ความแตกต่างที่สำคัญ – คาริโอไทป์ปกติกับผิดปกติ
โครโมโซมประกอบด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่จำนวนโครโมโซมแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ มนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 46 อันจัดเรียงเป็น 23 คู่ มีออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ มียีนจำนวนหลายพันถึงหลายล้านยีนที่อยู่ในโครโมโซมซึ่งมีรหัสพันธุกรรมเพื่อสังเคราะห์โปรตีนที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโต การพัฒนา และการสืบพันธุ์ จำนวนและโครงสร้างทางกายภาพของโครโมโซมเปิดเผยข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสิ่งมีชีวิต ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์จึงศึกษาโครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตคาริโอไทป์เป็นแผนภาพที่แสดงจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างในนิวเคลียสของเซลล์ เป็นการเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับจำนวน ขนาด รูปร่าง ตำแหน่งเซนโทรเมียร์ของโครโมโซม ฯลฯ ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ถ้าโครโมโซมแสดงจำนวนปกติและโครงสร้างของชุดโครโมโซม จะเรียกว่าโครโมโซมปกติ คาริโอไทป์ผิดปกติแสดงจำนวนผิดปกติหรือโครโมโซมที่มีโครงสร้างผิดปกติในคาริโอไทป์ นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างคาริโอไทป์ปกติและผิดปกติ
คาริโอไทป์ปกติคืออะไร
โครโมโซมปกติคือแผนภาพที่แสดงจำนวนที่ถูกต้องและโครงสร้างของโครโมโซมทั้งชุดในเซลล์หรือของบุคคล มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โดย 22 คู่เป็นออโตโซมและอีกคู่หนึ่งเป็นโครโมโซมเพศ โครโมโซมแต่ละตัวมีขนาด รูปร่าง และตำแหน่งเซนโทรเมียร์เฉพาะ คาริโอไทป์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีถือได้ว่าเป็นคาริโอไทป์ปกติ ในคาริโอไทป์ปกติไม่มีลำดับที่ขาดหายไปหรือการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม
โครโมโซมมนุษย์แบ่งออกเป็นเจ็ดกลุ่มตามความยาวและลักษณะทางสัณฐานวิทยา โครโมโซม 42 โครโมโซมเป็นออโตโซมที่เข้ารหัสสำหรับลักษณะที่แตกต่างกัน คู่โครโมโซมเพศ (X และ Y) กำหนดเพศของแต่ละบุคคลและลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ โดยการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต เป็นไปได้ที่จะตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมและข้อมูลอื่น ๆ มากมายเกี่ยวกับบุคคล คาริโอไทป์สามารถเปิดเผยข้อมูลสำคัญหลายประการ มันบอกเพศของปัจเจกและเผยให้เห็นสปีชีส์ที่บุคคลนั้นสังกัดอยู่ สุดท้าย คาริโอไทป์สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นมีความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่
คาริโอไทป์เป็นเทคนิคที่แพทย์ทำการตรวจโครโมโซมทั้งชุดในนิวเคลียส โครโมโซมสามารถมองเห็นได้เฉพาะในช่วงเมตาเฟสของการแบ่งเซลล์ โครโมโซมทั้งหมดจะถูกรวบรวมและวิเคราะห์ในระหว่างการทดสอบเพื่อดูว่ามีความผิดปกติทางตัวเลขหรือโครงสร้างในโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตหรือไม่
รูปที่ 01: คาริโอไทป์ปกติของมนุษย์
คาริโอไทป์ผิดปกติคืออะไร
สิ่งมีชีวิตมีจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมเฉพาะ อย่างไรก็ตาม เนื่องด้วยเหตุผลที่แตกต่างกัน สิ่งมีชีวิตสามารถแบกรับจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติและโครโมโซมที่มีโครงสร้างผิดปกติได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรง ดังนั้น karyotyping จึงเป็นขั้นตอนสำคัญในการเปิดเผยสภาวะทางพันธุกรรมดังกล่าวในสิ่งมีชีวิต
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็น 2 ประเภทหลัก คือ ความคลาดเคลื่อนเชิงตัวเลขและความผิดปกติทางโครงสร้าง เมื่อสังเกตโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์ จะสามารถระบุความผิดปกติได้ เช่น โครโมโซมส่วนเกิน โครโมโซมที่หายไป ส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม ส่วนเพิ่มเติมของโครโมโซม ส่วนที่ขาดจากโครโมโซมหนึ่งและยึดติดกับโครโมโซมอื่น เป็นต้นหากโครโมโซมมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือมีโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงโครงสร้าง จะเรียกว่าเป็นโครโมโซมที่ผิดปกติดังแสดงในรูปที่ 02
โรคในคนมีโรคที่แตกต่างกันออกไป เช่น ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์, เทอร์เนอร์ซินโดรม, โรคเคียวเซลล์, ซีสต์ไฟโบรซิส เป็นต้น ดาวน์ซินโดรมเกิดจากไตรโซมีของโครโมโซม 21 ซินโดรมเป็นอีกอาการหนึ่งที่เกิดจากโครโมโซม X เกินในผู้ชาย
รูปที่ 02: โครโมโซมมนุษย์ที่ผิดปกติ (XXY โครโมโซมมนุษย์)
คาริโอไทป์ปกติและผิดปกติต่างกันอย่างไร
คาริโอไทป์ปกติกับผิดปกติ |
|
| คาริโอไทป์ที่มีจำนวนปกติและโครงสร้างโครโมโซมของเซลล์เรียกว่าโครโมโซมปกติ | โครโมโซมที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือโครโมโซมที่มีโครงสร้างผิดปกติเรียกว่าโครโมโซมผิดปกติ |
| โรค | |
| สิ่งมีชีวิตปราศจากความผิดปกติทางพันธุกรรม | สิ่งมีชีวิตมีความผิดปกติทางพันธุกรรม |
สรุป – คาริโอไทป์ปกติกับผิดปกติ
โครโมโซมปกติของมนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซมที่มีขนาดและรูปร่างที่ถูกต้อง มีโครโมโซมออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ในโครโมโซมปกติของมนุษย์ เมื่อมีความผิดปกติทางพันธุกรรม จะสะท้อนจากความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นตัวเลขหรือโครงสร้างก็ได้ทั้งสองจะส่งผลให้คาริโอไทป์ผิดปกติ คาริโอไทป์ที่ผิดปกติมีจำนวนโครโมโซมหรือโครโมโซมผิดปกติจำนวนหนึ่งที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง นี่คือความแตกต่างระหว่างคาริโอไทป์ปกติกับคาริโอไทป์ที่ผิดปกติ