ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 คือการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมของยีน BRCA1 (ยีน BReast CAcer 1) ซึ่งอยู่ในโครโมโซม 17 เป็นการกลายพันธุ์ BRCA1 ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมของ ยีน BRCA2 (ยีนมะเร็งเต้านม 2) ซึ่งมีอยู่ในโครโมโซม 13 คือการกลายพันธุ์ของ BRCA2
BRCA1 และ BRCA2 (ยีนมะเร็งเต้านม 1 และ 2) เป็นยีนที่รู้จักกันดีสองยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม ดังนั้น เมื่อพวกมันทำงานตามปกติ ยีนทั้งสองนี้จะเข้ารหัสโปรตีนต้านเนื้องอก โปรตีนต้านเนื้องอกช่วยให้เซลล์ซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ได้อย่างมีประสิทธิภาพและทำให้เซลล์ปลอดภัยรหัสพันธุกรรมของยีนเหล่านี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ มีการระบุการกลายพันธุ์ของ BRCA มากกว่า 100 รายการจนถึงปัจจุบัน การกลายพันธุ์บางอย่างไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพ ในขณะที่บางส่วนสร้างมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในสตรี นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของ BRCA ยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งอื่นๆ อีกหลายอย่าง เช่น มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก เป็นต้น
BRCA1 Mutation คืออะไร
ยีน BRCA1 เป็นหนึ่งในยีนที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมซึ่งอยู่ในโครโมโซม 17 เมื่อรหัสพันธุกรรมของยีน BRCA1 เปลี่ยนไป จะเรียกว่าการกลายพันธุ์ของ BRCA1 การกลายพันธุ์ของ BRCA1 ทำให้เกิดมะเร็งเต้านม และมักเป็นผลลบสามเท่า การกลายพันธุ์เหล่านี้รักษาได้ยากกว่าเนื่องจากไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมน
รูปที่ 01: ยีน BRCA
นอกจากนี้ เมื่อ BRCA1 กลายพันธุ์ ความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่จะเพิ่มขึ้นตามอายุ 70 ใน 54% สำหรับผู้หญิง การกลายพันธุ์ของ BRCA1 สืบทอดมาจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตามสามารถซื้อได้เช่นกัน เมื่อเปรียบเทียบการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 การกลายพันธุ์ของ BRCA1 นั้นพบได้บ่อยกว่า
BRCA2 Mutation คืออะไร
ยีน BRCA2 มีอยู่ในโครโมโซม 13 เมื่อรหัสพันธุกรรมของยีนนี้เปลี่ยนแปลง เป็นการกลายพันธุ์ของ BRCA2 การกลายพันธุ์ของ BRCA2 ทำให้เกิดมะเร็งเต้านม และพบได้น้อยกว่าการกลายพันธุ์ของ BRCA1
นอกจากนี้ การรักษาด้วยฮอร์โมนยังสามารถรักษาอาการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้ ความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งรังไข่เมื่ออายุ 70 ปีคือ 27% ในสตรีที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2
ความคล้ายคลึงกันระหว่างการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร
- การกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมในผู้หญิง
- การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถสืบทอดไปยังรุ่นต่อไปได้
- BRCA1 และ BRCA2 กลายพันธุ์หายากในประชากรทั่วไป
- การกลายพันธุ์ทั้งสองเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่เช่นกัน
ความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร
BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนสองยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและรังไข่เมื่อรหัสพันธุกรรมของพวกมันเปลี่ยนไป เราเรียกมันว่าการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ตามลำดับ นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของ BRCA1 นั้นพบได้บ่อยกว่าการกลายพันธุ์ของ BRCA2 อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2
สรุป – BRCA1 กับ BRCA2 การกลายพันธุ์
BRCA1 และ BRCA2 การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อลำดับยีนของยีนทั้งสองเปลี่ยนแปลง การกลายพันธุ์เหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ หายากในประชากรปกติ เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ของ BRCA2 การกลายพันธุ์ของ BRCA1 นั้นพบได้บ่อยกว่า และมักจะเป็นผลลบสามเท่า นี่คือความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2
