ข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คือดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของออโตโซมที่มาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญาและภาวะ hypotonia ในขณะที่กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คือความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่มาพร้อมกับปัญหาทางร่างกายและพัฒนาการทางปัญญาของผู้ชาย.
ไตรโซมีเป็นประเภทของโครโมโซมที่มีสามโครโมโซมแทนที่จะเป็นคู่ปกติของโครโมโซม เป็นแอนนูพลอยดีชนิดหนึ่ง ไทรโซมีส่วนใหญ่มีสองประเภท: autosomal trisomy (ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาเทาซินโดรม, กลุ่มอาการวาร์คานี) และไทรโซมีโครโมโซมเพศ; (กลุ่มอาการ Triple X, กลุ่มอาการ Klinefelter)ดาวน์ซินโดรมและไคลน์เฟลเตอร์เป็นภาวะไตรโซมีสองประเภท
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ ซึ่งส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เต็มหรือบางส่วนเพิ่มเติม สารพันธุกรรมพิเศษนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพัฒนาการและลักษณะทางกายภาพของโรคดาวน์ซินโดรม อาการและลักษณะของดาวน์ซินโดรม ได้แก่ ปัญหาทางปัญญาและพัฒนาการ ความบกพร่องทางสติปัญญา ใบหน้าแบนราบ หัวเล็ก คอสั้น ลิ้นยื่นออกมา เปลือกตาเอียงขึ้น หูมีรูปร่างผิดปกติหรือเล็ก กล้ามเนื้อไม่ดี มือกว้างและสั้นมีรอยพับเดียว ในฝ่ามือ นิ้วที่ค่อนข้างสั้น มือและเท้าเล็ก มีความยืดหยุ่นสูง มีจุดสีขาวเล็กๆ บนส่วนที่มีสีของดวงตา และความสูงสั้น
รูปที่ 01: ดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือด, การทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล, การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS), การเจาะน้ำคร่ำ, อัลตราซาวนด์, การสุ่มตัวอย่างเลือดจากสะดือทางผิวหนัง และการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม ตัวเลือกการจัดการรวมถึงกายภาพบำบัด การประกอบอาชีพ และการพูด บริการการศึกษาเฉพาะทาง กิจกรรมทางสังคมและนันทนาการ โปรแกรมที่เสนอการฝึกงาน และการสอนทักษะการดูแลตนเอง
ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมคืออะไร
ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อผู้ชายมีโครโมโซม X เกินมา และจัดอยู่ในหมวดหมู่ไตรโซมโครโมโซมเพศ เป็นภาวะแอนนูพลอยดีชนิดหนึ่ง โครโมโซมพิเศษในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากการไม่แยกระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ส่งผลกระทบต่อเพศชาย และมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะโตเต็มที่
รูปที่ 02: Klinefelter Syndrome
สัญญาณและอาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์แตกต่างกันไปตามอายุ ทารกแสดงอาการและอาการแสดง เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง การพัฒนาของกล้ามเนื้อช้า การพูดช้า และลูกอัณฑะที่ยังไม่ลงไปในถุงอัณฑะ เด็กและวัยรุ่นมีอาการต่างๆ เช่น ตัวสูงกว่าปกติ ขายาว ลำตัวสั้น และสะโพกกว้างกว่าเด็กผู้ชายคนอื่น วัยแรกรุ่นหายไปหรือล่าช้า หลังวัยแรกรุ่น กล้ามเนื้อน้อยลงและใบหน้าน้อยลง ขนตามร่างกาย ลูกอัณฑะเล็ก องคชาตเล็ก เนื้อเยื่อเต้านมโต กระดูกอ่อนแอ ระดับพลังงานต่ำ มีแนวโน้มที่จะขี้อายและอ่อนไหว มีปัญหาในการแสดงความคิดและความรู้สึก และปัญหาเกี่ยวกับการอ่าน การเขียน การสะกดคำ และคณิตศาสตร์ สัญญาณและอาการของผู้ชาย ได้แก่ จำนวนอสุจิต่ำ ลูกอัณฑะและองคชาตขนาดเล็ก ความต้องการทางเพศต่ำ สูงกว่าความสูงเฉลี่ย กระดูกอ่อนแอ ร่างกายและขนบนใบหน้าลดลง มีกล้ามเนื้อน้อยกว่าเมื่อเทียบกับผู้ชายคนอื่น เนื้อเยื่อเต้านมขยายใหญ่ขึ้น และไขมันหน้าท้องเพิ่มขึ้น
การทดสอบหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคไคลน์เฟลเตอร์ ได้แก่ การทดสอบฮอร์โมน การวิเคราะห์โครโมโซม และการตรวจเลือดก่อนคลอด นอกจากนี้ ตัวเลือกการรักษาสำหรับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ได้แก่ การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน การกำจัดเนื้อเยื่อเต้านม การพูดและกายภาพบำบัด วิวัฒนาการและการสนับสนุนด้านการศึกษา การรักษาภาวะเจริญพันธุ์ และการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา
ดาวน์ซินโดรมและไคลน์เฟลเตอร์มีความคล้ายคลึงกันอย่างไร
- ดาวน์ซินโดรมและไคลน์เฟลเตอร์เป็นภาวะไตรโซมีสองประเภท
- ทั้งสองเป็นโรคทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในกลุ่ม aneuploidy
- ความผิดปกติทั้งสองเกิดจากการไม่แยกกัน
- พวกเขาอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา
- สามารถวินิจฉัยได้โดยการวิเคราะห์โครโมโซม
- รักษาได้ด้วยกายภาพบำบัดและพัฒนาการ
ดาวน์ซินโดรมและไคลน์เฟลเตอร์แตกต่างกันอย่างไร
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของออโตโซมที่มีอาการปัญญาอ่อนและภาวะหัวใจขาดเลือดต่ำ ในขณะที่กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คือความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่มีปัญหาในการพัฒนาร่างกายและสติปัญญาของผู้ชาย นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
ตารางต่อไปนี้สรุปความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
สรุป – ดาวน์ซินโดรมกับไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมและไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมสองอย่างที่เกิดจากภาวะแอนนูพลอยดีที่เรียกว่าไทรโซมี ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติแบบ autosomal ที่ทำให้เกิดปัญญาอ่อนและภาวะ hypotonia Klinefelter syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่ทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนาร่างกายและสติปัญญาของผู้ชาย นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์