ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง X ที่เปราะบางและออทิสติกคือ X ที่เปราะบางนั้นเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมล้วนๆ ที่ทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการช่วงต่างๆ ซึ่งรวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาและความบกพร่องในการเรียนรู้ ในขณะที่ออทิสติกหมายถึงเงื่อนไขที่หลากหลาย (ทางพันธุกรรม ไม่ใช่ -อิทธิพลทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม) โดดเด่นด้วยความท้าทายด้านทักษะการเข้าสังคม การพูด การสื่อสารอวัจนภาษา และพฤติกรรมซ้ำๆ
ครอบครัวและผู้ให้บริการด้านสุขภาพบางรายมักสับสนกับความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางและโรคออทิสติกสเปกตรัม ตามที่ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริการะบุว่าเกือบ 50% ของผู้ชายและ 16% ของผู้หญิงที่เป็นโรค X ที่เปราะบางก็มีอาการออทิซึมเช่นกันความผิดปกติทั้งสองนี้เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งมีความคล้ายคลึงกัน เช่น การหลีกเลี่ยงการสบตา การถอนตัวทางสังคม ปัญหาในการสื่อสาร และพฤติกรรมซ้ำๆ
Fragile X คืออะไร
Fragile X เป็นภาวะทางพันธุกรรมล้วนๆ ที่ทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการหลายอย่าง รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาและความบกพร่องในการเรียนรู้ เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า FMR1 ยีนนี้มีอยู่ในโครโมโซม X ของมนุษย์ ยีน FMRI มักสร้างโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนปัญญาอ่อน X ที่เปราะบาง (FMRP) FMRP มีความสำคัญมากสำหรับการพัฒนาสมองปกติ ดังนั้นผู้ที่มี X ที่เปราะบางจึงไม่สร้างโปรตีนนี้ แต่ผู้ที่มี premutation X ที่เปราะบางจะไม่ได้รับผลกระทบจาก FMRP ทั้งหมด ดังนั้นผู้ที่มีการกลายพันธุ์ X ที่เปราะบางนี้จึงมีการเปลี่ยนแปลงในยีน FMR1 ของพวกเขา แต่มักจะสร้างโปรตีนบางส่วน ภาวะทางพันธุกรรมนี้ส่งผลต่อทั้งชายและหญิง อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงมีอาการรุนแรงน้อยกว่าผู้ชายจากการศึกษาวิจัยพบว่า ผู้ชาย 1 ใน 4000 คน และผู้หญิง 1 ใน 5,000 ถึง 8,000 คนในโลกนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย
รูปที่ 01: Fragile X
อาการทั่วไปคือพัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ปัญหาทางสังคมและพฤติกรรม โดยทั่วไปแล้ว ผู้ชายมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงรุนแรง ในขณะที่ผู้หญิงมีสติปัญญาปกติหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญาเพียงเล็กน้อย นอกจากนี้ X ที่เปราะบางสามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบ DNA ของบุคคลจากการตรวจเลือด ไม่มีวิธีรักษาโรค X ที่เปราะบางโดยเฉพาะ แต่การรักษาบางอย่างอาจช่วยเด็กที่เป็นโรคนี้ได้และสามารถจัดการกับปัญหาด้านพฤติกรรมของตนเองได้ เช่น การศึกษาพิเศษด้านความบกพร่องทางการเรียนรู้ การพูดและภาษาบำบัด กิจกรรมบำบัด พฤติกรรมบำบัด และการใช้ยาเพื่อควบคุมอาการชักและโรคสมาธิสั้น เป็นต้น
ออทิสติกคืออะไร
ออทิสติกเป็นภาวะที่หลากหลาย (อิทธิพลทางพันธุกรรม ไม่ใช่พันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อม) โดดเด่นด้วยความท้าทายด้านทักษะการเข้าสังคม การพูด การสื่อสารอวัจนภาษา และพฤติกรรมซ้ำๆ ตามรายงานของศูนย์ควบคุมโรคของสหรัฐ ออทิสติกส่งผลกระทบต่อเด็กทุกๆ 1 ใน 54 คนในสหรัฐอเมริกาในปัจจุบัน ในปี 2543 จำนวนผู้ป่วยออทิสติกโดยประมาณทั่วโลกอยู่ที่ 1 ถึง 2 ต่อ 1,000 คน ออทิสติกมักเกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรม ไม่ใช่พันธุกรรม และสิ่งแวดล้อม สาเหตุต่างๆ ได้แก่ การมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นออทิซึม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อาการ x เปราะบาง และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ การเกิดจากพ่อแม่ที่แก่ชรา น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การเผาผลาญไม่สมดุล การสัมผัสกับโลหะหนัก ประวัติการติดเชื้อไวรัส เป็นต้น การตรวจวินิจฉัย อาจรวมถึงการตรวจดีเอ็นเอสำหรับโรคทางพันธุกรรม การประเมินพฤติกรรม การทดสอบภาพและเสียง การตรวจคัดกรองกิจกรรมบำบัด ฯลฯ
รูปที่ 02: ระดับของออทิสติก
ออทิสติกไม่มีทางรักษา แต่การรักษาบางอย่างสามารถช่วยให้ผู้คนบรรเทาอาการได้ เช่น พฤติกรรมบำบัด การเล่นบำบัด กิจกรรมบำบัด กายภาพบำบัด การพูดบำบัด ยาทางเลือก เช่น วิตามินในปริมาณสูง คีเลชั่นบำบัด การบำบัดด้วยออกซิเจนความดันสูง เมลาโทนินเพื่อแก้ไขปัญหาการนอนหลับ เป็นต้น
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Fragile X กับออทิสติกคืออะไร
- Fragile X และออทิสติก ทั้งคู่อาจเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม
- เงื่อนไขทั้งสองมีผลต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง
- อาการเหล่านี้บางครั้งมีอาการ เช่น หลีกเลี่ยงการสบตา การถอนตัวทางสังคม ปัญหาในการสื่อสาร และพฤติกรรมซ้ำๆ
- ทั้งสองเงื่อนไขไม่มีวิธีรักษา
Fragile X กับออทิสติกต่างกันอย่างไร
Fragile X เป็นภาวะทางพันธุกรรมล้วนๆ ที่ทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการหลายอย่าง รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาและความบกพร่องในการเรียนรู้ ในขณะที่ออทิสติกเป็นสภาวะที่หลากหลาย (อิทธิพลทางพันธุกรรม ไม่ใช่พันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อม) ที่โดดเด่นด้วยความท้าทายทางสังคม ทักษะ การพูด การสื่อสารอวัจนภาษา และพฤติกรรมซ้ำๆ นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่าง X ที่เปราะบางและออทิสติก นอกจากนี้ ผู้ที่มี X ที่เปราะบางจะแสดงพฤติกรรมซ้ำๆ แบบคลาสสิก ในขณะที่ผู้ที่เป็นออทิสติกจะแสดงพฤติกรรมซ้ำๆ มากมาย
อินโฟกราฟิกต่อไปนี้แสดงความแตกต่างระหว่าง X ที่เปราะบางและออทิสติกในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – Fragile X vs Autism
Fragile X syndrome และโรคออทิสติกสเปกตรัมเป็นสองเงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งมีความคล้ายคลึงกันบางอย่าง เช่น การหลีกเลี่ยงการสบตา การถอนตัวทางสังคม ปัญหาในการสื่อสาร และพฤติกรรมซ้ำๆFragile X เป็นภาวะทางพันธุกรรมล้วนๆ ในขณะที่ออทิสติกเป็นภาวะที่มากกว่าที่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ไม่ใช่พันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อม ดังนั้น นี่คือบทสรุปของความแตกต่างระหว่าง X ที่เปราะบางและออทิสติก
