ความแตกต่างที่สำคัญ – Klinefelter vs Turner Syndrome
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ถูกกำหนดให้เป็นภาวะ hypogonadism เพศชายที่เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม X สองอันขึ้นไปและโครโมโซม Y สองอันขึ้นไป Turner syndrome เป็น monosomy ทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซม X ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดย hypogonadism ในเพศหญิงที่มีฟีโนไทป์ เนื่องจากมักจะมีโครโมโซมเพิ่มเติมหนึ่งโครโมโซมในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ จึงถือเป็นไทรโซมี ในขณะที่กลุ่มอาการจูนเนอร์ถือเป็นกลุ่มอาการโมโนโซม เนื่องจากผู้ป่วยมีโครโมโซมหนึ่งตัวหายไปในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง Klinefelter และ Turner Syndrome
ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมคืออะไร
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ถูกกำหนดให้เป็นภาวะ hypogonadism เพศชายที่เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม X สองอันขึ้นไปและโครโมโซม Y สองอันขึ้นไป ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังวัยแรกรุ่นเนื่องจากความผิดปกติของลูกอัณฑะไม่พัฒนาก่อนวัยแรกรุ่น
ลักษณะทางคลินิกของอาการไคลน์เฟลเตอร์
- อัณฑะตีบเล็กและจู๋เล็ก
- Hypogonadism – ความเข้มข้นของ gonadotropin ในพลาสมา (โดยเฉพาะความเข้มข้นของ FSH) สูงขึ้น ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนลดลงอย่างมาก แต่ระดับเอสตราไดออลเฉลี่ยสูงกว่าระดับปกติ
- ขายาวผิดปกติ
- ขาดลักษณะทางเพศชายรอง
- gynaecomastia
- ไม่มีปัญญาอ่อนแต่ไอคิวต่ำกว่าประชากรปกติเล็กน้อย
- เพิ่มอุบัติการณ์ของโรคเบาหวานประเภท II และกลุ่มอาการเมตาบอลิซึม
- อุบัติการณ์ของโรคกระดูกพรุนและกระดูกหักเพิ่มขึ้น
- ลดการสร้างอสุจิและภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย
ผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม เนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์ภายนอกและโรคภูมิต้านตนเอง เช่น SLE เพิ่มขึ้น
รูปที่ 01: 47, XXY Karyotype
ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ในกรณีส่วนใหญ่ Klinefelter syndrome มีความเกี่ยวข้องกับ 47, XXY karyotype นี่เป็นเพราะการไม่แยกระหว่างเซลล์สืบพันธุ์แบบมีโอติกของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง
Turner Syndrome คืออะไร
Turner syndrome เป็นโครโมโซม X ทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซมซึ่งมีลักษณะเด่นคือ hypogonadism ในเพศหญิงที่มีฟีโนไทป์เป็นหลักโครโมโซมที่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์คือ 45, X เนื่องจากไม่มีโครโมโซม X ทั้งหมด ความเสียหายเชิงโครงสร้างต่อโครโมโซม X หรือการมีอยู่ของโมเสค
ลักษณะทางคลินิกของ Turner Syndrome
- ผู้ที่ได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดประสบอาการบวมน้ำที่หลังมือและเท้าในช่วงวัยทารก
- พบอาการบวมที่ต้นคอเป็นครั้งคราวในทารกที่ได้รับผลกระทบ
- สายรัดคอทวิภาคี
- เตี้ย
- หน้าอกกว้างและหัวนมเว้นระยะห่างกัน
- โคอาร์คของเอออร์ตา
- รังไข่ตกไข่ ภาวะมีบุตรยาก และประจำเดือน
- เนวิสี
รูปที่ 02: 45, X Karyotype
ความคล้ายคลึงกันระหว่างไคลน์เฟลเตอร์กับเทิร์นเนอร์ซินโดรมคืออะไร
เงื่อนไขทั้งสองนี้เป็นความผิดปกติของเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ
ความแตกต่างระหว่างไคลน์เฟลเตอร์กับเทิร์นเนอร์ซินโดรม
ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม vs เทิร์นเนอร์ซินโดรม |
|
| กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ถูกกำหนดให้เป็นภาวะ hypogonadism เพศชายที่เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม X สองตัวขึ้นไปและโครโมโซม Y สองตัวหรือมากกว่า | Turner syndrome เป็นโครโมโซม X ทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซมซึ่งมีลักษณะเด่นคือ hypogonadism ในเพศหญิงฟีโนไทป์ |
| Karyotype | |
| ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมเป็นไทรโซมี และคาริโอไทป์ที่เกี่ยวข้องกันบ่อยที่สุดคือ 47 XXY | Turner syndrome เป็น monosomy และมักเกี่ยวข้องกับ karyotype 45, X. |
| เพศที่ได้รับผลกระทบ | |
| ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมทำให้เกิดภาวะ hypogonadism ของผู้ชาย | กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ทำให้เกิดภาวะ hypogonadism ในเพศหญิง คำนิยาม |
สรุป – Klinefelter vs Turner Syndrome
ความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งสองที่กล่าวถึงในที่นี้เป็นภาวะที่พบได้บ่อยอย่างยิ่ง ความแตกต่างหลัก ระหว่าง Klinefelter และ Turner Syndrome คือ Klinefelter syndrome เป็น trisomy ในขณะที่ Turner syndrome เป็น monosomy การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ จะเป็นประโยชน์ในการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคพื้นเดิม
เอื้อเฟื้อภาพ:
1. “โครโมโซมมนุษย์XXY01” โดยผู้ใช้:Nami-ja – งานของตัวเอง (สาธารณสมบัติ) via Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) ผ่าน Commons Wikimedia