ความแตกต่างที่สำคัญ – ความผิดปกติของโครโมโซมกับการกลายพันธุ์ของยีน
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่แน่นอนซึ่งประกอบด้วยสายดีเอ็นเอยาว ในเซลล์มีโครโมโซม 46 อัน ใน 23 คู่ โครโมโซมประกอบด้วยยีนหลายพันตัว ยีนเป็นบริเวณเฉพาะของโครโมโซมหรือชิ้นส่วนดีเอ็นเอจำเพาะซึ่งมีรหัสพันธุกรรมในการสังเคราะห์โปรตีน มันมีลำดับดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ โครโมโซมและยีนกำหนดข้อมูลทางพันธุกรรมของบุคคล ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องรักษาให้ครบถ้วนและแม่นยำ อย่างไรก็ตาม ด้วยสาเหตุหลายประการ โครโมโซมและยีนสามารถกลายพันธุ์ได้ ซึ่งอาจนำไปสู่สภาวะโรคต่างๆความผิดปกติของโครโมโซมเป็นภาวะผิดปกติของจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน การกลายพันธุ์ของยีนเป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรของลำดับดีเอ็นเอของยีน ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนคือ ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมหรือโครงสร้างในขณะที่การกลายพันธุ์ของยีนเป็นการเปลี่ยนแปลงลำดับของยีนซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซมมักหมายถึงการเปลี่ยนแปลงในส่วนใหญ่ของโครโมโซมซึ่งมียีนมากกว่าหนึ่งส่วน
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร
โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวซึ่งให้พื้นที่แก่ยีนหลายพันตัวในรูปแบบของลำดับดีเอ็นเอ สิ่งมีชีวิตต่าง ๆ มีจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างเฉพาะ ความสมบูรณ์ของโครโมโซมแสดงถึงข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างจึงมีความสำคัญมาก หากมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างของโครโมโซม เรียกว่า ความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซม หรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญหาย เพิ่ม หรือจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมบางส่วน หรือเนื่องจากโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือสมบูรณ์เป็นพิเศษ ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้ยังส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป (ลูกหลาน)
ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซม
ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมมีสี่ประเภทหลัก ได้แก่ การลบ การทำซ้ำ การผกผัน และการโยกย้าย
Deletion – เมื่อโครโมโซมส่วนใหญ่หายไป จะเรียกว่าการลบ
การทำซ้ำ – เมื่อส่วนของโครโมโซมซ้ำสองครั้ง จะเรียกว่าการทำซ้ำ
การเคลื่อนย้าย – เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน จะเรียกว่าการโยกย้าย
ผกผัน – เมื่อส่วนของโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลงที่ 1800 การหมุน จะเรียกว่าผกผัน
การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดนี้มีส่วนรับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมที่ไม่บุบสลายและความสมดุลทางพันธุกรรมโดยรวมของสิ่งมีชีวิต
ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ตามไมโอซิสหรือไมโทซิส การไม่แยกโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักของจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติในเซลล์สืบพันธุ์และในลูกหลาน สถานการณ์นี้เรียกว่า aneuploidy (มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ) gametes บางตัวมีโครโมโซมที่หายไปในขณะที่ gametes บางตัวมีโครโมโซมพิเศษ ทั้งสองกรณีสร้างลูกหลานที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ หากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในเซลล์ไข่หรือสเปิร์ม ความผิดปกติเหล่านั้นจะถูกส่งไปยังทุกเซลล์ของร่างกาย
โครโมโซมผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้แบบสุ่มหรือสามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองได้ ต้นกำเนิดของความผิดปกติเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดยทำการศึกษาโครโมโซมของทั้งทารกและผู้ปกครอง
รูปที่ 01: ความผิดปกติของโครโมโซม
การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไร
ยีนคือบริเวณเฉพาะของลำดับดีเอ็นเอที่อยู่บนโครโมโซมซึ่งเข้ารหัสโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอของยีนอย่างถาวรเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน ลำดับดีเอ็นเอเฉพาะแสดงถึงรหัสพันธุกรรมเฉพาะของโปรตีนนั้น แม้แต่การแทนที่คู่เบสเพียงคู่เดียวก็สามารถเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมของยีนได้ ซึ่งท้ายที่สุดแล้วจะสามารถผลิตโปรตีนที่แตกต่างกันได้ พวกมันเรียกว่าการกลายพันธุ์ของจุดและเป็นประเภททั่วไปของการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์แบบจุดมีสามประเภทที่ชื่อว่าการกลายพันธุ์แบบเงียบ การกลายพันธุ์แบบ missense และการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ
การกลายพันธุ์ของยีนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการแทรกหรือลบคู่เบสออกจากลำดับยีนดั้งเดิม การกลายพันธุ์เหล่านี้มีความสำคัญเนื่องจากความสามารถในการเปลี่ยนเทมเพลต DNA และเปลี่ยนกรอบการอ่าน ซึ่งจะตัดสินลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน
ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีน
การกลายพันธุ์ของยีนมีสองประเภทที่ชื่อว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ที่ได้มา
การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้ในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ เช่น เซลล์ไข่และสเปิร์ม ดังนั้นจึงเรียกว่าการกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ เมื่อเกมปฏิสนธิ ไซโกตจะได้รับการกลายพันธุ์ของยีนและส่งต่อไปยังทุกเซลล์ของร่างกายลูกหลาน
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นนั้นเกิดขึ้นในเซลล์บางเซลล์หรือช่วงใดช่วงหนึ่งในช่วงชีวิตของบุคคลนั้น สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยแวดล้อม เช่น รังสียูวี สารเคมีที่เป็นพิษ ฯลฯ และเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเซลล์ร่างกาย ดังนั้น การกลายพันธุ์ที่ได้มาจะไม่ส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป
รูปที่ 02: การกลายพันธุ์ของยีนเนื่องจากรังสียูวี
ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมกับการกลายพันธุ์ของยีนคืออะไร
ความผิดปกติของโครโมโซมกับการกลายพันธุ์ของยีน |
|
| ความผิดปกติของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในร่างกาย | การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในลำดับเบสดีเอ็นเอของยีน |
| การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมด | |
| ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเปลี่ยนจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตได้ | การกลายพันธุ์ของยีนไม่ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลง |
| ขนาด | |
| ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของยีนได้หลายอย่าง | การกลายพันธุ์ของยีนโดยทั่วไปหมายถึงการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยว |
| ความเสียหาย | |
| ความเสียหายอันเนื่องมาจากความผิดปกติของโครโมโซมมีขนาดใหญ่เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ของยีน | ความเสียหายของนิวคลีโอไทด์มีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้ |
สรุป – ความผิดปกติของโครโมโซมกับการกลายพันธุ์ของยีน
ยีนคือกลุ่มดีเอ็นเอเฉพาะที่ประกอบด้วยลำดับเบสที่ไม่ซ้ำกันในโครโมโซม มียีนนับพันในโครโมโซมเดียว ลำดับเบสของยีนสามารถเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากปัจจัยต่างๆ การเปลี่ยนแปลงใดๆ ในลำดับคู่เบสของยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลให้เกิดโปรตีนที่แตกต่างจากที่เข้ารหัส ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างของโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต ความผิดปกติทางตัวเลขทำให้เกิดอาการต่างๆ ในมนุษย์ความคลาดเคลื่อนของโครงสร้างส่วนใหญ่เกิดจากการลบ การทำซ้ำ การผกผัน และการโยกย้าย โครโมโซมส่วนใหญ่รวมทั้งยีนจำนวนมากมีการเปลี่ยนแปลงระหว่างความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม นี่คือความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมกับการกลายพันธุ์ของยีน