ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นใน DNA ของสิ่งมีชีวิตในขณะที่ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทหนึ่ง โรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซม
จีโนมเป็นที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ประกอบด้วยโครโมโซมทั้งชุดที่อยู่ภายในนิวเคลียสของสิ่งมีชีวิตที่มียูคาริโอตหรือในไซโตพลาสซึมของสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอต เนื่องจากโครโมโซมเป็นตัวแทนของจีโนมและข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานในลำดับนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุลดีเอ็นเอสามารถทำได้โดยปล่อยให้กระบวนการจำลองแบบถูกต้องเกิดขึ้น และป้องกันการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นได้ มิฉะนั้น ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นภายในรุ่นลูกหลานเช่นกัน ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว ความผิดปกติที่ซับซ้อน หรือความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมคืออะไร
ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต เมื่อการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในลำดับของโมเลกุลดีเอ็นเอ จะส่งผลให้เกิดโปรตีนที่ไม่ถูกต้อง ที่ทำหน้าที่ผิด. ในท้ายที่สุด โรคทางพันธุกรรมชนิดต่างๆ ก็ปรากฏขึ้นในสิ่งมีชีวิต โครงสร้างมีความผิดปกติทางพันธุกรรมสามประเภท คือความผิดปกติของยีนเดี่ยว ความผิดปกติของโครโมโซม และความผิดปกติที่ซับซ้อน ผลจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียวและซิสติก ไฟโบรซิส
รูปที่ 01: โรคทางพันธุกรรม – Cystic fibrosis
ในทางกลับกัน ความผิดปกติที่ซับซ้อนเกิดขึ้นจากหลายปัจจัยร่วมกัน เช่น ยีนหลายตัว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจัยในการใช้ชีวิต ฯลฯ นอกเหนือจากสองประเภทนี้แล้ว ความผิดปกติของโครโมโซมยังเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทที่สามที่เกิดขึ้นอีกด้วย เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมและโครงสร้าง ในช่วงที่โครโมโซมผิดปกติ โครโมโซมส่วนใหญ่อาจมีการเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้ เนื่องจากข้อผิดพลาดของกระบวนการแบ่งเซลล์ อาจมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติจากไซโกตซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมและเทิร์นเนอร์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย 2 อย่าง
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทหนึ่ง หมายถึงโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมโดยปกติ เซลล์จะมีจำนวนโครโมโซมที่กำหนดไว้ในจีโนมของมัน นอกเหนือจากจำนวนปกตินี้แล้ว บางเซลล์อาจมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติได้เนื่องจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นในกระบวนการแบ่งเซลล์ จากข้อผิดพลาดเหล่านี้ เซลล์บางเซลล์จะได้รับโครโมโซมพิเศษ ในขณะที่บางเซลล์จะจบลงด้วยโครโมโซมที่ขาดหายไปหนึ่งอัน Trisomy และ monosomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมสองประเภท ดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นโรคสองโรคที่เกิดขึ้นในลูกหลานอันเป็นผลมาจากไทรโซมีในขณะที่อาการของเทิร์นเนอร์เป็นผลมาจากการมีคู่สมรสคนเดียว นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างยังเป็นไปได้ในโครโมโซมเนื่องจากการหยุดชะงักและการจัดเรียงใหม่
รูปที่ 02: เด็กชายดาวน์ซินโดรม
แม้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมบางประเภทสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไปได้ แต่ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่นั้นไม่สามารถถ่ายทอดได้หากความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในเซลล์โซมาติกแทนที่จะเป็นเซลล์สืบพันธุ์ ก็ไม่มีโอกาสถ่ายทอดให้คนรุ่นต่อไปได้ ในทางกลับกัน หากความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ มีความเป็นไปได้สูงที่จะถ่ายทอดความผิดปกตินั้นไปยังลูกหลาน
ความคล้ายคลึงกันระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ของสิ่งมีชีวิต
- นอกจากนี้ ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรม
- โรคทั้งสองสามารถสืบทอดได้หรือไม่
ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในจีโนมของสิ่งมีชีวิต ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีอยู่ 3 ประเภท ได้แก่ การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว ความผิดปกติที่ซับซ้อน และความผิดปกติของโครโมโซมดังนั้นความผิดปกติของโครโมโซมจึงเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทหนึ่ง โดยเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม ดังนั้น นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อเปรียบเทียบกัน
สรุป – ความผิดปกติทางพันธุกรรมกับความผิดปกติของโครโมโซม
ยีนคือหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โครโมโซมหนึ่งมียีนหลายตัว ดังนั้น จีโนมทั้งหมดจึงมียีนหลายพันตัว ยีนมีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่จัดเรียงไว้อย่างแม่นยำซึ่งเข้ารหัสสำหรับโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง อย่างไรก็ตาม มีความเป็นไปได้ที่จะเปลี่ยนลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนเหล่านี้ที่อาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะความผิดปกติทางพันธุกรรมมีสามประเภท ในหมู่พวกเขา ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นประเภทหนึ่งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและจำนวนของโครโมโซม โดยสรุป ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ในขณะที่ความผิดปกติของโครโมโซมคือโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม สรุปความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม