ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรค Edward และ Patau คือ Edward syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซม 18 เกินมาในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ในแต่ละคน ในขณะที่กลุ่มอาการ Patau เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยการปรากฏตัวของโครโมโซม 13 เพิ่มเติมในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วนในแต่ละคน
ไทรโซมีเป็นภาวะโครโมโซมที่มีโครโมโซมเกินมา บุคคลที่มีไตรโซมีมี 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และกลุ่มอาการพาเทาเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของไตรโซมี
โรคเอ็ดเวิร์ดคืออะไร
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซม 18 เพิ่มเติมในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ในแต่ละคน ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 5000 คนเกิด ทารกมักเกิดมาตัวเล็กและมีข้อบกพร่องของหัวใจอันเนื่องมาจากโรคเอ็ดเวิร์ด ลักษณะทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ หัวเล็ก กรามเล็ก หูต่ำ กำมือแน่น พิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง เสียงร้องเบา ๆ และตอบสนองต่อเสียงเพียงเล็กน้อย โรคหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด ความผิดปกติของการหายใจ ปัญหาในทางเดินอาหาร และผนังหน้าท้อง ไส้เลื่อน และกระดูกสันหลังคด
รูปที่ 01: Edward Syndrome
โรคเอ็ดเวิร์ดส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์หรือปัญหาระหว่างการพัฒนาในระยะเริ่มต้นนอกจากนี้อัตราการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจได้รับมรดกจากพ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบ บางครั้งในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ไม่ใช่ทุกเซลล์จะมีโครโมโซมเกิน สถานการณ์นี้เรียกว่าโมเสคไทรโซมี อาการของโมเสกไทรโซมีอาจรุนแรงน้อยลง
อัลตราซาวด์, CVS (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ด นอกจากนี้ ตัวเลือกการรักษายังรวมถึงการรักษาโรคหัวใจ การให้นม การรักษาทางออร์โธปิดิกส์ และการสนับสนุนด้านจิตสังคม
พาทูซินโดรมคืออะไร
Patau syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซม 13 เกินมาในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ในแต่ละคน สารพันธุกรรมพิเศษนี้ขัดขวางการพัฒนาตามปกติและทำให้เกิดข้อบกพร่องของอวัยวะหลายอย่างและซับซ้อน โรค Patau มีผลระหว่าง 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 21799 การเกิดมีชีพ กรณีส่วนใหญ่ของ Patau syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่าการไม่แยกออกอาจส่งผลให้เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ มีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่เป็นโรค Patau ที่สืบทอดมา
รูปที่ 02: Patau Syndrome
อาการของโรคพาทู ได้แก่ ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาหรือตาเล็กผิดปกติ (microphthalmia) ขาดตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง (anophthalmia) ระยะห่างระหว่างตาลดลง (ภาวะขาดออกซิเจน) ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของ โพรงจมูก หัวเล็กกว่า (microcephaly) ผิวหนังขาดจากหนังศีรษะ หูพิการและหูหนวก ปานแดงนูนขึ้น ความผิดปกติของผนังช่องท้อง ซีสต์ในไต อวัยวะเพศผิดปกติ นิ้วหรือนิ้วเท้าเกิน และก้นกลมถึงเท้า
กลุ่มอาการพาเทาสามารถวินิจฉัยได้โดยอัลตราซาวนด์ การตรวจคัดกรอง เช่น การตรวจดีเอ็นเอแบบไม่มีเซลล์ (NIPT), PAPP-A (โปรตีนพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A), CVS (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) หรือการเจาะน้ำคร่ำนอกจากนี้ การรักษายังรวมถึงการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจ หรือปากแหว่งและเพดานโหว่ การบำบัดทางกายภาพ การประกอบอาชีพ และการพูด
โรค Edward และ Patau มีความคล้ายคลึงกันอย่างไร
- Edward และ Patau syndrome เป็นรูปแบบที่แตกต่างกันของ trisomy
- ในสภาวะทางพันธุกรรมทั้งสอง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม 47 อัน
- ในสภาวะทางพันธุกรรมทั้งสองกรณีส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจได้รับมรดกจากพ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบ
- เงื่อนไขทางพันธุกรรมทั้งสองรูปแบบการวินิจฉัยที่คล้ายกัน
- โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ไม่มีทางรักษาได้ มีแต่การรักษาแบบประคับประคอง
โรค Edward และ Patau ต่างกันอย่างไร
Edward syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมที่ 18 เกินมาในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ในแต่ละคน ในขณะที่กลุ่มอาการ Patau เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซม 13 เกินมา ในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วนในบุคคลดังนั้นนี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดและพาเทา นอกจากนี้ โรคเอ็ดเวิร์ดยังเกิดในประมาณ 1 ใน 5000 คนที่เกิดมีชีพ ในขณะที่กลุ่มอาการปาเตาเกิดขึ้นระหว่าง 1 ใน 10,000 ถึง 1 ในการเกิดมีชีพ 21799 คน
อินโฟกราฟิกด้านล่างแสดงความแตกต่างระหว่างโรค Edward และ Patau ในรูปแบบตารางสำหรับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน
สรุป – เอ็ดเวิร์ด vs พาเทาซินโดรม
Edward และ Patau syndrome เป็นรูปแบบที่แตกต่างกันของ trisomy เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซม 18 เกินมาในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วนในแต่ละคน โรค Patau เกิดจากการมีโครโมโซม 13 เกินมาในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ในแต่ละคน นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรค Edward และ Patau