ความแตกต่างที่สำคัญ – ดาวน์ซินโดรม vs เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
แม้แต่การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครงสร้างของยีนก็อาจส่งผลที่น่าอัศจรรย์และบางครั้งอาจถึงตายได้ ดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นสองเงื่อนไขที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าว ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมที่เกิดจากการมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา เอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไทรโซมี 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอีกชนิดหนึ่งที่เกิดจากการมีอยู่ของโครโมโซมที่ 18 เกินมา ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างดาวน์ซินโดรมกับ เอ็ดเวิร์ดซินโดรมคือดาวน์ซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาในขณะที่เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซม 18 เกินมา
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของออโตโซมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่าไทรโซมี 21 กลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุหลักของภาวะปัญญาอ่อนในเด็ก
อายุของมารดากับอุบัติการณ์ของ trisomy 21 มีความเกี่ยวพันกันอย่างมาก โอกาสที่ทารกจะได้รับผลกระทบจากภาวะนี้มีมากกว่าในมารดาที่มีอายุมากกว่า 45 ปี
ลักษณะทางคลินิก
- หน้าแบน
- รอยแยกเฉียง
- พับมหากาพย์
- ปัญญาอ่อน
เด็กกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่มีไอคิวอยู่ในช่วง 25 ถึง 50 แต่ในบางกรณี อาจมีผู้ป่วยที่มีสติปัญญาปกติหรือใกล้เคียงปกติเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ต่างๆ
- ผู้ป่วยไทรโซมี 21 เกือบทั้งหมดจะพัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคอัลไซเมอร์หลังจากอายุ 40 ปี
- มีความผิดปกติบางอย่างในระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ชัดเจนซึ่งทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อบ่อยครั้ง โดยเฉพาะในปอด
- หนังคอมากมาย
- รอยย่น
- หัวใจพิการแต่กำเนิด
- ลำไส้ตีบ
- ไส้เลื่อนสะดือ
- แนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
- ไฮโปโทเนีย
- ช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและที่สอง
เนื่องจากการรักษาพยาบาลที่ดีขึ้นอย่างมาก อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่มี trisomy 21 เพิ่มขึ้นถึง 47 ปี ในช่วงต้นสหัสวรรษ ประมาณ 25 ปี
รูปที่ 01: ดาวน์ซินโดรม
การจัดการ
ดาวน์ซินโดรมรักษาไม่หาย แต่อาการทางคลินิกส่วนใหญ่สามารถควบคุมได้ ทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ
- มีการจัดตั้งโรงเรียนและสถาบันพิเศษในหลายประเทศเพื่ออำนวยความสะดวกในการศึกษาสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษ
- การพูดบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้เด็กมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมได้ดีขึ้น
- ต้องเฝ้าระวังอาการป่วยอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวและการติดเชื้อในปอดขั้นรุนแรง
โรคเอ็ดเวิร์ดคืออะไร
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือไทรโซมี 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอีกรูปแบบหนึ่งที่เกิดจากการมีโครโมโซมที่ 18 เกินมา คล้ายกับดาวน์ซินโดรม การเกิดขึ้นของเอ็ดเวิร์ดซินโดรมก็มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาเช่นกัน
แม้ว่าจะมีลักษณะทางคลินิกร่วมกันหลายประการกับ trisomy 21 แต่ลักษณะทางคลินิกเหล่านี้รุนแรงกว่ามาก ผู้ป่วยจึงไม่รอดพ้นปีแรกของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายในสองสามสัปดาห์แรก
ลักษณะทางคลินิก
- ท้ายทอยเด่น
- ปัญญาอ่อน
- ไมโครกนาเธีย
- หูตั้งต่ำ
- คอสั้น
- นิ้วทับกัน
- หัวใจพิการแต่กำเนิด
- ความผิดปกติของไต
- จำกัดการลักพาตัวสะโพก
- ตีนผี
รูปที่ 02: นิ้วทับซ้อนกันในโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
การจัดการ
โรคเอ็ดเวิร์ดไม่มีทางรักษา จุดมุ่งหมายคือการป้องกันการเกิดการติดเชื้อและลดภาวะแทรกซ้อน ต้องให้การดูแลเป็นพิเศษสำหรับการจัดการความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของไต
ดาวน์ซินโดรมกับเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีความคล้ายคลึงกันอย่างไร
- ดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากมีโครโมโซมออโตโซมเกินมา
- อายุของมารดามีความสัมพันธ์อย่างมากกับอุบัติการณ์ของทั้งสองเงื่อนไข
- ปัญญาอ่อนเป็นลักษณะทางคลินิกทั่วไปของกลุ่มอาการดาวน์และเอ็ดเวิร์ด
ดาวน์ซินโดรมกับเอ็ดเวิร์ดซินโดรมต่างกันอย่างไร
ดาวน์ซินโดรม vs เอ็ดเวิร์ดซินโดรม |
|
| ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่าไทรโซมี 21 | เอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไทรโซมี 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอีกชนิดหนึ่งที่เกิดจากการมีโครโมโซมที่ 18 เกินมา ดังนั้นจึงเรียกว่าไทรโซมี 18 |
| สาเหตุ | |
| มีโครโมโซมเสริม 21. | มีโครโมโซมเสริม 18. |
| สำเนาพิเศษของโครโมโซม | |
| โครโมโซมเพิ่มเติมนั้นสมบูรณ์หรือบางส่วน | มีโครโมโซมเพิ่มเติมครบชุด |
| อายุขัย | |
| อายุขัยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมคือ 47 ปี | ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์แรกของชีวิต |
| คุณลักษณะทางคลินิก | |
|
คุณสมบัติทางคลินิกรวมถึง · หน้าแบน · รอยแยกเฉียง · พับมหากาพย์ · ปัญญาอ่อน · ผู้ป่วยที่มี trisomy 21 เกือบทั้งหมดพัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคอัลไซเมอร์หลังจากอายุ 40 ปี · มีความผิดปกติบางอย่างไม่ชัดเจนในระบบภูมิคุ้มกันที่ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อบ่อยครั้ง โดยเฉพาะในปอด ·หนังคอมากมาย · รอยพับ Simian ·หัวใจพิการแต่กำเนิด ·ลำไส้ตีบ ·ไส้เลื่อนสะดือ · แนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว · Hypotonia ·ช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและที่สอง |
คุณสมบัติทางคลินิกรวมถึง · ท้ายทอยที่โดดเด่น · ปัญญาอ่อน · ไมโครกนาเธีย ·หูตั้งต่ำ · คอสั้น · นิ้วทับกัน ·หัวใจพิการแต่กำเนิด · ความผิดปกติของไต ·จำกัดการลักพาตัวสะโพก ·ตีนผี |
สรุป – ดาวน์ซินโดรม vs เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า trisomy 21 เอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไทรโซมี 18 เป็นอีกหนึ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมของออโตโซมที่เกิดจากการมีอยู่ โครโมโซม 18 สำเนาพิเศษ ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรมคือในดาวน์ซินโดรมโครโมโซม 21 มีสำเนาพิเศษในขณะที่ในโรคเอ็ดเวิร์ดโครโมโซม 18 มีสำเนาพิเศษ
ดาวน์โหลด ดาวน์ซินโดรม vs เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เวอร์ชัน PDF
คุณสามารถดาวน์โหลดไฟล์ PDF ของบทความนี้และใช้เพื่อวัตถุประสงค์ออฟไลน์ตามบันทึกการอ้างอิง โปรดดาวน์โหลดไฟล์ PDF ที่นี่ ความแตกต่างระหว่างดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรม