ความแตกต่างระหว่างโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและธาลัสซีเมีย

2024 ผู้เขียน: Alex Aldridge | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 13:51

ความแตกต่างที่สำคัญ – โรคโลหิตจางเซลล์เคียว vs ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาซึ่งลดการสังเคราะห์ของทั้ง α –globin หรือ β- globin chains โรคโลหิตจางจากเซลล์รูปเคียวเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง ซึ่งเฮโมโกลบินรูปแบบที่กลายพันธุ์จะบิดเบือนเซลล์เม็ดเลือดแดงให้กลายเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวที่ระดับออกซิเจนต่ำ ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรคโลหิตจางชนิดเคียวและธาลัสซีเมียคือในธาลัสซีเมีย ทั้งสายโกลบิน α และ β อาจได้รับผลกระทบ แต่ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวเซลล์จะได้รับผลกระทบเฉพาะสาย β โกลบินเท่านั้น

ธาลัสซีเมียคืออะไร

ธาลัสซีเมียคือ “กลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาซึ่งลดการสังเคราะห์ของสายอัลฟาหรือเบตาโกลบินที่ประกอบเป็นฮีโมโกลบิน HbA ของตัวเต็มวัยที่นำไปสู่ภาวะโลหิตจาง เนื้อเยื่อขาดออกซิเจน และเม็ดเลือดแดงแตกที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลในโกลบิน การสังเคราะห์ลูกโซ่”

ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่ๆ

1. อัลฟาธาลัสซีเมีย
2. เบต้าธาลัสซีเมีย

อัลฟาธาลัสซีเมีย

ในอัลฟาธาลัสซีเมีย ยีนบางตัวที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสของสายอัลฟาโกลบินจะถูกลบออก โดยปกติ ยีนอัลฟาโกลบินมีสี่สำเนา ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนสำเนาดังกล่าวที่ขาดหายไป

1. Hydrops Fetalis

เมื่อยีนอัลฟาโกลบินทั้งสี่ชุดหายไป การสังเคราะห์ของกลุ่มอัลฟาโกลบินจะถูกระงับโดยสิ้นเชิง เนื่องจากจำเป็นต้องมีสายโซ่อัลฟาโกลบินสำหรับการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์และของผู้ใหญ่ ภาวะนี้จึงเข้ากันไม่ได้กับชีวิต ดังนั้นจึงนำไปสู่ความตายในครรภ์

2. โรค HbH

การขาดยีนอัลฟาโกลบินสามสำเนาส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบไมโครไซติกระดับปานกลางถึงรุนแรงที่มีม้ามโตที่สัมพันธ์กัน

3. ลักษณะของอัลฟาธาลัสซีเมีย

สิ่งเหล่านี้เกิดจากการขาดหรือไม่มีการทำงานของยีนอัลฟาโกลบินหนึ่งหรือสองสำเนา แม้ว่าลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมียจะไม่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง แต่ก็สามารถลดปริมาตรของเม็ดเลือดและระดับฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดเฉลี่ยได้ในขณะที่เพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงมากกว่า 5.510^12/L.

รูปที่ 01: มรดกของอัลฟาธาลัสซีเมีย

เบต้าธาลัสซีเมียซินโดรม

1. เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์

หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกหลานจะได้รับเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์คือ 25%ในสภาวะนี้ การผลิตสายเบตาโกลบินจะถูกระงับอย่างสมบูรณ์หรือลดลงอย่างมาก เนื่องจากไม่มีสายเบตาโกลบินเพียงพอสำหรับพวกมันที่จะรวมกัน สายอัลฟาโกลบินส่วนเกินจะถูกฝากไว้ในเซลล์เม็ดเลือดแดงทั้งที่โตเต็มที่และเซลล์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่ เป็นการปูทางสำหรับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก่อนวัยอันควรและการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ

ลักษณะทางคลินิก

1. โลหิตจางขั้นรุนแรงซึ่งจะปรากฏใน 3- 6 เดือนหลังคลอด
2. ม้ามโตและตับ
3. โรคธาลัสซีมิก

การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

เทคนิคหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางโลหิตวิทยาในปัจจุบันคือโครมาโตกราฟีของเหลวประสิทธิภาพสูง (HPLC) ในกลุ่มเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญ HPLC แสดงให้เห็นว่ามีระดับ HbA ที่ลดลงมากและมีระดับ HbF สูงผิดปกติ การนับเม็ดเลือดทั้งหมดจะแสดงการมีอยู่ของภาวะโลหิตจางจาก microcytic hypochromic ในขณะที่การตรวจฟิล์มเลือดจะเผยให้เห็นว่ามี reticulocytes เพิ่มขึ้นพร้อมกับ basophilic stippling และเซลล์เป้าหมาย

การรักษา

• ถ่ายเลือดเป็นประจำ
• ให้กรดโฟลิกหากการบริโภคกรดโฟลิกไม่เป็นที่น่าพอใจ
• เหล็กคีเลชั่นบำบัด
• บางครั้งตัดม้ามออกเพื่อลดความต้องการเลือด

2. ลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย/ผู้เยาว์

เบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์เป็นอาการทั่วไปซึ่งส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการ แม้ว่าลักษณะเด่นจะคล้ายกับของอัลฟาธาลัสซีเมีย แต่เบต้าธาลัสซีเมียนั้นรุนแรงกว่าคู่ขนาน การวินิจฉัยเบตาธาลัสซีเมียไมเนอร์จะเกิดขึ้นถ้า HbA_{2 ระดับมากกว่า 3.5%}

3. ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย

กรณีของธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงปานกลางซึ่งไม่ต้องการการถ่ายเลือดเป็นประจำเรียกว่าธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมรูปแบบรุนแรง ซึ่งเฮโมโกลบินรูปแบบที่กลายพันธุ์ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงบิดเบี้ยวเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวที่ระดับออกซิเจนต่ำ

รูปแบบของเฮโมโกลบินที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในโรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวโฮโมไซกัสเรียกว่า HbSS (sickle hemoglobin) เมื่อระดับออกซิเจนลดลงต่ำกว่าจุดวิกฤต ฮีโมโกลบินรูปเคียวจะก่อตัวเป็นผลึกผ่านกระบวนการพอลิเมอไรเซชัน ทำให้เกิดเส้นใยยาว แต่ละเส้นประกอบด้วยเกลียวคู่เจ็ดเส้นที่พันกันด้วยการเชื่อมขวาง โพลีเมอไรเซชันนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงบิดเบี้ยวเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยว เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่บิดเบี้ยวสูญเสียการปฏิบัติตามกฎเกณฑ์ จึงไม่สามารถผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กได้อีกต่อไป ภายในหลอดเลือดเล็ก ๆ เหล่านี้ เซลล์รูปเคียวจะปิดกั้นลูเมน ทำให้เลือดไปเลี้ยงอวัยวะซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายหลายตัว

รูปที่ 02: โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ลักษณะทางคลินิกของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โลหิตจางขั้นรุนแรงที่คั่นด้วยวิกฤตการณ์

1. วิกฤตการณ์ Vaso Occlusive

ปัจจัยต่างๆ เช่น การติดเชื้อ ภาวะขาดน้ำ ภาวะกรดเกิน และภาวะขาดออกซิเจนทำให้เกิดวิกฤตหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยบ่นถึงอาการปวดอย่างรุนแรงในแขนขา นี่เป็นเพราะกล้ามเนื้อแขนขาเล็กๆ เกิดการอุดตัน

2. วิกฤตการกักขังอวัยวะภายใน

สิ่งเหล่านี้เกิดจากการรวมตัวกันของเลือดและความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นภายในอวัยวะ ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคืออาการเจ็บหน้าอกรูปเคียวซึ่งผู้ป่วยมีอาการหายใจลำบากและเจ็บหน้าอก สามารถเห็นการแทรกซึมของปอดจากการเอ็กซ์เรย์ทรวงอก

3. วิกฤตการณ์พลาสติก

วิกฤตการณ์พลาสติกเกิดจากระดับฮีโมโกลบินที่ลดลงอย่างกะทันหัน โดยส่วนใหญ่มักเกิดจากการติดเชื้อไวรัสพาร์โว การขาดโฟเลตอาจเป็นปัจจัยร่วมด้วย

ลักษณะทางคลินิกอื่นๆ ของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

• แผลที่แขนขา
• ความดันโลหิตสูงในปอด
• นิ่ว

ห้องปฏิบัติการวินิจฉัยโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

• ระดับฮีโมโกลบินปกติคือ 6-9g/dL
• มีเซลล์เคียวและเซลล์เป้าหมายอยู่ในฟิล์มเลือด
• การตรวจคัดกรองอาการเคียวด้วยสารเคมี เช่น ไดไทโอเนต เป็นผลบวกเมื่อเลือดถูกกำจัดออกซิเจน
• ใน HPLC ตรวจไม่พบ HbA

การรักษาโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

• หลีกเลี่ยงปัจจัยที่รู้ว่าทำให้เกิดวิกฤต
• กรดโฟลิก
• โภชนาการและสุขอนามัยที่ดี
• ฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม ฮีโมฟีลัส และไข้กาฬนกนางแอ่น
• วิกฤตควรได้รับการรักษาตามสภาพ อายุ และการปฏิบัติตามยาของผู้ป่วย

ความคล้ายคลึงกันระหว่างโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและธาลัสซีเมียคืออะไร

ทั้งธาลัสซีเมียและโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของฮีโมโกลบิน

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและธาลัสซีเมียต่างกันอย่างไร

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว vs ธาลัสซีเมีย
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมรูปแบบรุนแรง ซึ่งเฮโมโกลบินรูปแบบที่กลายพันธุ์ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงบิดเบี้ยวเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวที่ระดับออกซิเจนต่ำ	ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาซึ่งลดการสังเคราะห์ของสายโกลบิน α หรือ β
ประเภทของ Globin Chain ที่ได้รับผลกระทบ
ในโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ	ทั้งกลุ่มอัลฟ่าและเบต้าอาจได้รับผลกระทบในโรคธาลัสซีเมีย
ธรรมชาติของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือการทดแทนยีน	ธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดหรือจากการลบยีน
ต่อต้านมาลาเรีย
ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถป้องกันมาลาเรียได้	ความบกพร่องทางพันธุกรรมในธาลัสซีเมียไม่ได้ต่อต้านมาลาเรีย
แหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคถอยอัตโนมัติ	ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีความผิดปกติในตัวเอง

สรุป – โรคโลหิตจางเซลล์เคียว vs ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียและโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นความผิดปกติทางโลหิตวิทยาที่ร้ายแรงสองอย่างที่พบได้บ่อยในการฝึกปฏิบัติในเด็ก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเข้าใจความแตกต่างระหว่างโรคโลหิตจางชนิดเคียวและธาลัสซีเมียอย่างชัดเจน การเพิ่มการรับรู้ของชุมชนเกี่ยวกับโรคเหล่านี้จะเป็นประโยชน์ในการลดอุบัติการณ์ของโรคเหล่านี้เนื่องจากการแต่งงานร่วมกันมีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้จากรุ่นสู่รุ่น

ดาวน์โหลดเวอร์ชัน PDF ของ Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

คุณสามารถดาวน์โหลดไฟล์ PDF ของบทความนี้และใช้เพื่อวัตถุประสงค์ออฟไลน์ตามหมายเหตุอ้างอิง โปรดดาวน์โหลดไฟล์ PDF ที่นี่ ความแตกต่างระหว่าง Sickle Cell Anemia และ Thalassemia