ความแตกต่างที่สำคัญ – จีโนมกับ Exome
โครงการจีโนมมนุษย์ซึ่งเริ่มดำเนินการในปี 2454 เป็นการปฏิวัติประวัติศาสตร์ของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ก่อให้เกิดเทคนิคการวิเคราะห์หลายอย่างในแง่ของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการบำบัดด้วยยีน โครงการจีโนมมนุษย์เป็นโครงการวิจัยร่วมกันในสหรัฐฯ ซึ่งมีเป้าหมายคือการทำแผนที่ที่สมบูรณ์และความเข้าใจยีนทั้งหมดของมนุษย์ จากโครงการวิจัยนี้ คำว่า Genome, Intron และ Exon ได้รับการพัฒนา จีโนมเป็นชุดที่สมบูรณ์ของยีนในสิ่งมีชีวิตซึ่งอธิบายยีนทั้งหมดที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ในขณะที่ Exome เป็นชุดที่สมบูรณ์ของ exon ที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตซึ่งอธิบายขอบเขตการเข้ารหัสทั้งหมดของยีนที่มีอยู่ในสปีชีส์เฉพาะนี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างจีโนมและ exome
จีโนมคืออะไร
จีโนมหมายถึงชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ซึ่งเก็บไว้เป็นยีนหรือลำดับเฉพาะของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ในสิ่งมีชีวิตหรือสปีชีส์เฉพาะ แต่ละจีโนมประกอบด้วยข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโต การพัฒนา และกิจกรรมการทำงานอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ จีโนมประกอบด้วย DNA ซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของยูคาริโอตและในไซโตพลาสซึมของโปรคาริโอต
รหัสพันธุกรรมในจีโนมมนุษย์ประกอบด้วย DNA เบส 3.2 พันล้านเบสซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ประเภท: Adenine, Guanine, Cytosine และ Thymine ลำดับที่แตกต่างกันของฐานทั้งสี่นี้จะกำหนดเอกลักษณ์ของยีนเฉพาะ จีโนมของยูคาริโอตประกอบด้วยทั้ง DNA นิวเคลียร์และ DNA ของไมโตคอนเดรีย ดังนั้นการผสมผสานที่เป็นเอกลักษณ์นี้จึงแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตสู่สิ่งมีชีวิต และจีโนมของแต่ละบุคคลมีลักษณะเฉพาะและสามารถทำหน้าที่เป็นลายนิ้วมือเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย
รูปที่ 01: โครงการจีโนมมนุษย์
จีโนมตัวแรกที่ถูกจัดลำดับและระบุคือเชื้อ Escherichia coli; ต่อมาวิเคราะห์ยีสต์ โปรโตซัว และจีโนมพืช การจัดลำดับจีโนมมนุษย์ใช้เวลาสองสามทศวรรษกว่าจะเสร็จสมบูรณ์ จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ประมาณ 3 200,000 000 ยีนประมาณ 30, 000 ถึง 40, 000 ยีนซึ่งเป็นยีนเข้ารหัสและไม่เข้ารหัส และถูกบรรจุอย่างแน่นหนาในโครโมโซม 23 คู่ซึ่งมี DNA บรรจุซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวกำหนดทางพันธุกรรม บรรจุภัณฑ์ของยีนนี้เป็นผลมาจากโครงสร้างเกลียวของ DNA ที่บิดอย่างแน่นหนาและการก่อตัวที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนซึ่งช่วยลดความยาวที่ DNA ครอบครองในระยะที่ไม่มีการบดอัด
Exome คืออะไร
Exome เป็นเซตย่อยของจีโนมที่ประกอบด้วยขอบเขตการเข้ารหัสของยีนของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะเท่านั้นบริเวณการเข้ารหัสของยีนมีชื่อเป็น exons และเป็นยีนชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดเป็น mRNA แล้วแปลเป็นลำดับกรดอะมิโน ทำให้เกิดโปรตีนที่ทำหน้าที่และโครงสร้าง ในระหว่างการดัดแปลงหลังการถอดรหัสในยูคาริโอต อินตรอนซึ่งเป็นบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสจะถูกลบออก และเอ็กซอนจะถูกรวมเข้าด้วยกัน ทำได้โดยกระบวนการที่เรียกว่า RNA splicing ในโปรคาริโอตไม่มีอินตรอนหรือน้อยกว่า จึงไม่จำเป็นต้องมีการประกบ RNA ดังนั้น ในการสร้าง exome ของสิ่งมีชีวิตเฉพาะ ควรสกัด RNA ที่โตเต็มที่ จากนั้นจึงสังเคราะห์ DNA เสริมโดยใช้เอนไซม์ reverse transcriptase
รูปที่ 02: Exome
เอ็กซอนของยีนทั้งหมดของเราประกอบขึ้นเป็นจีโนมประมาณ 1.5% และมีเพียง 3 เมกะเบสเท่านั้นเนื่องจากเอ็กโซมมีสัดส่วนเพียงเล็กน้อยของจีโนมทั้งหมดการจัดลำดับ exome มีราคาถูกและเร็วกว่าจีโนมทั้งหมด การวิเคราะห์ Exome ให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับคุณสมบัติเชิงหน้าที่ของสิ่งมีชีวิต และการกลายพันธุ์ที่สังเกตได้ใน exome นั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับอาการทางคลินิก
ความคล้ายคลึงกันระหว่างจีโนมกับเอ็กโซมคืออะไร
- จีโนมและเอ็กโซมประกอบด้วยชุดของยีนในสิ่งมีชีวิต
- ทั้งสองมีเบสหลักสี่ชนิด; Adenine, Guanine, Cytosine และ Thymine
- จีโนมและเอ็กโซมถูกควบแน่นเป็นโครโมโซมและจัดเรียงอย่างกะทัดรัด
- การเรียงลำดับของทั้งจีโนมและเอ็กโซมสามารถทำได้ภายใต้หลอดทดลอง
- จีโนมและเอ็กโซมมีประโยชน์ในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนที่อาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมและโรคไม่ติดต่ออื่นๆ และความไม่สมดุลของเมตาบอลิซึม
ความแตกต่างระหว่างจีโนมและเอ็กโซมคืออะไร
จีโนมกับเอ็กโซม |
|
| ชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ซึ่งเก็บไว้เป็นยีนหรือลำดับของ DNA ในสิ่งมีชีวิตหรือสายพันธุ์หนึ่งเรียกว่าจีโนม | ส่วนย่อยของจีโนมที่ประกอบด้วยยีนเข้ารหัสของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะเท่านั้นที่เรียกว่า exome |
| ขนาด | |
| จีโนมมีขนาดใหญ่ ประมาณ 3 200,000 000 นิวคลีโอไทด์ | เอ็กโซมมีขนาดเล็ก ประมาณ 3,000,000 นิวคลีโอไทด์ (1% ของจีโนม) |
| องค์ประกอบ | |
| จีโนมประกอบด้วยเนื้อหา DNA ทั้งหมด รวมทั้งภูมิภาคที่เข้ารหัสและไม่เข้ารหัส | Exome มีเพียงขอบเขตการเข้ารหัสของ DNA ทั้งหมดที่เรียกว่า exons |
| ลำดับ | |
| วิธีง่ายๆ เช่น การจัดลำดับ Sanger สามารถใช้ในการจัดลำดับจีโนมได้ | วิธีการที่ซับซ้อนซึ่งรวมถึงการถอดความแบบย้อนกลับของ mRNA ที่เจริญเต็มที่นั้นจำเป็นสำหรับการจัดลำดับ exome |
สรุป – จีโนม vs เอ็กโซม
จีโนมเป็นชุดที่สมบูรณ์ของ DNA ที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต Exome เป็นส่วนหนึ่งของจีโนมซึ่งรวมเฉพาะเอ็กซอนของยีนทั้งชุดเท่านั้น นี่คือความแตกต่างพื้นฐานระหว่างจีโนมและเอ็กโซม การวิเคราะห์ทั้งจีโนมและเอ็กโซมเป็นสาขาวิทยาศาสตร์ที่กำลังจะมีขึ้น และมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในเทคโนโลยีดีเอ็นเอลูกผสมเพื่อวิเคราะห์ยีนที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตและพัฒนาวิธีการจัดการยีนเพื่อนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์
ดาวน์โหลดไฟล์ PDF ของ Genome vs Exome
คุณสามารถดาวน์โหลดไฟล์ PDF ของบทความนี้และใช้เพื่อวัตถุประสงค์ออฟไลน์ตามบันทึกการอ้างอิง โปรดดาวน์โหลดไฟล์ PDF ที่นี่ ความแตกต่างระหว่าง Genome และ Exome