อัลลีล vs ลักษณะ
ในปี พ.ศ. 2365 Mendel สังเกตเห็นรูปแบบต่างๆ ของลูกผสมโดยการผสมพันธุ์ของต้นถั่ว (Pisum sativum) และความสัมพันธ์ทางสถิติระหว่างต้นถั่ว ลูกหลานที่เกิดจากการผสมพันธุ์แสดงให้เห็นความแตกต่างอย่างชัดเจนที่น่าสนใจในด้านความยาวของลำต้น สีของเมล็ด รูปร่างและสีของฝัก ตำแหน่ง และสีของเมล็ด ลักษณะทั้งเจ็ดนี้เรียกว่าลักษณะ
จากการทดลองที่เขาตรวจสอบ เมนเดลสรุปว่าคุณลักษณะแต่ละอย่างของสิ่งมีชีวิตนั้นถูกควบคุมโดยอัลลีลคู่หนึ่ง และหากสิ่งมีชีวิตมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัลลีล อัลลีลหนึ่งอาจถูกแสดงออกมาเหนืออีกอัลลีล
เขาสังเกตเห็นว่ามี “ปัจจัย” ที่กำหนดคุณลักษณะ (ลักษณะ) ของแต่ละบุคคล และต่อมาพบว่าปัจจัยคือยีน
อัลลีล
ยีนเป็นส่วนเล็กๆ ของ DNA ซึ่งอยู่ในตำแหน่งเฉพาะของโครโมโซม ซึ่งเข้ารหัส RNA เดี่ยวหรือโปรตีน เป็นหน่วยโมเลกุลของกรรมพันธุ์ (Wilson and Walker, 2003). อัลลีลเป็นรูปแบบทางเลือกของยีนที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีน
อัลลีลเป็นตัวกำหนดลักษณะที่แตกต่างกัน ซึ่งมีฟีโนไทป์ต่างกัน ตัวอย่างเช่น ยีนที่รับผิดชอบสีดอกของต้นถั่ว (Pisum sativum) มีสองรูปแบบ อัลลีลหนึ่งกำหนดสีขาว และอัลลีลอื่นกำหนดสีแดง ฟีโนไทป์ทั้งสองนี้สีแดงและสีขาวไม่ได้แสดงพร้อมกันในบุคคลเดียว
ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ยีนส่วนใหญ่มีอัลลีลิกสองรูปแบบ เมื่ออัลลีลสองอัลลีลเหมือนกัน จะเรียกว่าอัลลีลโฮโมไซกัส และเมื่ออัลลีลไม่เหมือนกันจะเรียกว่าอัลลีลเฮเทอโรไซกัสหากอัลลีลต่างกัน แสดงว่าฟีโนไทป์หนึ่งมีความโดดเด่นเหนืออัลลีลอื่น อัลลีลซึ่งไม่เด่นเรียกว่าด้อย หากรูปแบบอัลลิลเป็นโฮโมไซกัส แสดงว่ามี RR แทน หากเป็นอัลลีลเด่น หรือ rr ถ้าถอย หากรูปแบบอัลลีลิกต่างกัน Rr จะเป็นสัญลักษณ์
แม้ว่ายีนส่วนใหญ่จะมีอัลลีลสองอัลลีลในมนุษย์และทำให้เกิดลักษณะหนึ่งเดียว แต่ลักษณะบางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายตัว
เมื่ออัลลีลต่างกันอยู่ในตำแหน่งเดียวกันของจีโนม จะเรียกว่าพหุสัณฐาน
ลักษณะ
ลักษณะนี้คือการแสดงออกทางกายภาพของยีน เช่น ยีน R เป็นตัวกำหนดสีแดงของต้นถั่วดอกไม้ (Pisum sativum) อธิบายง่ายๆ ว่าเป็นลักษณะทางกายภาพของการกำหนดทางพันธุกรรม (Taylor et al, 1998) แต่ลักษณะสามารถได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือทั้งยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
การรวมของอัลลีลที่ต่างกันแสดงถึงลักษณะหรือลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกัน เช่น การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์และ codominance
อัลลีลกับลักษณะต่างกันอย่างไร
• อัลลีลเป็นรูปแบบทางเลือกของยีน ในขณะที่ลักษณะคือการแสดงออกทางกายภาพของยีน
• อัลลีลอยู่ในตำแหน่งเฉพาะ ในโครโมโซม ในขณะที่ลักษณะคือการแสดงออกทางกายภาพ
• อัลลีลกำหนดลักษณะที่แตกต่างกันซึ่งมีฟีโนไทป์ต่างกัน
• อัลลีลอาจอยู่ในสถานะ homozygous หรือ heterozygous ในขณะที่ลักษณะไม่มีสถานะดังกล่าว
• อัลลีลเป็นส่วนเล็ก ๆ ของ DNA ในขณะที่ลักษณะเป็นผลจากปฏิกิริยาทางชีวเคมี
• อัลลีลมีข้อมูลที่รับผิดชอบต่อลักษณะของปัจเจก ในขณะที่ลักษณะเป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล