ความแตกต่างที่สำคัญ – PGS กับ PGD
การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนที่ใช้ในการรักษาภาวะเจริญพันธุ์และปัญหาทางพันธุกรรม และช่วยในการปฏิสนธิของเด็ก เมื่อคู่สมรสประสบปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ เด็กหลอดแก้วทำหน้าที่เป็นทางออกที่ดีและเป็นรูปแบบการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด เซลล์ไข่ที่โตเต็มที่จะถูกดึงออกมาจากรังไข่ของตัวเมียและปฏิสนธิจากสเปิร์มของตัวผู้ตามลำดับภายใต้สภาวะของห้องปฏิบัติการ (ในหลอดทดลอง) เป็นขั้นตอนแรก จากนั้นจึงนำไข่ที่ปฏิสนธิไปฝังในมดลูกของตัวเมีย อย่างไรก็ตาม การทำเด็กหลอดแก้วเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน มีราคาแพง และใช้เวลานาน ซึ่งมีความท้าทายมากมายดังนั้นจึงมีการทดสอบทางการแพทย์หลายครั้งก่อนการฝัง Preimplantation Genetic Screening (PGS) และ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) เป็นการทดลองสองแบบที่ใช้ในการตรวจสอบว่าตัวอ่อนปราศจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและทารกมีสุขภาพแข็งแรง ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง PGS และ PGD คือ PGD จะดำเนินการเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว ซึ่งสามารถนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ในขณะที่ PGS จะดำเนินการเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
PGS คืออะไร
การตรวจคัดกรองยีนก่อนการปลูกถ่าย (PGS) เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งดำเนินการเพื่อตรวจหาภาวะปกติของโครโมโซมของตัวอ่อนที่ปฏิสนธินอกร่างกาย PGS คัดกรองเซลล์ตัวอ่อนสำหรับหมายเลขโครโมโซมปกติ ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซมใน 23 คู่ PGS ไม่ได้มองหาโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง แต่จะมองหาจำนวนโครโมโซมปกติในเซลล์ของตัวอ่อนแทน ตัวอ่อนจะได้รับการประเมินเพื่อหาโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือโครโมโซมเพิ่มเติมซึ่งจะเปลี่ยนจำนวนโครโมโซมทั้งหมด
วัตถุประสงค์ของการทำ PGS คือการระบุจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติในตัวอ่อนก่อนการฝัง เพื่อหลีกเลี่ยงอาการทางพันธุกรรมที่เกิดจากความคลาดเคลื่อนเชิงตัวเลขของโครโมโซม PGS เผยโรคต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เป็นต้น ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทั่วไปที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งตรวจพบได้ง่าย PGS สามารถเลือกเพศได้ด้วย
มีหลายวิธีที่ใช้ใน PGS เช่น Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) เป็นต้น
รูปที่ 01: การตรวจคัดกรองยีนก่อนการปลูกถ่าย
PGD คืออะไร
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) เป็นเทคนิคที่ดำเนินการเพื่อระบุความผิดปกติของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนที่ปฏิสนธิในหลอดทดลอง ก่อนฝังในมดลูกของมารดาเพื่อสร้างการตั้งครรภ์ความผิดปกติของยีนเดี่ยวเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโรค Mendelian ที่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของ DNA ในยีนบางตัว ยีนที่กลายพันธุ์เรียกว่าอัลลีลกลายพันธุ์หรืออัลลีลที่เป็นโรค ความผิดปกติเหล่านี้สืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตรวจสอบว่าตัวอ่อนปราศจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวหรือไม่ก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ความผิดปกติของยีนเดี่ยวเกิดขึ้นน้อยมาก อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมนั้น ลูกหลานสามารถสืบทอดโรคได้ ดังนั้น PGD จึงเปิดโอกาสให้คู่รักได้เลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงและปราศจากโรค
PGD ดำเนินการสำหรับเซลล์เดียวที่นำมาจากตัวอ่อน มันสามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของการโยกย้ายหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมได้อย่างมีประสิทธิภาพ มีความผิดปกติของยีนเดี่ยวจำนวนมาก โรคที่พบบ่อยที่สุดที่ตรวจพบโดย PGD คือ Cystic fibrosis, โรคโลหิตจางชนิดเคียว, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy และธาลัสซีเมีย PGD ให้โอกาสในการกำหนดเพศของตัวอ่อนก่อนการปลูกถ่ายเป็นข้อเสนอที่สำคัญสำหรับคู่รักเพื่อสร้างสมดุลให้ครอบครัว ดังนั้น PGD จึงเป็นบททดสอบที่สำคัญในการให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพดีและปราศจากโรคในเพศที่ต้องการ อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ของการทดสอบ PGD ขึ้นอยู่กับการประเมินเซลล์เดียว ดังนั้นประสิทธิภาพของ PGD จึงเป็นที่น่าสงสัย การบุกรุกของการตรวจชิ้นเนื้อและโมเสกโครโมโซมยังลดประสิทธิภาพของ PGD
รูปที่ 02: การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย
วิธีการต่างๆ เช่น Fluorescent in situ hybridization (FISH) และ Polymerase chain reaction (PCR) ถูกนำมาใช้ในการทำ PGD PCR ใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีนเดี่ยว และใช้ FISH เพื่อค้นหาความผิดปกติของโครโมโซม นอกจาก FISH และ PCR แล้ว การจัดลำดับจีโนมเซลล์เดียวยังใช้เป็นวิธีการใน PGD เพื่อกำหนดลักษณะจีโนมของตัวอ่อนด้วย
PGS กับ PGD ต่างกันอย่างไร
PGS กับ PGD |
|
| PGS เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าตัวอ่อนที่ปฏิสนธิในหลอดทดลองมีจำนวนโครโมโซมปกติในเซลล์หรือไม่ | PGD เป็นเทคนิคที่ใช้ในการตรวจสอบว่าตัวอ่อนที่ปฏิสนธิในหลอดทดลองมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอในยีนซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ |
| การตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว | |
| PGS ตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว | PGD ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว |
| โรค | |
| PGS เป็นการทดสอบที่สำคัญในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เป็นต้น | PGD เป็นการทดสอบที่สำคัญในการตรวจหา Cystic fibrosis, โรคโลหิตจางชนิดเคียว, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia เป็นต้น |
สรุป – PGS vs PGD
PGS และ PGD เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมสองแบบที่ใช้ในการตรวจสอบว่าตัวอ่อนที่ปฏิสนธิในหลอดทดลองนั้นเหมาะสมที่จะฝังในมดลูกเพื่อสร้างการตั้งครรภ์หรือไม่ ทำ PGS เพื่อตรวจหาว่าตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมปกติในเซลล์หรือไม่ ดำเนินการ PGD เพื่อตรวจสอบว่าตัวอ่อนมีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ นี่คือความแตกต่างระหว่าง PGS และ PGD การทดสอบทั้งสองมีความสำคัญมากและควรทำก่อนการปลูกถ่ายเพื่อคัดกรองตัวอ่อนเพื่อการฝังตัวของตัวอ่อนที่แข็งแรง
