิวคลีโอไทด์ การลบนิวคลีโอไทด์ การผกผันของนิวคลีโอไทด์ การทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์ และการจัดเรียงใหม่ของนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลให้เกิดผลกระทบในทางลบหรือในทางบวกต่อฟีโนไทป์ และการกลายพันธุ์บางอย่างสืบทอดมาจากรุ่นต่อๆ มา การกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างการจำลองดีเอ็นเอหรือจากปัจจัยแวดล้อมที่แตกต่างกัน เช่น แสงยูวี ควันบุหรี่ รังสี ฯลฯ
การกลายพันธุ์ขนาดเล็กและขนาดใหญ่สามารถมองเห็นได้ใน DNAการกลายพันธุ์ขนาดเล็กเกิดขึ้นเนื่องจากการลบ การแทรก การทำซ้ำ ความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว การผกผัน ฯลฯ การกลายพันธุ์ในขนาดใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการลบพื้นที่ขนาดใหญ่ การทำซ้ำของรูปแบบตัวเลข การลบยีน การสูญเสียสำเนายีน และการเคลื่อนไหวของ ส่วนใหญ่ของ DNA จากตำแหน่งเดิม ฯลฯ การกลายพันธุ์จะส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างยีนที่แสดงโปรตีนที่ไม่ถูกต้อง บางครั้งการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดลักษณะเชิงบวกและโปรตีนที่ดี การกลายพันธุ์มีความสำคัญต่อวิวัฒนาการ มิฉะนั้น ประชากรอาจไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงและท้าทายได้ ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงถือเป็นแรงผลักดันเบื้องหลังวิวัฒนาการ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะเป็นกลาง
รูปที่ 2: การกลายพันธุ์ของ DNA
SNP กับการกลายพันธุ์ต่างกันอย่างไร
SNP กับการกลายพันธุ์ |
|
| SNP คือรูปแบบ DNA เนื่องจากความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวใน DNA | การกลายพันธุ์คือการแปรผันของ DNA เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงใดๆ ที่เกิดขึ้นในลำดับ DNA |
| การเปลี่ยนแปลง | |
| สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน DNA เพียงครั้งเดียว | รวมถึงการเปลี่ยนแปลงเดี่ยวถึงหลายนิวคลีโอไทด์ |
| เกิดขึ้น | |
| SNP เป็นเรื่องปกติธรรมดาและมีความถี่มากกว่า 1% ในประชากร | การกลายพันธุ์หายากมากและมีความถี่น้อยกว่า 1% ของประชากร |
สรุป – SNP กับการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ถูกกำหนดให้เป็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่เกิดขึ้นในลำดับดีเอ็นเอโดยเปรียบเทียบกับลำดับดีเอ็นเอปกตินี่คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากความผิดพลาดของการจำลองดีเอ็นเอหรืออิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมต่างๆ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นผ่านการแทรก การลบ การผกผัน การทำซ้ำ และการจัดเรียงใหม่ของนิวคลีโอไทด์ การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างและหน้าที่ของยีน ส่งผลให้เกิดความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในรุ่นต่อๆ ไป อย่างไรก็ตาม โรคที่สืบทอดมามักเกิดจากการกลายพันธุ์เนื่องจากโรคที่สืบทอดมามักเป็นโรคถอย SNP คือความแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในลำดับดีเอ็นเอเฉพาะระหว่างบุคคล ใน SNPs สามารถสังเกตความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์ได้เพียงจุดเดียวที่ตำแหน่งเฉพาะของลำดับ SNP ยังเป็นการกลายพันธุ์ชนิดหนึ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบจุด เนื่องจากมันเปลี่ยน DNA โดยการเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวจากลำดับการพิจารณา
