ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการเรตต์กับออทิซึมก็คือ โรคเรตต์เป็นโรคที่เกิดจากพัฒนาการทางระบบประสาทซึ่งเกือบทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้หญิง ในขณะที่ออทิสติกเป็นโรคที่เกิดจากพัฒนาการทางระบบประสาททั้งชายและหญิง
ความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทคือความผิดปกติที่ส่งผลต่อการพัฒนาของระบบประสาท ส่งผลให้การทำงานของสมองผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลต่ออารมณ์ ความสามารถในการเรียนรู้ การควบคุมตนเอง และความจำ ผลกระทบของความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทมักจะคงอยู่ตลอดชีวิตของบุคคล Rett syndrome และออทิสติกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทสองประเภท
โรคเรตต์คืออะไร
โรคเรตต์เป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมที่พบได้ยาก และความผิดปกติของพัฒนาการที่ส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง ทำให้สูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวและการพูด ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเป็นหลัก มันเกิดขึ้นใน 1 ใน 10, 000 หญิงที่เกิด Rett syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในเพศชายหลังคลอด ซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่มักพบในเพศหญิง ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า MECP2 บนโครโมโซม X ในบางกรณี ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดปัญหากับการผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการพัฒนาสมอง อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงยังไม่เป็นที่แน่ชัดและยังอยู่ระหว่างการศึกษา
รูปที่ 01: Rett Syndrome
อาการและอาการแสดงของ Rett syndrome ได้แก่ การเจริญเติบโตช้า, สูญเสียการเคลื่อนไหวและการประสานงานตามปกติ, สูญเสียความสามารถในการสื่อสาร, การเคลื่อนไหวของมือผิดปกติ, การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ, ปัญหาการหายใจ, หงุดหงิดและร้องไห้, พฤติกรรมผิดปกติอื่น ๆ, ความบกพร่องทางสติปัญญา, อาการชัก กระดูกสันหลังส่วนโค้งผิดปกติ หัวใจเต้นผิดปกติ นอนไม่หลับ และอาการอื่นๆ (กระดูกบาง เปราะบาง กระดูกหักได้ง่าย มือและเท้าเล็กมักจะเย็น ปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยวและกลืน ปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของลำไส้ การกัดฟัน)
โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้จากประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัว การตรวจเลือด การทดสอบปัสสาวะ การทดสอบภาพ (CT scan, MRI) การทดสอบการได้ยิน การทดสอบสายตาและการมองเห็น การทดสอบการทำงานของสมอง และการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ ทางเลือกในการรักษาโรค Rett ยังรวมถึงการดูแลทางการแพทย์เป็นประจำ การใช้ยา (สำหรับอาการชัก อาการตึงของกล้ามเนื้อ ปัญหาการหายใจ ปัญหาทางเดินอาหาร และปัญหาหัวใจ) กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัดและการพูด และการบำบัดด้วยภาษา การบำบัดด้วยโภชนาการ การแทรกแซงทางพฤติกรรม และบริการสนับสนุน (การฝึกอบรมด้านวิชาการ สังคม และงาน)
ออทิสติกคืออะไร
ออทิสติกเป็นโรคที่เกิดจากพัฒนาการทางระบบประสาทซึ่งวินิจฉัยได้ทั้งในเด็กชายและเด็กหญิง มันถูกจำแนกอย่างกว้าง ๆ ว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม มีลักษณะเฉพาะด้วยความท้าทายด้านทักษะการเข้าสังคม พฤติกรรมซ้ำๆ คำพูด และการสื่อสารอวัจนภาษา ตามข้อมูลจากศูนย์ควบคุมโรคออทิสติกส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 44 คนในสหรัฐอเมริกา
รูปที่ 02: ออทิสติก
อาการของโรคออทิสติก ได้แก่ หลีกเลี่ยงการสบตา อดกลั้น ไม่ตอบสนองต่อชื่อ ไม่สามารถเริ่มการสนทนาได้ พูดด้วยน้ำเสียงผิดปกติ พูดซ้ำคำ ไม่เข้าใจคำถามง่าย ๆ เข้าสังคมอย่างไม่เหมาะสม, จำอากัปกิริยาที่ไม่ใช้คำพูดได้ยาก, เคลื่อนไหวซ้ำๆ, ทำกิจกรรมที่อาจทำร้ายตัวเองได้ เช่น กัดหรือกระแทกหัว, พัฒนากิจวัตรเฉพาะและเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย, ปัญหาเรื่องรูปแบบการเคลื่อนไหว, ท่าทางร่างกายและสีหน้าที่ผิดปกติ, น้ำเสียงที่ผิดปกติ ของเสียง, ขาดความเข้าใจในภาษา, ความล่าช้าในการเรียนรู้ที่จะพูด, และการพูดแบบเรียบๆหรือซ้ำซากจำเจ
ออทิสติกสามารถวินิจฉัยได้จากประวัติทางการแพทย์ แบบสอบถามเพื่อประเมินมาตรฐานของคู่มือการวินิจฉัยและสถิติของความผิดปกติทางจิต (DAM-5) การตรวจร่างกายและจิตใจ การทดสอบคำพูดและภาษา การทดสอบทางระบบประสาท และการทดสอบทางพันธุกรรมนอกจากนี้ ตัวเลือกการรักษาสำหรับออทิสติกยังรวมถึงการบำบัดทางพฤติกรรมและการสื่อสาร การบำบัดด้วยการศึกษา การบำบัดในครอบครัว การบำบัดด้วยการพูด กิจกรรมบำบัด กายภาพบำบัด และยารักษาโรค (ยารักษาโรคจิต ยาซึมเศร้า)
ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Rett Syndrome กับออทิสติกคืออะไร
- โรคเรตต์และออทิสติกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทสองประเภท
- ในอดีต กลุ่มอาการเรตต์ถือเป็นประเภทย่อยของออทิสติก
- เงื่อนไขทางการแพทย์ทั้งสองอาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรม
- อาจมีอาการคล้ายคลึงกัน
- ทั้งกลุ่มอาการเรตต์และออทิสติกมักจะไม่สังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดแต่จะสังเกตได้จากพัฒนาการของทารก
- พวกเขาได้รับการรักษาโดยการรักษาแบบประคับประคองและยาเฉพาะ
โรคเรตต์กับออทิสติกต่างกันอย่างไร
โรคเรตต์เป็นโรคทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่วินิจฉัยได้เฉพาะในเด็กผู้หญิง ในขณะที่ออทิซึมเป็นโรคที่เกิดจากพัฒนาการทางระบบประสาทซึ่งได้รับการวินิจฉัยทั้งในเด็กชายและเด็กหญิงดังนั้นนี่คือความแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการ Rett กับออทิสติก นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาของยีน MECP2 ยังนำไปสู่โรคเรตต์ ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาของยีน ACTL6B นำไปสู่ความหมกหมุ่น
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ Rett และออทิสติกในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – Rett Syndrome vs Autism
โรคประสาทคือความผิดปกติของการพัฒนาของระบบประสาท นำไปสู่ปัญหาในการทำงานของสมอง Rett syndrome และออทิสติกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทสองประเภท Rett syndrome เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่วินิจฉัยได้เฉพาะในเด็กผู้หญิง ในขณะที่ออทิสติกเป็นโรคที่เกิดจากพัฒนาการทางระบบประสาทซึ่งได้รับการวินิจฉัยในทั้งเด็กชายและเด็กหญิง สรุปความแตกต่างระหว่าง Rett syndrome กับออทิสติก