ความแตกต่างที่สำคัญ – ความผิดปกติของเมนเดเลียนกับโครโมโซม
DNA คือกรดนิวคลีอิกที่ใช้เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ ข้อมูลทางพันธุกรรมไหลจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานในระหว่างการสืบทอด โมเลกุลดีเอ็นเอถูกจัดเรียงอย่างแน่นหนาเป็นโครโมโซมซึ่งมียีนหลายพันตัว แต่ละยีนประกอบด้วยอัลลีลสองอัลลีลที่ได้รับจากพ่อแม่แต่ละคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติของยีน (อัลลีล) ความผิดปกติของ Mendelian เป็นความผิดปกติของอัลลีลซึ่งทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตเนื่องจากการสืบทอดจากพ่อแม่สู่ลูกความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความผิดปกติทางตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากไซแนปซิสบกพร่องและการแตกแยก นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติของเมนเดเลียนและโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร
โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวของดีเอ็นเอ ตั้งอยู่ในนิวเคลียสของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตบางชนิดประกอบด้วยโครโมโซมจำนวนน้อยในขณะที่บางชนิดมีโครโมโซมค่อนข้างมาก มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม จัดเรียงเป็น 23 คู่ โครโมโซมประกอบด้วยลำดับดีเอ็นเอและลำดับดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นยีน ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมซึ่งมีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ชัดเจนเพื่อกำหนดโปรตีนจำเพาะ โครโมโซมมีความสำคัญมากเพราะมีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นโครงสร้างโครโมโซม องค์ประกอบ และจำนวนจึงส่งผลต่อเนื้อหาข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงสภาวะผิดปกติในโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในปริมาณหรือการจัดข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งทำให้เกิดปัญหาในการเจริญเติบโต พัฒนาการ และการทำงานของระบบต่างๆ ของร่างกาย เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจำนวน (ความคลาดเคลื่อนเชิงตัวเลข) หรือโครงสร้าง (ความคลาดเคลื่อนเชิงโครงสร้าง) ของโครโมโซม โครงสร้างทางกายภาพของโครโมโซมจะเปลี่ยนแปลงเมื่อมีความผิดปกติของโครงสร้าง มีสาเหตุจากสาเหตุหลายประการ เช่น การลบ การทำซ้ำ การแทรก การผกผัน การโยกย้าย ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลให้เกิดสภาวะของโรคต่างๆ เช่น ความพิการแต่กำเนิด การสูญเสียการตั้งครรภ์ ปัญญาอ่อน ความเสี่ยงต่อการเจริญพันธุ์ เป็นต้น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ และ Turner syndrome เป็นกลุ่มอาการทั่วไปที่เกิดจากความผิดปกติทางตัวเลขของโครโมโซม Cri-du-chat syndrome และอาการอื่นๆ อีกหลายอย่างเกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม
Karyotyping เป็นเทคนิคสำคัญในการระบุความผิดปกติของโครโมโซม มันเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับขนาด ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ และรูปแบบแถบของโครโมโซมนอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจเลือด การทดสอบก่อนคลอด และการศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ของ FISH เพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมในมนุษย์
รูปที่ 01: ความผิดปกติของโครโมโซมเดี่ยว
โรคเมนเดเลียนคืออะไร
โครโมโซมมียีนนับพันตลอดความยาวของมัน ยีนมีสองอัลลีลซึ่งระบุตำแหน่งของยีนในคู่โครโมโซม ตำแหน่งเหล่านี้เรียกว่าอัลลีลและอยู่ในคู่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ผู้ปกครองแต่ละคนมีส่วนสนับสนุนหนึ่งอัลลีลสำหรับคู่อัลลีลนี้ตามที่อธิบายไว้ในมรดก Mendelian โรคสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าบนโครโมโซม แม้ว่าจะมีโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมปกติก็ตาม การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสของอัลลีลพวกเขาได้รับการสืบทอดมาจากคนรุ่นใหม่และสามารถนำไปสู่ลูกหลานที่บกพร่องได้ ความผิดปกติของอัลลิลเหล่านี้เรียกว่าโรคเมนเดเลียนและสามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการในสายพันธุ์ใหม่ได้
ความผิดปกติของอัลลิลเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ในครอบครัวโดยการวิเคราะห์ทางสายเลือดเพราะความผิดปกติเหล่านี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน อาการตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นตัวอย่างของโรคเมนเดเลียน
รูปที่ 02: โรคเมนเดเลียน
ความผิดปกติของเมนเดเลียนและโครโมโซมแตกต่างกันอย่างไร
เมนเดเลียนกับโครโมโซมผิดปกติ |
|
| โรคเมนเดเลียนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของอัลลิล | โครโมโซมผิดปกติคือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมที่ผิดปกติ |
| สาเหตุ | |
| พวกมันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน | เกิดจากไซแนปซิสบกพร่องและขาดระหว่างการแบ่งเซลล์ |
| ส่งต่อรุ่นต่อไป | |
| ความผิดปกติเหล่านี้ส่งต่อไปยังลูกหลาน | ความผิดปกติเหล่านี้อาจจะส่งต่อหรือไม่ก็ได้ |
สรุป – ความผิดปกติของเมนเดเลียนกับโครโมโซม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากความผิดปกติในยีนและโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของอัลลีลเรียกว่าโรคเมนเดเลียนและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมเรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมและอาจถ่ายทอดหรือไม่สามารถสืบทอดไปยังลูกหลานได้ ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์และมีแนวโน้มที่จะจำกัดเฉพาะบุคคล นี่คือความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของ Mendelian และความผิดปกติของโครโมโซม