ออทิสติกกับดาวน์ซินโดรม
ออทิสติกและดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุที่รู้จักกันดีของภาวะปัญญาอ่อน มีสาเหตุอื่น ๆ ของปัญญาอ่อนเช่นกัน อย่างไรก็ตาม ทั้งสองมีความสำคัญเนื่องจากดาวน์ซินโดรมแสดงถึงจุดสิ้นสุดทางพันธุกรรมที่บริสุทธิ์ของสเปกตรัม ในขณะที่ออทิสติกแสดงถึงจุดสิ้นสุดทางจิตวิทยาอย่างหมดจด แม้ว่าการศึกษาบางชิ้นจะชี้ให้เห็นถึงความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับออทิสติก แต่ก็ยังเป็นที่น่าสงสัยจนถึงทุกวันนี้ บทความนี้จะกล่าวถึงรายละเอียดเกี่ยวกับออทิสติกและดาวน์โดยเน้นถึงความแตกต่างในลักษณะทางคลินิก อาการ สาเหตุ การทดสอบและการตรวจสอบ การพยากรณ์โรค และขั้นตอนการรักษาที่ต้องการ
ออทิสติกและออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติ
สาเหตุของออทิสติกและออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาท. ออทิสติกปรากฏครั้งแรกในวัยเด็กหรือวัยทารก มีสามอาการหลักของออทิสติก สิ่งเหล่านี้เป็นการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมที่ไม่ดี ความบกพร่องในการสื่อสาร และความสนใจที่จำกัดและพฤติกรรมที่ซ้ำซากจำเจ เนื่องจากปฏิสัมพันธ์ที่ไม่ดี เด็กออทิสติกจึงไม่สามารถหาเพื่อน เล่นคนเดียว และยังคงแสดงความเป็นเจ้าของ พวกเขาพบว่ามันยากที่จะพูดและแสดงความรู้สึกผ่านภาษากาย พวกเขาพัฒนาชุดพฤติกรรมที่ไม่เหมือนใครซึ่งแทบไม่เปลี่ยนแปลง พวกเขาชอบที่จะซ้อนสิ่งของ จัดเรียงของเล่น และปฏิบัติตามกิจวัตรประจำวันอย่างเคร่งครัด อาการออทิสติกปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณหนึ่งถึงสองปี เด็กบางคนมีพัฒนาการตามปกติก่อนที่จะถดถอย ในช่วงวัยผู้ใหญ่ อาการออทิสติกจะค่อนข้างเงียบ
ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาออทิสติก ตามข้อเท็จจริงของออทิสติกในวารสารออทิสติกและพัฒนาการผิดปกติ พูดพล่าม 12 เดือน พูดไป 12 เดือน ใช้คำเดียวไปสิบหกเดือน ใช้วลีสองคำเป็นประจำยี่สิบสี่เดือน และสูญเสียทักษะทางภาษาแต่อย่างใด อายุทำให้มันจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจสอบความผิดปกติของออทิสติกและออทิสติกสเปกตรัมต่อไปแม้ว่าเด็กออทิสติกประมาณ 15% จะมีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ตรวจพบได้ แต่วิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังไม่สามารถปฏิบัติได้ การทดสอบเมตาบอลิซึมและวิธีสร้างภาพอาจช่วยได้แต่ไม่ได้ทำเป็นประจำ
ตั้งแต่ปี 1996 ถึง 2007 อุบัติการณ์ของออทิสติกเพิ่มขึ้นอย่างมาก ในปี 1996 เด็กน้อยกว่า 1 ใน 1,000 คนป่วยเป็นออทิสติก ในปี 2550 เด็กมากกว่า 5 คนจาก 1,000 คนเป็นออทิสติก ออทิสติกส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง ก่อนหน้านี้มีความกังวลว่าสารกันบูดบางชนิดในวัคซีนทำให้เกิดออทิสติก ดังนั้น CDC จึงเพิกถอนวัคซีนทั้งหมดที่มีสารกันบูดนั้น แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในรูปแบบของโรคที่บ่งชี้ว่าไม่มีการเชื่อมโยงเชิงสาเหตุ
การรักษาออทิสติกก่อนหน้านี้ได้ผลดีกว่า เป้าหมายหลักคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิต ปรับปรุงปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร ระบอบการปกครองควรปรับให้เข้ากับความต้องการของเด็ก ไม่มีวิธีใดที่จะเข้าใจผิดได้ กิจกรรมบำบัด การบำบัดด้วยทักษะทางสังคม การสอนแบบมีโครงสร้าง การพูดและการบำบัดทางภาษาควรใช้ตามความจำเป็นในแต่ละกรณีสถิติชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยออทิสติกครึ่งหนึ่งได้รับการรักษาด้วยยา การใช้ยากันชักมีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ในการสนับสนุน แต่คนอื่นไม่ทำ อันตรายจากการใช้ยาอย่างชัดเจนและในปัจจุบันคือ บางชนิดอาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาอย่างผิดปกติ การรักษาออทิสติกมีราคาแพง การศึกษาประเมินค่าใช้จ่ายตลอดชีพโดยเฉลี่ยประมาณ 4 ล้านเหรียญสหรัฐสำหรับผู้ป่วยหนึ่งราย
ดาวน์ซินโดรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นต้นเหตุของดาวน์ซินโดรม. มีโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดปกติ ประวัติครอบครัวดาวน์ซินโดรมและอายุมารดาขั้นสูงเพิ่มความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในลูกหลาน ดาวน์ซินโดรมสามารถสงสัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ความหนาของนูชาลที่เพิ่มขึ้นและ Alfa-Feto-Protein (AFP) ที่เพิ่มขึ้นในน้ำคร่ำและเลือดบ่งชี้ว่ามีอยู่ อาการเฉพาะของดาวน์ซินโดรมสามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดระหว่างการตรวจทารกแรกเกิด hypothyroidism ในทารกแรกเกิดเป็นการวินิจฉัยแยกโรคหลักของดาวน์ซินโดรมในขั้นตอนนี้ ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะท้ายทอยแบน หูชั้นต่ำ ตาเอียงขึ้น สะพานจมูกแบน ตาพับมหากาพย์ ลิ้นหยาบใหญ่ รอยพับของมือ Simian พรรคกลางของนิ้วที่ห้าที่พัฒนาไม่ดี ช่องว่างรองเท้ากว้าง ข้อบกพร่องของหัวใจ (ASD, VSD, PDA) และ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีภาวะมีบุตรยาก อายุขัยของพวกเขาสั้นลง มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคเบาหวาน, ไขมันในเลือดสูง, หัวใจวาย, โรคอัลไซเมอร์และโรคพาร์กินสันในดาวน์ซินโดรม
ออทิสติกกับดาวน์ซินโดรมต่างกันอย่างไร
• ออทิสติกเป็นโรคที่เกิดจากพัฒนาการทางระบบประสาทโดยมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยในขณะที่ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
• ออทิสติกนั้นไม่มีความผิดปกติภายนอกใดๆ ในขณะที่ดาวน์ทำให้เกิดความผิดปกติมากมาย
• นอกจากความผิดปกติของการรับรู้ เด็กออทิสติกยังมีสุขภาพที่ดี ดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดปัญญาอ่อนเช่นเดียวกับการเจ็บป่วยทางการแพทย์