ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจคัดกรองคือการทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการกับบุคคลในขณะที่ทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในประชากร
การตรวจและคัดกรองทางพันธุกรรมเป็นสองวิธีในการป้องกันโรค วิธีการเหล่านี้ช่วยในการประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในบุคคลหรือในประชากรตามลำดับ ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมจึงกำหนดความเสี่ยงของการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมในแต่ละคนหลังจากทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เข้มงวด การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยืนยันความเสี่ยงของประชากรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ทั้งสองวิธีใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สตรีมีครรภ์ต้องผ่านสองขั้นตอนนี้บ่อยขึ้น
การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร
การทดสอบทางพันธุกรรมคือการใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องทางพันธุกรรมในบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนั้น การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการกับบุคคลเท่านั้น ไม่ใช่กับประชากร เผยให้เห็นว่ามีหรือไม่มียีนเฉพาะที่เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม
รูปที่ 01: การทดสอบทางพันธุกรรม
บุคคลใดก็ตามที่สงสัยว่ามียีนโรคสามารถได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและยืนยันได้ อย่างไรก็ตาม ก่อนการทดสอบทางพันธุกรรม เขาหรือเธอสามารถทำการตรวจคัดกรองและจากผลการตรวจและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว ก็สามารถไปตรวจทางพันธุกรรมได้ ตัวอย่างเช่น บุคคลในครอบครัวที่มีภูมิหลังเกี่ยวกับโรคซิสติก ไฟโบรซิสสามารถได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการมีอยู่ของยีนที่จำเพาะที่ก่อให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสการทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการตรวจวินิจฉัยที่เข้มงวด เช่น microarray, karyotyping, FISH เป็นต้น
การคัดกรองทางพันธุกรรมคืออะไร
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบทางการแพทย์ที่ใช้ประชากรเพื่อค้นหาความเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงภายในกลุ่มอายุหรือกลุ่มชาติพันธุ์ เป็นการตรวจคัดกรองตามประชากร มันไม่ได้ดำเนินการสำหรับบุคคล บุคคลอาจไม่มีอาการ แต่ถ้าคนๆ หนึ่งต้องการยืนยันเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะเกิดหรือไม่ได้รับโรคทางพันธุกรรมเฉพาะที่แพร่หลายในประชากร เขาอาจไปตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมใช้ชุดการทดสอบวินิจฉัย แต่ไม่เข้มงวดเหมือนการทดสอบทางพันธุกรรม
รูปที่ 02: การคัดกรองทางพันธุกรรม
เมื่อการคัดกรองทางพันธุกรรมดำเนินการกับประชากร จะทราบได้ง่ายว่าสมาชิกกลุ่มใดมียีนโรคและตัวใดไม่มีและกลุ่มใดมีความเสี่ยงสูง เป็นต้น ตัวอย่างเช่น โรคเซลล์เคียวมีแนวโน้มที่จะได้รับ โดยชาวแอฟริกันอเมริกัน ดังนั้นพวกเขาจึงใช้การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการมียีนเฉพาะนี้ในหมู่ประชากรของพวกเขา อีกตัวอย่างหนึ่งคือสตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่ได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อตัดสินใจว่าจะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมแบบใดโดยพิจารณาจากผลลัพธ์ที่ได้จากการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมรวมถึงประวัติครอบครัว การตรวจคัดกรองก่อนคลอด การตรวจทารกแรกเกิด การตรวจ M-CHAT สำหรับออทิสติก เป็นต้น
ความคล้ายคลึงกันระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมและการคัดกรองคืออะไร
- การตรวจทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นคำที่มักพบในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดกับสตรีมีครรภ์
- ทั้งสองขั้นตอนเกี่ยวข้องกับการใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อระบุการมีอยู่ของยีนเฉพาะที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงเป็นขั้นตอนทางพันธุกรรมที่สำคัญมาก
- การทดสอบและคัดกรองทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางการแพทย์เดียวกัน
- ผลการตรวจคัดกรองพันธุกรรมสามารถตัดสินได้ว่าจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่
- ทั้งสองวิธีช่วยป้องกันโรค
- การทดสอบและคัดกรองยีนเพื่อค้นหายีน
ความแตกต่างระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมและการคัดกรองคืออะไร
การตรวจและคัดกรองทางพันธุกรรมเป็นสองวิธีในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการกับบุคคลเพื่อเปิดเผยการมีอยู่ของยีนเฉพาะที่เป็นสาเหตุของโรค ในขณะที่การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมจะดำเนินการกับประชากรเพื่อเปิดเผยความเสี่ยงของผู้ที่เป็นโรคโดยการมียีนที่ก่อให้เกิดโรคโดยเฉพาะ ดังนั้น การทดสอบทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การรักษาและการป้องกันโรค ในขณะที่การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมนำไปสู่การทดสอบและการรักษา
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมและการคัดกรองในรูปแบบตาราง
สรุป – การทดสอบทางพันธุกรรมกับการคัดกรอง
การทดสอบและคัดกรองทางพันธุกรรมจะช่วยระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อคัดกรองบุคคลสำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรมในขณะที่ทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในประชากรเพื่อค้นหาว่าใครเป็นโรคทางพันธุกรรมและใครที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ นอกจากนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมยังเกี่ยวข้องกับการตรวจวินิจฉัยที่มีราคาแพง ในขณะที่การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการตรวจวินิจฉัยอย่างง่าย ซึ่งมีความคุ้มค่า นี่คือข้อแตกต่างระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจคัดกรอง