ความแตกต่างระหว่างอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย

2024 ผู้เขียน: Alex Aldridge | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 13:51

ความแตกต่างที่สำคัญ – อัลฟา vs เบต้าธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาซึ่งลดการสังเคราะห์ของสายโกลบินอัลฟาหรือเบตา ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง เนื้อเยื่อขาดออกซิเจน และเม็ดเลือดแดงแตกที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลในการสังเคราะห์สายโกลบิน ธาลัสซีเมียมีสองรูปแบบที่สำคัญคือ อัลฟาธาลัสซีเมียและเบตาธาลัสซีเมีย ในอัลฟาธาลัสซีเมีย จำนวนสายอัลฟาโกลบินลดลง ในขณะที่เบต้า-ธาลัสซีเมียคือจำนวนสายเบตาโกลบินที่ลดลง นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย

อัลฟาธาลัสซีเมียคืออะไร

ในอัลฟาธาลัสซีเมีย ยีนบางตัวที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสของสายอัลฟาโกลบินจะถูกลบออก ยีนอัลฟาโกลบินโดยทั่วไปมีสี่สำเนา ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนเล่มที่หายไป

ไฮดรอปส์เฟตาลิส

การสังเคราะห์กลุ่ม alpha globin จะถูกระงับโดยสมบูรณ์เมื่อยีน alpha globin ทั้งสี่ชุดหายไป เนื่องจากจำเป็นต้องมีสายโซ่อัลฟาโกลบินสำหรับการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์และของผู้ใหญ่ ภาวะนี้จึงไม่สอดคล้องกับชีวิต ดังนั้นการยุติการตั้งครรภ์ในครรภ์จะเกิดขึ้นหากทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้

โรค HbH

ภาวะนี้เกิดจากการขาดยีนอัลฟาโกลบินสามสำเนา ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง microcytic microcytic ในระดับปานกลางถึงรุนแรงกับม้ามโตที่เกี่ยวข้อง

ลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย

สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการไม่มียีนอัลฟ่าโกลบินหนึ่งหรือสองสำเนาหรือไม่มีการใช้งานแม้ว่าลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมียจะไม่ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง แต่ก็สามารถลดปริมาตรของเม็ดเลือดและระดับฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดเฉลี่ยได้ในขณะที่เพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงมากกว่า 5.510^12/L.

รูปที่ 01: มรดกของอัลฟาธาลัสซีเมีย

การวินิจฉัยอัลฟาธาลัสซีเมียผ่านการศึกษาการสังเคราะห์สายโกลบิน

การจัดการ

ผู้ป่วยโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงมักไม่ต้องการการรักษาใดๆ การให้ธาตุเหล็กและกรดโฟลิกสนับสนุนเฉพาะในผู้ป่วยบางรายเท่านั้น ผู้ที่มีอาการรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิต

เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร

ในเบตาธาลัสซีเมีย ปริมาณของเบตาโกลบินเชนลดลง

เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์

หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกหลานจะสืบทอดเบตาธาลัสซีเมียเมเจอร์คือ 25% ในเบตาธาลัสซีเมียเมเจอร์ การผลิตสายเบตาโกลบินจะถูกระงับอย่างสมบูรณ์หรือลดลงอย่างมาก เนื่องจากมีสายเบตาโกลบินไม่เพียงพอสำหรับรวมกัน สายอัลฟาโกลบินส่วนเกินจึงสะสมอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงทั้งที่โตเต็มที่และเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่เจริญเต็มที่ สิ่งนี้นำไปสู่ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก่อนวัยอันควรและการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ

ลักษณะทางคลินิก

1. โลหิตจางขั้นรุนแรงซึ่งจะปรากฏใน 3- 6 เดือนหลังคลอด
2. ม้ามโตและตับ
3. โรคธาลัสซีมิก

การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเกิดจากการขยายตัวของกระดูกเนื่องจากไขกระดูก hyperplasia ภาพรังสีเอกซ์แสดงลักษณะขนที่ปลายกระโหลกศีรษะ ซึ่งมักพบในโรคเบต้าธาลัสซีเมีย

รูปที่ 02: อาคารธาลัสซีมิก

การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

โครมาโตกราฟีของเหลวประสิทธิภาพสูง (HPLC) เป็นวิธีการหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางโลหิตวิทยาในปัจจุบัน เบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญ HPLC แสดงการมีอยู่ของระดับที่ลดลงของ HbA ที่มีระดับ HbF สูงผิดปกติ การนับเม็ดเลือดทั้งหมดจะเผยให้เห็นถึงการมีอยู่ของภาวะโลหิตจางจากไมโครไซติกในเลือดต่ำ และการตรวจฟิล์มเลือดจะบ่งชี้ว่ามีเรติคูโลไซต์ในปริมาณที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับการสะดุดของเบสโซฟิลิกและเซลล์เป้าหมาย

การรักษา

• ถ่ายเลือดเป็นประจำ
• เหล็กคีเลชั่นบำบัด
• กรดโฟลิก (หากการบริโภคกรดโฟลิกไม่เป็นที่น่าพอใจ)
• ตัดม้าม (บางครั้งใช้เพื่อลดความต้องการเลือด)
• ปลูกถ่ายไขกระดูก
• ยีนบำบัดเพื่อคัดกรองและรักษาโรค

เบต้าธาลัสซีเมียลักษณะ/ผู้เยาว์

เบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์เป็นภาวะปกติที่มักไม่มีอาการ แม้ว่าอาการและอาการแสดงจะคล้ายกับของอัลฟ่าธาลัสซีเมีย แต่เบต้าธาลัสซีเมียนั้นรุนแรงกว่าอาการเดียวกัน การวินิจฉัยเบตาธาลัสซีเมียไมเนอร์จะเกิดขึ้นถ้า HbA_{2 ระดับมากกว่า 3.5%}

ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย

ธาลัสซีเมียขั้นกลาง หมายถึง กรณีของธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงปานกลางซึ่งไม่ต้องการการถ่ายเลือดเป็นประจำ

อัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมียมีความคล้ายคลึงกันอย่างไร

ในทั้งสองเงื่อนไข ระดับฮีโมโกลบินในเลือดลดลง

อัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมียต่างกันอย่างไร

อัลฟา vs เบต้าธาลัสซีเมีย
จำนวนสายอัลฟาโกลบินลดลง	จำนวนสายเบต้าโกลบินลดลง
การลบยีน
ยีนบางตัวที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสสายอัลฟาโกลบินถูกลบ	ยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์กลุ่มเบต้าโกลบินจะถูกลบบางส่วนหรือทั้งหมด
ประเภท
Hydrops fetalis, HbH disease และ alpha thalassemia trait เป็นรูปแบบที่สำคัญของ alpha thalassemia	เบตาธาลัสซีเมียมีอยู่สองรูปแบบหลักๆ คือ เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์และเบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยอัลฟาธาลัสซีเมียผ่านการศึกษาการสังเคราะห์สายโกลบิน	โครมาโตกราฟีของเหลวประสิทธิภาพสูง (HPLC) คือการตรวจสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียเบต้า
คุณลักษณะทางคลินิก
ในโรค HbH การไม่มียีน alpha globin สามสำเนาส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบ microcytic hypochromic ปานกลางถึงรุนแรงที่มีม้ามโตที่เกี่ยวข้อง อัลฟาธาลัสซีเมียลักษณะไม่ก่อให้เกิดโรคโลหิตจาง สามารถลดปริมาตรของเม็ดเลือดเฉลี่ยและระดับฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดเฉลี่ยในขณะที่เพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงมากกว่า 5.51012/ลิตร	โลหิตจางขั้นรุนแรงซึ่งจะปรากฏใน 3- 6 เดือนหลังคลอด ม้ามโตและตับ โรคธาลัสซีมิก
การรักษาและการจัดการ
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงมักไม่ต้องการการรักษาใดๆ การให้ธาตุเหล็กและกรดโฟลิกในผู้ป่วยบางรายเท่านั้น ผู้ที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียในรูปแบบรุนแรงต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิต	ถ่ายเลือดเป็นประจำ เหล็กคีเลชั่นบำบัด กรดโฟลิก (หากการบริโภคกรดโฟลิกไม่เป็นที่น่าพอใจ) ตัดม้าม (บางครั้งใช้เพื่อลดความต้องการเลือด) ปลูกถ่ายไขกระดูก ยีนบำบัดเพื่อคัดกรองและรักษาโรค

สรุป – อัลฟา vs เบต้าธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาซึ่งลดการสังเคราะห์ของกลุ่มโกลบินอัลฟาหรือเบตาที่ประกอบขึ้นเป็น HbA ของฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ ธาลัสซีเมียแบ่งได้เป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ อัลฟาธาลัสซีเมียและเบตาธาลัสซีเมีย ในอัลฟาธาลัสซีเมีย ปริมาณของสายอัลฟาจะลดลง และในเบต้าธาลัสซีเมีย จำนวนสายเบตาจะลดลง นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย

ดาวน์โหลดเวอร์ชัน PDF ของ Alpha vs Beta Thalassemia

คุณสามารถดาวน์โหลดไฟล์ PDF ของบทความนี้และใช้เพื่อวัตถุประสงค์ออฟไลน์ตามหมายเหตุอ้างอิง โปรดดาวน์โหลดไฟล์ PDF ความแตกต่างระหว่างอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย