ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการลบและการทำซ้ำของโครโมโซมคือการลบโครโมโซมส่งผลให้เกิดการสูญเสียสารพันธุกรรมในขณะที่การทำซ้ำของโครโมโซมส่งผลให้เกิดสำเนาสารพันธุกรรมเพิ่มเติม
โครโมโซมนำพาสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต พวกมันเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวซึ่งประกอบด้วย DNA ประกอบด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ การเปลี่ยนแปลงหรือการจัดเรียงใหม่อาจเกิดขึ้นกับโครงสร้างของโครโมโซมได้จากหลายสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาในการเจริญเติบโต การพัฒนา การทำงาน และความอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมส่งผลต่อยีนและการแสดงออก (การสร้างโปรตีน)การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมบางอย่างส่งผลต่อสุขภาพของบุคคล แต่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างไม่ได้ผล ผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่ง และไม่ว่าจะได้รับหรือสูญเสียสารพันธุกรรมใดๆ การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมที่สำคัญ ได้แก่ การโยกย้าย การลบ การทำซ้ำ และการผกผัน
การลบโครโมโซมคืออะไร
การลบโครโมโซมเป็นการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม มันเป็นเพียงการสูญเสียส่วนหนึ่งของแขนโครโมโซม โครโมโซมสามารถแตกออกจากสองตำแหน่งที่แตกต่างกัน โดยทั่วไปแล้วแขนที่หักจะไม่มีเซนโทรเมียร์ จึงไม่ยึดติดกับโครโมโซมและสูญหายไป เป็นผลให้ส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมหายไปจากจีโนมของสิ่งมีชีวิต ผลกระทบของการลบขึ้นอยู่กับขนาดของส่วนที่หายไป แม้แต่การลบเล็กน้อยภายในยีนก็ทำให้ยีนหยุดทำงาน
รูปที่ 01: การลบโครโมโซม
ในจีโนมมนุษย์ การลบโครโมโซมอย่างจำเพาะทำให้เกิดอาการเฉพาะ กลุ่มอาการคริดูแชทเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการดังกล่าวที่เกิดจากการลบส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซม 5 ที่ต่างกันออกไป ปัญญาอ่อน, ไมโครเอนฟาลี (หัวเล็กผิดปกติ) และใบหน้าเหมือนพระจันทร์เป็นอาการแสดงทางฟีโนไทป์อื่นๆ ของโรคนี้ Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นอีกอาการหนึ่งที่เกิดขึ้นเนื่องจากการถูกลบที่แขนยาวของโครโมโซม 15 PWS ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความบกพร่องทางร่างกาย
การทำซ้ำของโครโมโซมคืออะไร
การทำซ้ำของโครโมโซมเป็นการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมอีกประเภทหนึ่ง การทำซ้ำของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของ DNA แยกออกจากโครโมโซมและติดกลับเข้าไปในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเป็นผลให้มีการผลิตสำเนาพิเศษของบริเวณโครโมโซมบางส่วนในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ยีนในภูมิภาคนั้นมีจำนวนสำเนาต่างกัน เนื่องจากปริมาณยีนแตกต่างกัน จึงสามารถส่งผลต่อฟีโนไทป์ได้ ยีนส่วนเกินสามารถสังเคราะห์โปรตีนส่วนเกินได้ นำไปสู่การพัฒนาที่บกพร่อง
รูปที่ 02: การทำซ้ำของโครโมโซม
ในมนุษย์ เมื่อเทียบกับข้อบกพร่องที่เกิดจากการลบ ความรุนแรงของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นมีความซ้ำซ้อนต่ำ โรค Charcot-Marie-Tooth type I เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการทำสำเนาโครโมโซม นอกจากนี้ Pallister Killian syndrome ยังเป็นอีกโรคหนึ่งที่มีการทำซ้ำส่วนหนึ่งของโครโมโซมหมายเลข 12 การกลายพันธุ์ของ Drosophila Bar เป็นข้อบกพร่องที่เกิดจากการทำซ้ำ
ความคล้ายคลึงกันระหว่างการลบและการทำซ้ำของโครโมโซมคืออะไร
- การลบและการทำซ้ำเป็นการจัดเรียงโครโมโซมใหม่สองประเภทหลัก
- ทั้งการลบและการทำซ้ำเป็นการจัดเรียงใหม่ที่ไม่สมดุล
- ในทั้งสองประเภท ส่วนที่แยกออกของ DNA ไม่สามารถติดกลับเข้าไปใหม่ด้วยโครโมโซมเดียวกัน
- DNA ที่มีขนาดใหญ่เกินไปไม่สามารถลบหรือทำซ้ำได้
- กฎที่ควบคุมความสมดุลของยีนใช้สำหรับการลบหรือทำซ้ำของโครโมโซม
- โครโมโซมที่ใหญ่ขึ้นถูกลบหรือทำซ้ำ โอกาสที่จะทำให้เกิดความผิดปกติทางฟีโนไทป์มากขึ้น
- การลบและการทำซ้ำสามารถทำได้โดยการข้ามโดยผิดกฎหมาย
- ส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์เมื่อโครโมโซมอยู่ในแนวเดียวกัน
ความแตกต่างระหว่างการลบและการทำซ้ำของโครโมโซมคืออะไร
การลบโครโมโซมทำให้เกิดการสูญเสียส่วนของโครโมโซมในขณะที่การทำซ้ำของโครโมโซมส่งผลให้เกิดสำเนาพิเศษของบริเวณโครโมโซมบางส่วนนี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างการลบและการทำซ้ำของโครโมโซม นอกจากนี้ การลบจะเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนที่แยกออกมาไม่สามารถแนบกลับเข้ากับโครโมโซมเดียวกันได้ ในขณะที่การทำซ้ำเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนที่แยกออกมานั้นกลับแนบเข้ากับโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอีกครั้ง
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างเพิ่มเติมระหว่างการลบและการทำซ้ำของโครโมโซม
สรุป – การลบกับการทำซ้ำของโครโมโซม
การจัดเรียงโครโมโซมใหม่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการลบหรือการทำซ้ำ ในการลบโครโมโซม ชิ้นส่วนของ DNA จะแยกออกจากโครโมโซมและไม่สามารถรวมเข้ากับโครโมโซมเดียวกันได้ ดังนั้นส่วนที่แยกออกจากกันจะหายไป ในการทำซ้ำของโครโมโซม ชิ้นส่วนของ DNA จะแยกออกจากโครโมโซมและยึดติดกับโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันทั้งการลบและการทำซ้ำของโครโมโซมเป็นการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมที่ไม่สมดุล ดังนั้นจึงสรุปความแตกต่างระหว่างการลบและการทำซ้ำของโครโมโซม